Южно-Казахстанская государственная фармацевтическая академия Кафедра биохимии, биологии и микробиологии Дисциплина: «Критическое мышление и анализ» Презентация На тему: «Диагностика наследственных болезней.» (Синдром Ангельмана) Выполнила: Абдырахманова А.Е. Группа : 304 «А» ОЗР Приняла: Асилбекова Г.К.

Береги платье снову, а здоровье смолоду. (Руссо Ж. Ж. ( ) французский мыслитель)

Введение Основные: История Распространенность Патофизиология Клинические признаки Лечение и уход Заключение Список литературы

Синдром Ангельмана (СА)

Введение Синдром Ангельмана (СА) - это нейро- генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.

Гарри Ангельмана

СА назван в честь британского педиатра, доктора Гарри Ангельмана, который первым описал синдром в 1965 году. Ранее, для характеристики СА использовалось другое, альтернативное название - синдром счастливой марионетки(happy puppet syndrome), однако сегодня, официально этот термин больше не применяется, потому что он считается пренебрежительным. Людей с СА иногда называют "ангелами", из-за названия синдрома, их молодости и счастливого вида.

Основная часть История Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно он назвал этих пациентов «Кукольные дети».

История медицины полна интересных историй о том, как было обнаружено заболевание. Рассказ о синдроме Ангельмана является одной из таких историй. Это была абсолютная случайность, что 1964 году врач встретил в разное время троих детей-инвалидов, в своей больнице в Англии. У них были различные отклонения и, на первый взгляд, казалось, что они поражены различными заболеваниями, однако д-р Ангельман почувствовал, что их заболевание возникло вследствие одной причине.

Диагноз был поставлен исключительно на основе клинических проявлений, ведь с помощью доступных лабораторных исследований, врач не смог тогда предоставить научных доказательств того, что эти трое детей были больны одной болезнью. Именно поэтому Ангельман, не спешил публиковать свои догадки в медицинских журналах.

Однако когда на отдыхе в Италии он случайно увидел нарисованную маслом картину в музее в Вероне, под названием«Мальчик-марионетка». На этой картине был изображен мальчик, который смеялся, а тот факт, что его пациенты постоянно делали резкие движения, натолкнул доктора Ангельмана на мысль написать статью о троих детей под названием «Дети- марионетки». Конечно, это название нравилась не всем родителям, но она позволила объединить трех маленьких пациентов в одну группу. Позже название было изменено на синдром Ангельмана. Эта статья была опубликована в 1965 году и после начальной умеренной заинтересованности, о ней забыли почти до начала 80-х годов.

Поздние упоминания о болезни стали появляться в США в начале 1980-х. В 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с СА отсутствует маленький участок 15 хромосомы (частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q).15 хромосомы

Распространенность Хотя распространенность синдрома Ангельмана на сегодня достоверно неизвестно, однако есть некоторые предварительные оценки количества больных. Лучшая доступная информация основываются на исследовании детей школьного возраста (6-13 лет) Швеции и Даниии, где синдром Ангельмана диагностировали за 8-летний период примерно у детей. Шведское исследование показало, СА встречается примерно у 1 человека на 20000, в то время как показатель исследования проведенного в Дании составил примерно 1 человека на

Патофизиология Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Другими причинами возникновения заболевания могут быть одно отцовская дисомия или мутация одного гена в этой области.мутация

Если же материнские копии генов - удалены или мутированы, то это вызывает появление синдрома Ангельмана. Следует отметить, что тест на метилирование, который проводится для диагностики синдрома Ангельмана (дефект UBE3A) на самом деле направлен на поиск соседнего гена SNRPN (который имеет противоположный характер метилирования).

Клинические характеристики и частота их распространенности среди больных: 1. Характерны для всех (100%): - тяжелая функциональная задержка развития; - нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); - расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, дрожание конечностей; - поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.

2. Частые черты (характерны более чем для 80% больных): - задержка, непропорциональное увеличение окружности головы, которое, приводит к возникновению микроцефалии (абсолютной или относительной) до возраста 2 лет; - приступы судорог;микроцефалии

3. Связанные характеристики: - косоглазие; - гипопигментация кожи и глаз; - нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; - гиперактивные сухожильные рефлексы; - проблемы с питанием в раннем детстве; - выдвинута нижняя челюсть; - повышенная чувствительность к теплу; - широкий рот, широкий интервал между зубами; - нарушение сна; - частые слюнотечения, высунутый язык; - плоская затылок;

Клинические признаки

синдрома Ангельмана с возрастом меняются. В частности, реже встречаются такие проявления, как гиперактивность и плохой сон. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное.

Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста.

Половое созревание и менструация начинается в нормальном возрасте. Половое развитие, как считают врачи, существенно не нарушается, о чем свидетельствует известный случай женщины с синдромом Ангельмана, которая родила ребенка женского пола, также больного этим синдромом.

У большинства пациентов с СА наблюдается недержание мочи. Синдром Ангельмана - это не нейродегенеративный синдром, то есть его проявления можно уменьшить, если проводить необходимое лечение.

Для больных синдромом Ангельмана следует выбирать одежду без молний и кнопок, ведь только в таком случае они смогут одеться сами. Большинство взрослых могут есть ножом или ложкой и вилкой, а также могут научиться выполнять простую домашнюю работу.

Общее состояние здоровья достаточно хорошее, продолжительность жизни - средняя. Характерные проблемы, возникающие у взрослых больных СА это: ожирение (больше у женщин), ускоренное прогрессирование сколиоза(если он присутствует). Ласковый характер, который является очень положительной чертой для маленьких детей, может иметь не очень хорошие последствия во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, окружив больных доброжелательной атмосферой и обеспечив соответствующее лечение и уход.

Лечение и уход

На сегодня отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. То есть все методы лечения направлены на поддержание нормального состояния больного и является, преимущественно, симптоматическими. Многие больные употребляют мелатонин, для лучшего сна, ведь расстройство часто влияет именно на процесс сна. Многие люди с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов в день. Для поддержки, стимуляции нормальной работы кишечника часто используются мягкие слабительные средства, а осуществление физиотерапии на ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.

Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.

Список литературы: 1. Бахарева С. Развитие критического мышления через чтение и письмо. Учеб.-метод. пособие. Новосибирск: Новосиб. ин-т пов. квалификации и переподготовки. работников образования, Бустром Р. Развитие творческого и критического мышления. - М.: Изд-во Ин-та «Открытое общество», Бутенко А.В., Ходос Е.А. Критическое мышление: метод, теория, практика. Учеб.-метод. пособие. - М.: Мирос, Темпл, Ч., Стил Дж.Л., Мередит К.С. Критическое мышление углубленная методика. - М.: Изд-во Ин- та «Открытое общество»,

Спасибо за внимание!