Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Геномные мутации подразделяются на три вида полиплоидныеанеуплоидные гаплоидные

Гаплоидия – уменьшения числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным. Гаплоидные организмы развиваются с одной клетки с генотипом гаметы без оплодотворения. Они встречаются в основном среди растений, в том числе высших (белена, пшеница, кукуруза). Гаплоидные растения отличаются от диплоидных меньшими размерами, что связано с пониженной вдвое дозой генов. Поскольку у гаплоидов одинарный набор хромосом, в их фенотипе проявляются не только доминантные, но и все рецессивные гены. В клетках гаплоидов содержится только половина соматического набора хромосом, присущего данному виду, то есть такое же число хромосом, как и в нормальных половых клетках гаметах. Гаплоиды бесплодны, но могут размножаться партеногенетически и сохраняться при вегетативном размножении. Гаплоидные мутации используют в селекции высших растений. Гаплоидия у человека несовместима с жизнью.

Полиплоидия – геномная мутация, обусловленная увеличением числа гаплоидных наборов хромосом в сравнении с диплоидным (2n). Например, триплоидия (3n), тетраплоидия (4n), пентаплоидия (5n) и т.д. В основе возникновения полиплоидии лежат три процесса: 1) редупликация хромосом в клетках, которые не делятся; 2) слияния соматичных клеток или их ядер; 3) нерасхождение хромосом при мейозе. В зависимости от того, в каких клетках происходит изменение числа хромосом, различают соматическую, мейотическую или зиготическую полиплоидию. В природе полиплоиды чаще всего возникают либо в результате слияния нередуцированных гамет (мейотическая полиплоидия), либо в результате нарушения первого деления зиготы (зиготическая полиплоидия). Индуцированные полиплоиды чаще всего получают, воздействуя на митотическое деление клеток меристемы (органо образовательной ткани у растений), точек роста (соматическая полиплоидия).

Полиплоидные формы часто встречаются среди растений, что объясняется распространением в растительном мире вегетативного размножения. Большинство культурных растений – это полиплоиды. Полиплоиды, как правило, имеют большие размеры клеток и соответственно большую массу. Кроме того, они более резистентный к неблагоприятным условиям среды и способные существовать в более суровом климате. Среди животных (кроме тех, которые размножаются путем партеногенеза) полиплоидия встречается редко, что связано с нарушением хромосомного механизма определения пола в связи с увеличением числа половых хромосом. У человека полиплоидия проявляется как триплоидия (3n) эмбрионов: – 69, ХХХ или 69, ХХY. Триплоидные новорожденные гибнут в первые часы или дни жизни, в отдельных случаях живут до 4-7 месяцев. У них наблюдается целый комплекс недостатков развития: гипоплазия (недоразвития органов), микрофтальмия (маленькие размеры глаз), расщелины губы и небеса, синдактилия (сращения пальцев кисти или стопы), гидроцефалия (водянка головного мозга), др.

Гетероплоидия (анэуплоидия) – геномная мутация, обусловленная изменением числа отдельных хромосом не кратно к гаплоидному набору. Основная причина возникновения гетероплоидии – нерасхождения хромосом в митозе и мейозе. Основные виды гетероплоидии – трисомия, моносомия и нуллисомия. При трисомии в паре хромосом не две, а три гомологичные хромосомы; диплоидный набор хромосом при этом увеличивается на одну хромосому (2n+1). Такой организм называется трисомиком. Потеря одной хромосомы из пары в диплоидном наборе называется моносомией, а организм – моносомиком (2n-1). Из-за отсутствия двух разных хромосом в диплоидном наборе организм называется двойным моносомиком (2n-2), двоих гомологичных хромосом – нуллисомиком. Гетероплоидии являются причиной большой группы хромосомных болезней человека – синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдварса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), синдрома Клайнфельтера (47, ХХY), синдрома Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза- и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия

Болезни: 1. Синдром трисомии по Х - хромосоме ХХХ. 2. Синдром Клайнтфельтера. 3. Синдром Шершевского – Тернера. 4. Синдром Дауна (трисомия по 21-хромосоме). 5. Синдром Патау (трисомия по 13-хромосоме). 6. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-хромосоме).

Синдром Дауна Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный миелолейкоз).

Синдром Клайнтфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

Синдром Шершевского – Тернера Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).