Синдром Марфана-Ашара Подготовила студентка: 505 гр. Лечебного факультета Симакова А.А. Преподаватель: Югай М.В.

«Крис Паттон, известный американский баскетболист, умер во время игры в 1976 году, та же участь постигла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена умерли от расслоения аорты. К сожалению, в те годы подобная кончина не была редкостью. Поскольку больные с синдромом Марфана отличаются очень высоким ростом и длиннорукостью, некоторые из них издревле стремились стать спортивными звездами, но, чаще всего, смерть от разрыва аорты настигала их уже в молодом возрасте, не давая возможности сделать карьеру»

Существует интересный факт, что первая девушка модель - Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, страдала синдром Марфана.

Как, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна, великого скрипача Паганини, французского деятеля Ш. Де Голля, автора детских рассказов Г. Х. Андерсена

Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара Это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно- сосудистой системы, скелета и органа зрения. Частота СМ в популяции составляет от 1:3000 до 1: Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.

Этиология и патогенез СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость. При СМ вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки. Ген фибриллина-1 располагается на длинном плече хромосомы 15, и картирован в локусе 15q21.

При вступлении в брак 1 больного и 1 здорового родителя вероятность рождения больных детей – 50%. Приблизительно в 75% случаев заболевание передается по наследству, остальные 25% вызываются спорадическими мутациями. Следует сказать, что СМ обладает выраженной генетической гетерогенностью.

Классификация I.Форма: 1. Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах. 2. Выраженная: а) слабо выраженные изменения в трех системах. б) выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма). в) выраженные изменения в двух, трех системах и более. II. Характер течения: 1. Прогрессирующий. 2. Стабильный. III. Генетическая характеристика: 1. Семейная форма (тип наследования). 2. Первичная мутация.

IV.Клинические варианты: 1. Болезнь Марфана (присутствие трех классических признаков, семейный характер заболевания). 2. Синдром Марфана (наличие стертых форм с положительными нижеперечисленными диагностическими тестами). 3. Марфаноподобный синдром По МКБ-10 СМ относится к классу XVII: Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения; разделу Q87.: Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем и имеет код Q87.4.

Клинические проявления Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ многосистемная и разнообразна. При этом наиболее часто наблюдается сочетанное поражение сердечно- сосудистой системы, скелета и органа зрения. Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки

ССС Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его пролабирования и его недостаточности. Эта дисфункция митрального клапана рано или поздно у многих перерастает в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургияеской коррекции. Реже бывает аортальная и трикуспидальная недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. В связи с наличием у больных клапанных пороков, заболевание часто осложняется инфекционным эндокардитом.

Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющееся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, что зачастую является причиной смерти больных СМ Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудах

Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов. высокий рост, астеническое телосложение, долихостеномелию, долихоцефалию, прогнатию(аномалия прикуса), "готическое" небо, деформация грудины («куриная» грудь или грудь «сапожника»), арахнодактилию, сколиозы и спондилолистезы, кифосколиозы, нарушение функции суставов, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины, дисфункцию височно- нижнечелюстного сустава. Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные, узкие ногти, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок). С Скелет

Известны следующие фенотипические диагностические тесты СМ соотношение кисть-рост > 11%; отношение размаха рук к росту > 1,05; длина среднего пальца > 10 см; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86; индекс телосложения Варги (ИВ) < 1,5 ИВ = масса тела, г/(рост,см)² - возраст, годы/100

Весьма часто при СМ бывают положительными тесты на арахнодактилию а) тест большого пальца Steinberg: согнутый 1-й палец выступает за мягкие ткани кисти. При рентгенографии кисти с приведенным большим пальцем его фаланга выступает за скелет метакарпальных костей. б) тест запястья Walker-Murdoch: При обхватывании запястья другой рукой. При арахнодактилии 1-й и 5-й пальцы соединяются друг с другом.

Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, цилиарной мышцы и пигментной каймы зрачкового края, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, реже – изменение калибра сосудов сетчатки, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.

Диагностические критерии синдрома Марфана Большие критерии костно-суставной системы 1. Килевидная деформация грудной клетки. 2. Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургия. лечения. 3. Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1, Положительные «тест запястья» и «тест большого пальца». 5. Сколиоз (> 20 о) или Спондилолистез. 6. Ограничение разгибания в локтевом суставе 7.Плоскостопие. 8. Протрузия вертлужной впадины. Малые критерии 1. Воронкообразная деформация грудной клетки, не требующая хирургияеского лечения. 2. Гипермобильность суставов. 3. Высокое небо и неровно растущие зубы. 4. Характерное лицо: долихоцефалия, гипоплазия скуловых костей, глубоко посаженные глаза, ретрогнатия, опущенные вниз внешние уголки глаз.

Со стороны зрения Большие критерии со стороны : 1. Эктопия хрусталиков Малые критерии:1. Уплощение роговицы. 2. Увеличение аксиального размера глазного яблока (причина миопии). 3. Гипоплазия радужки или цилиарной мышцы. Сердечно-сосудитая система Большие критерии:1. Дилатация корня аорты. 2. Расслоение восходящей аорты. Малые критерии: Пролапс митрального клапана. 2. Дилатация легочного ствола при отсутствии клапанных пороков, периф. стеноза легочных сосудов или другой причины до 40 лет. 3. Кальцификация митрального кольца до 40 лет. 4. Дилатация или расслоение иных участков аорты в возрасте до 50 лет

Согласно «Гентской нозологии» для диагноза СМ необходимо, как минимум, наличие по одному большому критерию в двух системах и одного малого в третьей

Лечение: консервативное и хирургияеское Консервативное. Так как ведущая причина смерти больных СМ - разрыв расслаивающей аневризмы аорты, то консервативное лечение направлено в первую очередь на его предотвращение. Еще в начале 70-х годов прошлого столетия было показано, что риск расслоения аорты у больных с СМ можно снизить путем длительного применения β- блокаторов (пропранолол, атенолол и метопролол). При наличии непереносимости или противопоказаний к применению β-блокаторов используют антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин превращающего фермента (АПФ). Стимуляция преждевременного полового созревания при помощи гормонотерапии может затормозить дальнейший рост и уменьшить проявления СМ у очень высоких детей.

Хирургическое. В настоящее время при СМ в основном применяется два типа вмешательств на аорте: 1. комбинированная трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты и ее клапан, 2.2. операции, сохраняющие аортальный клапан. 5-летняя и 10-летняя выживаемость при операции по Bentall - 80% и 60% соответственно, а операции с сохранением аортального клапана еще более эффективны: 5-летняя выживаемость превышает 90%.

Продолжительность и качество жизни больных СМ в основном зависит от объема и выраженности поражения сердечно- сосудистой системы, скелета и глаз Без лечения средняя продолжительность жизни составляет 32+/-16 лет. При проведении полноценного лечения этот показатель увеличивается

Спасибо за внимание