Хромосомные болезни: Синдром Шерешевского-Тернера, синдром множественной У-хромосомы (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика). Выполнили: студентки 1 курса «Лечебного факультета», 113 группы Новикова О.А. Гулидова А.К.

Синдром Шерешевского- Тернера Единственная форма моносомии у живорожденных. Проявляется нарушением полового развития, в основе которого лежит Х-моносомия при которой отсутствует участок или целая половая хромосома. Этот синдром встречается только у девочек с частотой одна на 3-5 тысяч.

Генетические проявления: Варианты аберраций Х-хромосомы: 1)делеция короткого или длинного плеча 2)изохромосома по длинному или по короткому плечу; 3)кольцевая Х-хромосома; 4)реже наблюдаются транслокации между Х-хромосомой и аутосомами.

Фенотипические проявления -короткая шея с крыловидными складками ; -бочкообразная или плоская грудная клетка ; -непропорционально маленькие ноги -деформация локтевых суставов - высокое «готическое» нёбо -множественные пигментные невусы -лимфостаз

Диагностика Общий анализ крови суточное выделение с мочой эстрогенов и гонадотропинов консультация гинеколога определение полового хроматина и кариотипа УЗИ матки и яичников

Профилактика Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского- Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Синодром множественной Y-хромосомы

Популяционная частота. Данное заболевание проявляется с частотой 1:1000, она может возрастать у высокорослых мужчин (рост свыше 200 см.)

Фенотипические признаки. Активный рост, массивная нижняя челюсть, высокое нёбо, деформация коленных и локтевых суставов и т.д.

Диагностика. Для диагностики хромосомных болезней применяется цитогенетический метод генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяются под микроскопом.

Профилактика. Исследование хромосомного набора в самих половых клетках позволяет составить представление о частоте и причинах возникновения множественности Y-хромосомы. Это, в свою очередь, способствует разработке профилактических мероприятий с целью снижения проявления данной аномалии, передаваемой через половые клетки родителей.

Спасибо за внимание!