Эпилептический синдром в раннем возрасте

Эпилептический синдром – повторные эпилептические припадки, которые развиваются при повышенной судорожности готовности головного мозга. Причины таких припадков у новорожденных детей могут быть разными: наиболее распространенная – тяжелая гипоксия, генетические дефекты обмена веществ, перинатальные поражения. Часто такие проблемы возникают из-за инфекционных заболеваний нервной системы. Надо заметить, что у около 5% детей в раннем возрасте хотя бы однажды наблюдались судорожные припадки при повышенной температуре, и примерно у половины из них эти симптомы повторялись.

Причины эпилептического синдрома у детей перегревание; спазмофилия; менингит, травмы и инфекции головного мозга; у детей часто наблюдается нарушение обмена веществ (в первую очередь калия и кальция), что тоже может стать началом синдрома; для новорожденных детей – гемолитическая болезнь, врожденные нарушения нервной системы и асфиксия; гормональные нарушения; отравления и интоксикации; нарушения сердечно-сосудистой системы и кровеносной.

Эпилепсии у детей первого года жизни (1–12 мес) По достижении 1-месячного возраста число разновидностей эпилептических синдромов, специфичных для первого года жизни ребенка, практически не уступает таковому, свойственному периоду новорожденности Инфантильные спазмы (синдром Веста) Этот вариант катастрофической эпилепсии (генерализованной) бывает симптоматическим (подавляющее большинство случаев) или криптогенным (10–20%). Он манифестирует у детей на первом году жизни (чаще между 3-м и 8-м месяцами). В классическом варианте синдром Веста характеризуется в момент приступа комбинацией сгибательных и разгибательных движений, то есть выраженными миоклоническиеми (салаамовыми) спазмами, иногда серийными короткими сгибательными движениями головы («кивки»). Инфантильные спазмы могут развиться как вследствие наличия различной неврологической патологии, так и без каких-либо очевидных предшествующих нарушений функций ЦНС. При инфантильных спазмах психомоторное развитие замедляется, в дальнейшем высока вероятность выраженного отставания в развитии. В 80% случаев при синдроме Веста обнаруживаются микроцефалия, признаки детского церебрального паралича, атонический-атактические нарушения.

Тяжелая миоклонус-эпилепсия младенческого возраста (синдром Драве) Болезнь, описанная C. Dravet (1978, 1992), дебютирует на первом году жизни (между 2-м и 9-м мес), что нередко происходит вслед за развитием фебрильного эпизода, вскоре после вакцинации или перенесения инфекции. Синдром Драве характеризуется появлением генерализованных или односторонних клонических судорог (обычно на фоне гипертермии или лихорадки), что происходит на фоне предшествующего нормального психомоторного развития ребенка на протяжении первого года жизни. Постепенно (по прошествии нескольких недель или месяцев) у ребенка развиваются афебрильные миоклоническиее и парциальные (фокальные) припадки.

Идиопатические доброкачественные парциальные эпилепсии младенчества Обычно дебютируют у детей в возрасте 3–20 месяцев (чаще между 5-м и 8-м мес). Впервые описаны K. Watanabe и соавт. (1987), вследствие чего изначально получили обобщающее название «синдром Ватанабе». Характеризуются проявлениями в виде сложных парциальных (фокальных) приступов и благоприятным прогнозом (элиминация эпилептических припадков в течение 3 мес после дебюта). В среднем число приступов составляет около 7; у части пациентов отмечаются исключительно сложные парциальные припадки, у других только вторично-генерализованные, а примерно в половине случаев встречается их сочетание. Во время приступа для пациентов характерны снижение реакции на предъявляемые стимулы, остановка двигательной активности, умеренные судорожные подергивания, латеральное заведение глаз и цианоз.

Эпилепсии у детей раннего возраста (1–3 года) Для детей раннего возраста (от 12 до 36 месяцев), в первую очередь, характерны синдром Доозе, синдром Леннокса–Гасто, доброкачественная миоклонус- эпилепсия младенческого возраста, синдром гемиконвульсий-гемиплегии, идиопатическая парциальная эпилепсия младенчества, абсансная эпилепсия раннего детства, электрический эпилептический статус медленно-волнового сна, ранний и поздний детский нейрональный липофусциноз (типы I и II).

Миоклоническая астатическая эпилепсия раннего детского возраста (синдром Доозе) Представляет собой эпилепсию c миоклонические- астатическими приступами (различной продолжительности). Приступы дебютируют в возрасте 1–5 лет. Чаще болезнь поражает мальчиков. Астатические и миоклоническиее приступы могут сочетаться, причем миоклонии возникают как до, во время, так и после астатического припадка. Приступы наступают внезапно и практически всегда сопровождаются падениями. Миоклонии отмечаются в виде различной выраженности симметричных подергиваний в руках и мышцах плеч пояса, что сочетается с наклоном головы («кивки»).. У части детей болезнь осложняется риском развития деменции (предположительно за счет развития эпилептического статуса абсансов).

Синдром Леннокса–Гасто Группа гетерогенной патологии с эпилептическими приступами (атоническийми, тоническими, атипичными абсансами), интеллектуальной дефицитарностью и характерным ЭЭГ- паттерном. Как и при синдроме Веста, при синдроме Леннокса– Гасто выделяют симптоматический и криптогенный варианты болезни. Ранние формы дебютируют примерно с 2-летнего возраста. До 30% случаев представляют собой результат трансформации из синдрома Веста. Клинически синдром Леннокса–Гасто характеризуется миоклонические-астатическими припадками, салаамовыми судорогами (молниеносными кивательными), атипичными абсансами, тоническими приступами (чаще во сне). Могут встречаться генерализованные тонико-клонические, миоклоническиее и фокальные (парциальные) приступы. Для детей типична серийность припадков с изменениями сознания (ступор) и постепенным переходом в эпилептический статус.

Доброкачественная миоклонус-эпилепсия младенческого возраста Дебютирует у детей до 3 лет (чаще в 1–2 года), хотя иногда может манифестировать с возраста 4–11 месяцев. До появления болезни обычно не отмечается предшествующих признаков нарушений психомоторного развития. Относится к генерализованным/идиопатическим или симптоматическим эпилепсиям. Отличается от синдрома Драве меньшей выраженностью и более благоприятным прогнозом. Для доброкачественной миоклонус-эпилепсии младенчества характерно появление кратковременных миоклоническиех приступов, вовлекающих голову и верхние конечности.

Синдром гемиконвульсий-гемиплегии (HHS) Болезнь чаще дебютирует в раннем возрасте (1–3 года), хотя возможно начало болезни в период с 1-го по 4-й год жизни (начиная примерно с 5 мес). Первыми проявлениями являются внезапно развившиеся длительные гемиконвульсии в виде клонических судорог (статус), которые иногда (не во всех случаях) бывают связаны с гипертермией (фебрильные судороги). После судорожного эпизода у детей отмечается гемиплегия. По прошествии 12–36 мес у пациентов развивается фокальная (парциальная) эпилепсия.

Абсансная эпилепсия раннего детства Этот эпилептический синдром, название которого было предложено H. Doose и соавт. (1965), включает гетерогенную группу пациентов. Абсансная эпилепсия раннего детства клинически характеризуется генерализованными клонико-тоническими судорогами и/или миоклонические-астатическими приступами, наличием нерегулярных пик-волновых разрядов при ЭЭГ (2–3 Гц), нередко неблагоприятным прогнозом. Абсансная эпилепсия раннего детства иногда дебютирует в более позднем возрасте до 5 лет

Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса) Возрастзависимый эпилептический синдром, являющийся формой фотосенситивной эпилепсии. Может дебютировать раньше, чем детская абсансная эпилепсия (в 2–5 лет), хотя наиболее часто встречается в возрасте 6–8 лет. Несколько чаще встречается у девочек. У большинства пациентов в семейном анамнезе имеются указания на наличие идиопатической генерализованной эпилепсии. Главным признаком синдрома Дживонса являются миоклонии век, а основным триггер-фактором болезни служит закрытие глаз при наличии освещения. Абсансы при синдроме Дживонса наблюдаются не всегда; они имеют короткую продолжительность (по 3–6 сек), появляются после закрытия глаз и сопровождаются четким ритмическим паттерном миоклоний век, а также ретропульсией глазных яблок в ассоциации с тоническим компонентом вовлеченных в патологический процесс мышц.

Ранний детский (инфантильный) нейрональный цероидный липофусциноз тип I (классический) Представитель группы прогрессирующих миоклонус- эпилепсий. Связан с дефицитом фермента α- нейраминидазы (сиалидозы), известен также под названием «синдром вишневой косточки с миоклонусом» или «болезни Сантавуори–Халтиа». Может проявляться с возраста от 6 до 24 мес. Основными клиническими проявлениями болезни являются миоклонус и генерализованные тонико-клонические судорожные припадки, к которым впоследствии присоединяется атаксия с расстройством походки. Для болезни характерно наличие на глазном дне симптома «вишневой косточки» и прогрессирующее снижение зрения (вплоть до слепоты)

Поздний детский (инфантильный) нейрональный цероидный липофусциноз тип II Как и ранний детский нейрональный липофусциноз, поздняя форма болезни относится к прогрессирующим миоклонус- эпилепсиям. Этот вид патологии ранее был известен также под названием «болезнь Янского–Бильшовского», или «поздняя детская амавротическая идиотия». Поздний детский нейрональный цероидный липофусциноз тип II обычно проявляется позднее, чем ранний (тип I), c конца 1-го года жизни до 2–3-летнего возраста, хотя описаны и врожденные формы заболевания. Для болезни типичны миоклоническиее приступы и атаксия. Помимо описанного поражения ЦНС, у детей страдают и другие внутренние органы и опорно- двигательный аппарат (нейросенсорная тугоухость, грыжи паховые, мошоночные, пупочные; гепатоспленомегалия, патологическая подвижность суставов, постепенно сменяющаяся на ограниченность, и т. д.).