Синдром Merrf (миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) описан Фукухама в 1980 г.

- Это редкое митохондриальное заболевание, которое обусловлено точечной митохондриальной мутацией гена тРНК-лизина. Наследуется синдром по материнской линии, при этом оба пола страдают с одинаковой чистотой.

Патогенез Связан с образованием аномальной тРНК, которая способствует нарушению внутри митохондриальных процессов рибосомального синтеза (нарушение белкового синтеза) и глубоким дефектам электронного транспорта (в частности 1-го и 4-го комплексов дыхательной цепи)

Клинические проявления Могут проявиться в возрасте от 3 до 65 лет, характеризуется выраженным внутрисемейным полиморфизмом. Основной симптомокомплекс включает: Различные виды эпилептических приступов (миоклонические, атонические, тонико-клонические), мозжечковую атаксию и прогрессирующую мышечную слабость. Миоклонии обычно провоцируются звуковыми раздражителями и фотостимуляцией.

Частыми симптомами являются нейросенсорная тугоухость, полиневритический синдром. Снижение интеллекта Атрофия зрительных нервов Спаситические парезы, параличи и липомы Болезнь характеризуется прогрессирующим течением.

Лабораторное обследование Выявляет высокий уровень молочной кислоты в крови Увеличение содержание белка в ликворе При МРТ головного мозга визуализируют атрофию головного мозга и кальцификацию При ЭЭГ выявляют генерализированные эпилептические комплексы «поли спайк- медленная волна»

Важным морфологическим признаком патологии служит наличие в биоптатах скелетных мышц характерных «рваных» красных мышечных волокон. Эти изменения указывают на скопление и пролиферацию аномальных митохондрий и типичны для целой группы митохондриальных энцефалопатий, обусловленных дефектами ДНК митохондрий а также признаки недостаточности митохондриальных ферментов.

Лечение В настоящее время специфического лечения синдрома Merrf не разработано, проводится симптоматическая терапия: Препараты, повышающие эффективность электронно-транспортной цепи: Рибофлавин НикотинамидАнтиоксиданты Противосудорожные средства

Прогноз Зависит от тяжести генетического дефекта. В случаях, когда мутантная митохондриальная ДНК в тканях превышает 85-90%, прогноз неблагоприятный, и фатальный исход наступает через 5-10 лет от момента проявления первых симптомов.

Спасибо за внимание