УИРС Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней Выполнила: Тыныбаева Ж год Государственный медицинский университет г. Семей 219 группа ОМФ

Введение В нынешнее время количество наследственных заболеваний увеличилось, в основном из-за внешних факторов окружающей среды, и в связи с этим необходимо знать пути профилактики этих болезней

Профилактика фенилкетонурии : 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за « семьями риска ». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за « семьями риска ». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в « семьях высокого риска ». 3. Пренатальная диагностика в « семьях высокого риска ».

Обследование детей : Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют : 1. Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллинга на фенилпировиноградную кислоту в моче ( берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин ). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче ( хроматография аминокислот ),, это исследование с помощью специальных анализаторов.

Диетотерапия : Исключить : мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из : фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития : в 92% случаев - умственная отсталость в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

Основы профилактики наследственных болезней Дородовая диагностика наследственных заболеваний Резус-фактор Нежелательность родственных браков Медико-генетическое консультирование Знание биохимических механизмов развития заболевания Борьба за чистоту окружающей среды Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ

Нежелательность родственных браков Издавна замечено, что у супругов- родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются.

Резус-фактор Резус-фактор может проявляться в двух состояниях: «резус +» (Rh+ ) и «резус-» (Rh- ). В браках Rh- X X X XX с Rh+ X X X XY из-за доминирования гена Rh+ п п п плод приобретает этот признак. Он выделяет в кровь антиген, против которого в организме матери начинают вырабатываться антитела, разрушающие кроветворную систему плода.

Знание биохимических механизмов развития заболевания Иногда знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Ему вводят несинтезирующиеся в организме ферменты, или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть синтезированы вследствие отсутствия в организме необходимых ферментов.

Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ Их употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь-яд для любой клетки, в том числе для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к умственной отсталости.

Борьба за чистоту окружающей среды К 1969 г. убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием.

Медико-генетическое консультирование Впервые оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование(в семье уже есть больной ребёнок) и перспективное(до рождения первого ребёнка).

Дородовая диагностика наследственных заболеваний Предусматривает своевременное выявление наследственных заболеваний. Обязательное ультразвуковое исследование(УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжёлыми пороками. Лабораторная дородовая диагностика, то есть исследование околоплодных вод или клеток ворсинчатой оболочки плода на ранних сроках, нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врождёнными пороками.

Заключение Число химических веществ, применяемых в быту, сельскохозяйственной, пищевой и в других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди таких веществ есть те, что вызывают мутации. Благодаря развитию медицины, человек научился лечить очень многие заболевания. Он успешно защищает себя от большинства возбудителей очень опасных инфекционных заболеваний: оспы, холеры и др.

Список использованной литературы « Краткая медицинская энциклопедия » Гл. редактор Б. В. Петровский М. –