Синдро́м Да́она (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия,).

Во все времена рождались дети с синдромом Даона, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома – лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью.

Причины возникновения Причины до конца не установлены, но врачи вывели категорию женщин попадающие в группу риска: - Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Даона, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 – летнего возраста) -Многократные роды - Наличие в роду людей с синдромом Даона - Случайные события во время формирования половых клеток и протекания.

Диагностика Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Даона на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. УЗИ: есть ряд специфических признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании; Амниоцентез: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стенки живота беременной специальной иглой; Биопсия хориона: для этого специальной иглой через стенку живота берется кусочек ткани плаценты для исследования.

Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона – будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Даона. Амниоцентез и биопсия хориона считаются рискованными обследованиями. В матку женщины вводят медицинские инструменты, которые могут повредить стенки матки, плод, привести к выкидышу.

Симптомы -Один из симптомов – это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Даона остаются на уровне развития семилетнего ребенка) - Нарушение роста костей (низкий рост людей), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев - Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок -Встречается порок сердца -Изменения дерматоглифики («обезьянья», или четырёх пальцевая складка на ладони) - Маленькая голова, короткая шея и деформированные уши - Неспособность к репродуктивной функции.

Лечение Как известно генетические заболевания лечению не поддаются, а вот лечить сопутствующие заболевания возможно, ведь ребенок с синдромом Даона рождается с целым букетом дефектов. Педиатр тактично на вторые сутки должен сообщить о подозреваемом диагнозе обоим родителям. В этот период новоиспеченные родители особенно нуждаются в психологической поддержке и помощи. И лишь через две – три недели становится известен анализ теста на выявление кариотипа – хромосомного набора у младенца. Если диагноз подтвердится, то уже с первых дней помогайте малышу приспособиться к новой жизни, а врачи будут следить за развитием ребенка и появлением заболеваний характерных для этого синдрома. Следует придерживаться рекомендаций врача и проходить предлагаемые тесты. При обнаружении врожденных пороков проводится хирургическое вмешательство.

Перспективы Развитие ребенка с синдромом Даона зависит как от врожденных факторов так и от того как с ребенком занимаются. Дети с такой патологией обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения в процессе обучения. У детей с такой патологией очень ослаблен иммунитет. Они подвержены различным инфекциям, пневмониям, часто страдают кардиологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера. Продолжительность жизни с синдромом Даона увеличилась до пятидесяти и более лет. Многие люди вступают в браки. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.