В организме здорового человека содержится 34 г железа, при гемохроматозе 2060 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе, яблоках и в специально обогащённых железом хлебе и крупах. Железо входит в состав молекулы гемоглобина(протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу. При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.

Стадии гемохроматоза

Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза

Желтуха появляется редко и не резко выражена. В дальнейшем развиваются асцит, портальная гипертензия.

Характерно оскудение волосяного покрова на лице и туловище (в 62% случаев). У 20% больных отмечается пигментация не только кожи, но и слизистых оболочек (например, твердого неба). У 42% пациентов наблюдается атрофия кожи (на передней поверхности нижних конечностей). Примерно у половины пациентов имеется койлонихия (ложкообразные, вогнутые ногти). В 25% случаев пигментация кожи - это первый признак заболевания. При гемохроматозе кожа бледно-серого цвета (за счет отложения меланина), затем темнеет до коричневого оттенка (бронзовая кожа). При этом кожа сухая, лоснящаяся. Пигментация кожи диффузная, но наиболее выражена на лице, шее, разгибательной поверхности нижней части предплечий, тыльной стороне кистей, нижних отделах голеней, в области половых органов и кожных рубцов. Складки кожи и ладони лишены пигментации.

Руки 63-летней больной наследственным гемохроматозом: визуализируется пигментация кожи и поражение (припухлость) метакарпофалангеальных суставов второго и третьего пальцев кисти.

Молекулярно-генетическая диагностика гемохроматоза проводится у больных с клинической симптоматикой гемохроматоза и/или типичными отклонениями показателей метаболизма железа для подтверждения/уточнения диагноза, а также у родственников таких больных с целью диагностики у них заболевания на доклинической стадии и своевременного начала его лечения. Более чем у 90% гомозигот с мутацией C282Y развивается выраженная перегрузка железом, что соответствует содержанию железа в ткани печени более 4500 мкг (или 80 ммоль) на 1 г сухой массы у взрослого пациента. Такая перегрузка имеется менее чем у 5% сложных гетерозигот. Лабораторная диагностика гемохроматоза и нарушений метаболизма железа

Дополнительные методы лабораторной диагностики применяются в ходе обследования пациента с гемохроматозом с целью оценки степени тяжести заболевания и прогноза, а также для выявления осложнений гемохроматоза. o Анализ крови. Характерно сочетание высокого содержания гемоглобина с низким показателем концентрации гемоглобина в эритроцитах. Появление анемии и других цитопении наблюдается на поздних стадиях гемохроматоза у пациентов в развившимся циррозом печени, или может быть следствием многочисленных кровопусканий. o Биохимический анализ крови. Признаки поражения печени могут обнаруживаться при случайном обследовании в виде повышения печеночных аминотрансфераз: аланинаминотрансферазы(АлАТ), аспартатаминотрансферазы (АсАТ). Более чем у половины больных с симптомами гемохроматоза показатели функциональных проб печени в течение длительного времени не изменены или мало изменены. Наиболее часто выявляются снижение печеночного клиренса бромсульфалеина, изменения показателей осадочных реакций.