Сабақтың тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану. Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарғанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естерінің кем болуын, ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауға болады. Хромосомалық аурулар деп – клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиасының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әртүрлі хромосомалық мутациялар. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациалар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нұсқасының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас, (мозайкалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип кездесуі мүмкін. Адамдар гаметаларында кездесетін хромосомалық аномалиялардың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалар құрылымының бұзылуларының (аберрация) үлесіне тиеді. Қазіргі кездегіғылыми деректерге қараганда дүниеге келгеннәрестелерДІҢ 5 пайызы әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың Ішінен 0,5 пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуықхромосомалық аберрациялар (бүзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100 -ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерініц Дамуының бүзылуына, әртүрлі қатал хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді.Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл-естердің кем болуын, жыныстықдамуының бұзылуы нәтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с атауга болады. Хромосомалық аурулар деп - клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келтін адамдар паталогиясының үлкен бір тобын айтамьшрлардыц бөрінін себептері бір-ол хромосомалық не геномдықмутациялар болып табылады. Хромосомалықаурулардың басқа тұқым қуалайтыняурулардыңерекшелігі - олар Г. Мендель зандарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды. Хромосомалық аурулар аты аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңцерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметаларда пайда болған

мутациялар бұл аурудың толық формасының, ал ұрықжасушаларында пайда болған мутациялар аралас (мозикалық) формасының дамуына алып келеді. Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі. Адамдардың гаметаларында болатын хромосомалық аномалиялардың жалпы саны 750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың структурасының бүзылуларының (аберрация) үлесіне тиеді. Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі-тарихи, эволюциялық қалыптасқанжүйе-кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың структурасының бұзылуы болып табылады. Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әртүрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия Зп, 4п,5п Т.С.С.), не қалыпты кариотиптіц бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия)-моносомия 2п-1; трисомия 2п +1. Толықтриплоидия (Зп) және тетроплидия (4п) формалары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезендерінде-ақ өліп калады. Ал өсімдіктерде полиплоидия (Зп,4п,5п) құнды қасиеттерді қалыптастырады-өміршең болуып, өнімді болуын т.с.с. Сондықтан да селекционерлер полиплоидтық формаларды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қолданады. Анеуплоидия аутосомды не жыныс хромосомалар салдарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс

хромосомасының саны өзгергенде әр бір қосымша Xхромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Дегенмен, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелметаболизміне және ағзаның дамуына әсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша Х-хромосомаларда сандық белгілерді анықгайтын полигендер болуы мүмкін жұп ірі хромосомалардың аномалиялары бар ұрықгар әдетте өте ерте кезде- ақ өліп қалады, яғни детальды болады жұп хромосомалардың трисомиялары (13+;18+) жартылай летальды (сублетальды) болады да нәрестелер не өлі туылады, не балалық шағында- ақөліп қалады. Жыныс хромосомаларының аномалияларының (ХО,ХХУ,ХХХУ,т.с.с.) және кейбір аутосомды трисомиялардың(13+, 18+,21+) тіршілік қабілеті айтарлықтай дәрежеде болуы мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5- хромосомалықаномалияформаларынатән болады: 13 18,,21 хромосома трисомиялары, Шерешевский-Тернер СИНДРОМЫ (45,ХО), Клайнфейльтер синдромы (47,ХХУ). Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру. Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%) Оқущылардың білімін жан жақты тексеру Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру Г.Меңдель заңдары Т.Морган заңы Генотип дегеніміз не? Фенотип дегеніміз не? Доминанттылық дегеніміз не? Рецессивтілік дегеніміз не? Моногибридтік будандасу мен дигибридтік будандасу айырмашылығын атап бер? Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%) Сабақты қорытындылау 2 мин (2%) Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау Үйге тапсырма беру 3 мин (2%) Адамның популяциялық генетика негіздері.

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу алдын алу мен емдеу

Тұқым қуалайтын аурулар ХромосомдықГендік

Хромосомдық аурулар

Патау синдромы: даун ауру сияқты. Аурудың негізгі 13-ші хромосоманың мейоздық бөлінуі кезінде клетканың полюсіне ажырамауынан туындайды. Кариотипте 47 хромосома болады.

Эдвардс синдромы: анатомиялық белгісі: бойы аласа, қыли көз, терісі қаптарланған, мойыны қысқа, құлағы төмен орналасқан, бас қаңқасы ұзарған. 18 хромосомасы 2 емес 3 ХХУ. ХХХ. болады. кариотипі 47

Гендік аурулар Полигенді аурулар Моногендік аурулар

Полигенді аурулар

Қант диабеті

1675 жылы Томас Уиллис полиурия кезінде не болатынын анықтады (зәрдің шамадан тыс бөлінуі) зәр сол кезде «тәтті» болады деді. Диабет деген сөз (лат. diabetes), латын тілінен аударғанда «бал татыған» дегенді білдіреді.1675Томас Уиллис Қант диабетімен ауыратын адамдардың қаны мен зәрі тәтті болатынын,оның құрамында қант болатынын анықтады.Ежелгі үнділер қант диабетімен ауыратын адамдардың зәріне құмырсқалар жиналатынын анықтады. Сондықтан оны «Балдай тәтті» деп атаған.

Қысқа мерзімдік инсулин флаконы антрапид және новорапид (100 МЕ/мл)

Қол-шприц, инсулин егуге арналған.

Глюкометр-қандағы глюкозаның мөлшерін анықтайтын құрал.

Фенилкетонурия (ФКУ) – жүйке жүйесінің бұзылуы. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде, нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптрфанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофонға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұщырайды.

Моногендік аурулар

Альбинизм – альбинизм, реңсіздік (лат. albus ақ) организмнің өзіне тән түсінің жоғалуы. Альбинизм рецессивті генге байланысты тұқым қуалайтын белгі. Бұл ген гомозигота кезінде меланин, хлорофилл пигменттері синтезін тежейді. Адамдар мен жануарлардың түрге тән сыртқы пигментациясы іштен туа қалыпты аспай көзі, қасы, шашы, түгі, терісі т. б. өзгелерден ерекше түске боялады. Өсімдіктерде альбинизм олардың жасыл түске толық немесе жартылай боялмай шығуымен байқалады

Алдын алу шаралары: -Ауру ұрпақты дүниеге әкелмес үшін, ата-аналарының дені сау болуы керек. -Айналамыздағы тазалықты: су, -ауа,мутагенді тағамдарды пайдаланбау. -Дәрілік препараттардың,күнделікті тұтынатын үй заттарының,косметикалық заттардың адам геніне зияны бар,жоқтығын анықтап алу.

- Алькогольдік ішімдіктерді,наркотиктерді,темекілерді қолдану ағзаны улап,ген мен хромосоманы өзгертеді. - Диагностикалық орталықтарға барып тексерілу - Медициналық- генетикалық консультациялар алу - Диспансердің қарамағында болу.

Назарларыңызға көп рахмет