Б ОЛЕЗНЬ Г ОШЕ Подготовили студентки С(Д)О-2-14 Гаврилова Алина Нилова Дарья Гуманец Екатерина

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления.наследственное заболеваниелизосомных болезней накопления Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцере- брозидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки,лёг- кие, мозг и костный мозг.ферментаглюкоцере- брозидазыглюкоцереброзидаселезёнкупеченьпочкилёг- киемозгкостный мозг Свое название данная болезнь приобрела в 1882 году. Она была описана французским врачом Филипом Чарльзом Эрнестом Гоше, которому именно в этом в году удалось впервые описать заболевание у больного с увеличенными селезенкой и печенью.

К ЛЕТКИ Г ОШЕ

С ИМПТОМЫ Увеличение в размерах печени и селезенки: Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций. Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ). Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, чаще могут происходить переломы. Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав). Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.

С ЕЛЕЗЕНКА ПРИ БОЛЕЗНИ Г ОШЕ

Т ИПЫ БОЛЕЗНИ Г ОШЕ 1) Тип I (без выраженной нейропатии) самый распространенный вариант; встречается во всех возрастных группах, но симптомы заболевания появляются чаще в возрасте лет; возможно « бессимптомное» течение заболевания с минимальными проявлениями (умеренное увеличение печени и селезенки, отсутствие поражения костей и изменений в анализах крови); в большинстве случаев увеличение селезенки и печени четко выражено, легко выявить угнетение кроветворной системы (снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов), часто встречается осложненное течение; прогноз при своевременном начале лечения благоприятный; при этом типе не поражается головной и спинной мозг.

Т ИПЫ БОЛЕЗНИ Г ОШЕ Тип II (с ярко выраженной острой нейронопатией) наиболее редкий тип; отличается выраженной неврологической симптоматикой (судороги различных групп мышц, нарушения глотания и дыхания) из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге; симптомы появляются практически сразу после рождения ребенка (в среднем к 6 месяцам); характеризуется стремительным течением, быстрым ухудшением состояния; в самом начале можно отметить снижение тонуса мышц ребенка, задержку его развития по сравнению со сверстниками; в дальнейшем происходит усиление тонуса мышц шеи и конечностей, что может сопровождаться судорожными явлениями, иногда развивается косоглазие, нарушаются процессы глотания и дыхания; смертельный исход наступает в результате попадания пищи в дыхательные пути, что ведет к развитию удушья или возникновению воспаления легких (пневмонии); возможна спонтанная остановка дыхания; большинство больных детей погибает в течение первых 2 лет жизни.

Т ИПЫ БОЛЕЗНИ Г ОШЕ Тип III (с хронической нейронопатией): первые симптомы появляются в возрасте лет; также характерны неврологические симптомы: судороги, нарушение глотания, непроизвольные сокращения и спазмы мышц лица, затруднения дыхания на вдохе; у больных детей наблюдается снижение умственного развития (трудности в обучении письму, нарушения речи), задержка психического развития, иногда встречаются психозы; характерно неуклонное прогрессирование заболевания (симптомы заболевания с течением времени становятся более явными); замедление роста; отставание в половом развитии; длительность жизни больных детей – до 17 лет (редко доживают до лет); смерть наступает в результате осложнений в пораженных органах (печень, легкие).

Ф ОРМЫ БОЛЕЗНИ Г ОШЕ 1) Острая форма В этом случае заболеванию подвержены исключительно груднички. Болезнь начинается уже с первых месяцев внеутробной жизни младенца и характеризуется: задержкой в физическом и нервно-психологическом развитии; лихорадкой; значительным увеличением в объеме живота; дыхательная недостаточность (кашель, цианоз); отечность суставов; декальцификация. увеличение лимфатических узлов (редко); коричневая своеобразная окраска кожи; в области лица петехиальные высыпания (иногда и на других участках тела); увеличенное количество в крови холестерина и липидов; присутствие (всегда) анемии, лейкопении, тромбоцитопении.

Ф ОРМЫ БОЛЕЗНИ Г ОШЕ 2) Хроническая форма Чаще всего болеют дети в возрасте от 5-ти до 8-ми лет. Тем не менее, встречается у детей любых вековых категорий. Характеризуется: рано увеличенным животом или спленомегалией; спонтанными болями в ногах; возможной колбообразной деформацией бедра, напоминающего «бутылку». коричневой кожей лица, ладоней, шеи (с бронзовым либо охряно-желтым оттенком); возможным переходом пигментации в диффузную с захватом слизистой оболочки; возможными, различного очертания и размеров, кровоизлияниями; возможными носовыми и кишечными кровоизлияниями.

М ЕТОДЫ ДИАГНОСТИРОВАНИЯ Анализ ДНК Анализ крови Анализ костного мозга

Л ЕЧЕНИЕ Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости. Профилактика : в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.