ВЫПОЛНИЛ СТ.423ГР. КОНОВАЛОВ А.В ТРИСОМИЯ ПО У ХРОМОСОМЕ

СИМПТОМЫ СИНДРОМА ХУУ Своеобразной разновидностью синдрома Клайфельтера является полисомный по У-хромосоме синдром 47, ХУУ, который впервые был описан в 1962 г. у фенотипически нормального мужчины. Данная хромосомная аномалия встречается у мужчин с частотой 1 случай на 1000 новорожденных. Клинически синдром ХУУ в общих чертах напоминает синдром Клайфельтера. Однако у мужчин с хромосомным комплексом ХУУ рост гораздо выше - в среднем более см; пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, чем обычно. Как правило, у большинства индивидов с полисомией по У-хромосоме интеллект сохранен, но умственное развитие соответствует низкой или средней норме; некоторые из этих лиц отличаются агрессивностью и антисоциальным поведением. Большинство больных с ХУУ синдромом выявляются в специализированных учреждениях (психиатрических лечебницах, лечебно-профилактических учреждениях для содержания особо опасных лиц и в тюрьмах). Какихлибо специфических соматических нарушений у большинства таких людей нет, поэтому они часто не попадают в поле зрения врачей. Как и при синдроме Клайнфельтера, у больных с ХУУ синдромом наблюдаются бесплодие, эндокринный дисбаланс, гипогенитализм и азооспермия. При гистологическом исследовании выявляются уменьшение герминативных клеток семенных канальцев, гиалинизация и утолщение базальных мембран

ДИАГНОСТИКА. Общий осмотр: больные имеют высокий рост (более см). Анализ анамнеза и жалоб заболевания (в результате снижения или отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости у больных возникают проблемы с репродуктивной функцией). Исследование хромосомного набора. Используют кариологические методы исследования. Для этого берут лимфоциты (разновидности белых клеток крови лейкоцитов) периферической крови. Однако в норме лимфоциты не делятся, поэтому при культивировании крови используют митогены, стимулирующие деление препарата (например, фитогемагглютинин). После фиксации препарата хромосомы окрашивают и фотографируют. Анализ хромосом проводят на основании их размеров и формы. В последнее время используется спектральное кариотипирование, состоящее в окрашивании хромосом набором флуоресцентных (светящихся) красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. Определение концентрации тестостерона в крови с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).

ЛЕЧЕНИЕ Так как заболевание наследственное, разработано только симптоматическое лечение. При снижении уровня тестостерона в крови назначают заместительную терапию гормонами (препараты тестостерона).