Орындаған:Әбдәзімова Ә.Т Тексерген:Смаилова Л.К

Д ә рі-д ә рмектер а қ узды қ де ң гейде ә сер етеді,гендік де ң гейде ә сер етеді Патоген Д ә рі-д ә рмек

Тұқимқуалайтын ауруларда дәрі-дәрмектер тек симптомдарды жеюға ғана әсер етеді.Ген дефекті сақталады. Симптоматикалық ем Патологиялық симптомдарды жеяды және науқас жағдайын жақсардаты -ауру сезімін басу үшін анальгетиктерді қолданалады -антигистаминді препараттарды қолданады - физиотерапия емін қолдану

Рекомбинантты ақуаздарды қолдану арқилы тұқимқуалау ауруларын емдеу Ауру рекомбинанты а қ уаз Қ антты диабет Инсулин Гипофизарлы ергежейлілік Адам ө су гормона Гемофилия А (несвертываемость крови) Қ ан ұ ю факторы VIII Гемофилия В (несвертываемость крови) Қ ан ұ ю факторы IX Т ұқ им қ уалаушилы қ эмфизема (нарушение функции легких) 1-антитрипсин Дефицит аденозиндезаминазы (тяжелая форма иммунодефицита) Аденозиндезаминаза

Тұқимқуалайтын ауруларда дәрі-дәрмектер тек симптомдарды жеюға ғана әсер етеді.Ген дефекті сақталады. Патогенетикалы қ ем.Физиологиялы қ ж ә не биохимиялы қ процесстерді ң коррекциясы -Ферментті ң немсе гормона ң дефицитін қ алпына калтіру -Жиналатын метаболитті алып тастау (Вильсона- Коновалова ауруы) За қ имдал ғ ан тканна ң орнан толтыру D-пеницилламин + Cu

Гендік терапия негізгі мақсаты-генетикалық дефекттің себебін жею Жасушанаң генетикалық деңгейде зерттеу қажеттілігі Этикалық мәселелері - Қолайлы жағдайларды жақсартып қолайсиз жағдайларды жею - Технологиянаң жеткіліксіздігі

Гендік терапияна ң ә дістері Соматикалық гендік терапия – ұрпаққа берілмейді Ұрықтық гендік терапия –

Генні ң белсенділігін те же у Осы механизмді қолдануға болады РНК-интерференция РНК –на зақимдалған жасушаға енгізу арқилы

Жасушалар ғ а хендерді тасималдау ә дісі Вирусты қ ә діс Эволюциялы қ адам организміне бейімделген Арнайы клетка ғ а спецификалы ғ ы К ө бею қ асиетін же ғ алт қ ан модифицирлерген вирустарды қ олданалады.

Методы доставки генов в клетки В идеале средство доставки гена (вектор) должно обладать следующими качествами: работает только в определенном типе клеток (специфично) не визывает иммунного ответа стабильно воспроизводится в клетках не токсично для клеток

Гендік терапия in vivo 1. Арзан, бірақ спецификалық емс 2. Эффективтіліг төмен Терапевтикалы қ ганге вирусты қ ДНК кіреді,немсе липосома,плазмида Терапевтикалы қ ген за қ имдал ғ ан хенде ж ұ мыс жасай бастарды. нау қ ас қ а тканеспецификалы қ инъекция ар қ илы ткань ғ а ДНК енгізеді.

Гендік терапия ex vivo 1. Қимбат, бірақ спецификалық 2.Барлық клеткаларды өсіре алмаймиз

Муковисцидозды ң гентерапиясы: in vivo ар қ илы ген енгізу Осы генні ң функциясына ң б ұ зилысынан болады cystic fibrosis transmembrane conductance (CFTR) Қ алыптыда клеткалы қ мембрана ар қ илы хлор ионана ң транспорты ж ү реді Егер жасуша хлор иондарын ши ғ ара алмаза суды к ө питер ж ұ даты,она ң концентрация сын т ө мендету ү шін Б ұ л жабыс қ а қ ширышты ң к ө питер жиналуына алып каледі олар бронхита, ұ й қ ы безінде, ү шектерде к ө питер т ү зіледі.

Муковисцидозды ң гентерапиясы: in vivo ар қ илы ген енгізу Қ алыпты генні ң к ө шірмелерін тынас желдарына арнайы векторлар ар қ илы енгізіледі В настоящее время используют аденоассоциирленген векторлар ж ә не липосомалар қ олданалады Қ имбат ем Т ұ ра қ ты қ олданалады Эффективтілігі д ә лелденбеген

Амавроз Лебера: генотерапия ex vivo Торлы қ абы қ ша ғ а RPE65 қ алыпты гені бар аденоассоциированнай вирус енгізіледі. Нау қ ас к ө руіні ң қ алпына каледі Жанама ә серлері же қ 23 года, 2007 г.

Рак: генотерапия in vivo «Самоубийства» жасушалардың жеюылуы

Рак: генотерапия in vivo «Gendicine» и «Oncorine» препараты на основе аденовируса, содержащего ген p-53 (регулятор клеточного цикла, супрессор опухолей)

Липопротеинлипазана ң жеткіліксіздігіні ң генотерапиясы 2013 жилы она сатып алуға мүмкіндік труды.дәрі құна 1,6 млн доллары құрайды,және медицина тарихында рекорд орнатқан «Glybera» препараты адам организмінде жақсы сынақтан өтіп,Европалық комиссия мен қабылданды.Европалық бірлестіктің 27 елінде сатуға лицензиясы бар

Болаша қ ұ рпа қ ты т ұқ им қ уалайтын т ү рлі ауры зардаптардан са қ тандыру ү шін адам генетикасы мен медициналы қ генетикада ж ү ргізілген зерттеулер қ олданалады. Д ү ничего ауру ұ рпа қ ты калтірмеу ү шін ата-анана ң екауіні ң де дендері сау болу карек. Кейде ерлі-зайыптыларды ң екауіні ң де дендері сау бол ғ анимен, оларды ң тегінде т ұқ им қ уалайтын ауру бокса ол калесі ұ рпа ққ а беріледі. Мысалы, жігітті ң шешесі эпилепсия ( қ оянши қ ) ауруимен аурыса, ал ә касі сау бокса, ол жігіт эпилепсия волмайды. Себебі она ң ә касінен ал ғ ан доминанты гені эпилепсияна ана қ тайны шешесінен ал ғ ан рецессивті генді же ң іп ши ғ ады. Егер д ә л осындай жа ғ да-да ғ ы қ из же ғ арыда калтірілген жігітка т ұ рмыс қ а ши қ са, ө здері ауру волма ғ анимен, олардан ауру балалар д ү ничего калуі м ү мкін. Себебі оларда эпилепсияна ң гені бар. Жалпы ауру немсе каміс ұ рпа қ ты ң д ү ничего калуі отбасы мен ата-ана ү шін ү клен қ ай ғ ы- қ асірет. Сонды қ тан отбасын құ ратин, ә сіресе, тегінде т ұқ им қ уалайтын камістіктер бар адамар медициналы қ -генетикалы қ ка ң ес ал ғ ана ж ө н. М ұ ндай ка ң ес беретін порталы қ тар қ азір Қ аза қ станна ң к ө птеген қ алаларында бар. Қ орша ғ ан ортана ң тазалы ғ ын са қ тау ғ а, ә сіресе, суды ң, ауана ң ж ә не азы қ - т ү лікті ң мутагендік ж ә не канцерогендік ә серлері бар заттармен ластанбауына со ңғ ы каздері к ө п к өң іл б ө лінуде. Сонимен қ атар, д ә рі- д ә рмектер мен т ұ рмысты қ химиялы қ препараттарды ң ж ә не т ү рлі косметикалы қ заттарды ң генетикалы қ залалсизды ғ ы м ұқ ият тексеріледі. Сайып калхенде, м ұ на ң барлы ғ ы адама т ұқ им қ уалайтын камістіктерді ң м ө лшерін азайту ма қ сатында жасалады.