МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина.
Advertisements

Наследственные заболевания Выполнила: учитель информатики, МОУ «СОШ 9», г. Ангарск Сычёва Юлия Дмитриевна.
Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая.
Хромосомные болезни. Подготовила ученица 10 класса «МБОУ СОШ 4 п. Переволоцкий» Мухаметова Юлия.
Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при хромосомных болезнях.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате.
Наследственные заболевания.. Генные заболевания Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями.
Синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии,при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причем 21 хромосома.
ДЖОН ЛЭНГДОН ДАУН. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ КЛИНОДАКТИЛИЯ.
Хромосомные заболевания. Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа В (4,5 пары) с субмедианным.
Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009.
Хромосомные заболевания Ассистент Фурдела В. Б.. Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа.
Синдром Дауна Синдром Шерешевского Тёрнера. Синдром Дауна Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.
Подготовила ученица 9 класса «гимназии 8» Гафурова Динара.
Подготовила Ученица 11 « Б » класса МОУ СРШ 7 Герасименко Ирина Преподаватель : Краева Мария Александровна.
Наследственные заболевания человека
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)
Синдром нечувствительности андрогенов – это генетическое расстройство, при котором плод с XY хромосомами невосприимчив к андрогенам, мужским гормонам,
Основные вопросы связанные с ним. Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома.
Тема урока: Генетика и здоровье Генетика и здоровье человека. человека.
Транксрипт:

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ИХ ФУНКЦИИ. ЧАСТЬ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ИСЧЕЗАЕТ С ВОЗРАСТОМ, ДРУГАЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ СПОСОБНА СТАТЬ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ. ВОЗНИКАЮТ В ПРОЦЕССЕ ЭМБРИОГЕНЕЗА ИЛИ В ПОСТНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ.

ПО ЛИТЕРАТУРНЫМ ДАННЫМ, МАР ОБНАРУЖИВАЮТСЯ В 10–20 РАЗ ЧАЩЕ, ЧЕМ БОЛЬШИЕ ПОРОКИ, И ПРИМЕРНО 15–20% ЗДОРОВЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЮТ ХОТЯ БЫ ОДНУ МАЛУЮ АНОМАЛИЮ РАЗВИТИЯ. НЕКОТОРЫЕ МАР МОГУТ ИМЕТЬ НЕГАТИВНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА. НАПРИМЕР, НАРУШЕНИЯ ПРИКУСА УВЕЛИЧИВАЮТ РИСК РАЗВИТИЯ РАННЕГО ПАРОДОНТОЗА И СПОСОБСТВУЮТ НЕПРАВИЛЬНОЙ НАГРУЗКЕ НА ЧЕЛЮСТНО-ВИСОЧНЫЕ СУСТАВЫ, А НЕОБЫЧНАЯ ФОРМА ШЕИ МОЖЕТ ПРОВОЦИРОВАТЬ ФОРМИРОВАНИЕ ОСТЕОХОНДРОЗА.

ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ МОГУТ СЛУЖИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, ИНФЕКЦИОННЫЕ, ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, В ТОМ ЧИСЛЕ ИОНИЗИРУЮЩАЯ РАДИАЦИЯ, ТЕРАТОГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ НЕКОТОРЫХ ПРЕПАРАТОВ И Т. Д. ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МАТОЧНО - ПЛАЦЕНТАРНОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ. ИНТЕРЕС ПРЕДСТАВЛЯЮТ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПОКАЗАВШИЕ, ЧТО У ДЕТЕЙ С ДЕФИЦИТОМ ЦИНКА СУЩЕСТВЕННО ЧАЩЕ ВЫЯВЛЯЮТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ.

ДЛЯ РЕГИСТРАЦИИ И УЧЕТА МАР ЕЩЕ В XX В. БЫЛА ПРЕДЛОЖЕНА МЕТОДИКА, СОГЛАСНО КОТОРОЙ МАР МОЖНО РАЗДЕЛИТЬ НА ТРИ ГРУППЫ : МАР Альтернативная ИзмерительнаяОписательная

К АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ГРУППЕ МАР ОТНОСЯТ ПРИЗНАКИ, КОТОРЫЕ ЛИБО ЕСТЬ, ЛИБО ИХ НЕТ У ИССЛЕДУЕМОГО. НАПРИМЕР : ПЛОСКАЯ ПЕРЕНОСИЦА, ЭПИКАНТ (« МОНГОЛЬСКАЯ » СКЛАДКА У ВНУТРЕННЕГО УГЛА ГЛАЗА ), ПОПЕРЕЧНАЯ ЛАДОННАЯ СКЛАДКА, ДЕФЕКТЫ СКАЛЬПА И ПАЛЬЦЕВ, АЛОПЕЦИЯ ( ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС И НАРУШЕНИЕ РОСТА НОВЫХ ) И ДР. Арахнодактилия Поперечная ладонная складка

К ИЗМЕРИТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАР, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ АБСОЛЮТНЫМ ИЛИ ОТНОСИТЕЛЬНЫМ ЧИСЛОВЫМ ЗНАЧЕНИЕМ : УДЛИНЕНИЕ, УКОРОЧЕНИЕ, УМЕНЬШЕНИЕ, УВЕЛИЧЕНИЕ, СМЕЩЕНИЕ ЧАСТИ ТЕЛА ИЛИ ОРГАНА, ИЗМЕНЕНИЕ КРИВИЗНЫ ПОВЕРХНОСТИ И ДР. ПРИМЕРОМ МОГУТ СЛУЖИТЬ БРАХИЦЕФАЛИЯ, БРАХИДАКТИЛИЯ, НИЗКОРАСПОЛОЖЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ И Т. Д. Низко расположенные ушные раковины Брахидактилия большого пальца

К ОПИСАТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ, В ОТНОШЕНИИ КОТОРЫХ ТРУДНО ПРИМЕНИТЬ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ( НАПРИМЕР, ИЗМЕНЕНИЯ ФОРМЫ МЯГКИХ ТКАНЕЙ, ЦВЕТА ВОЛОС, КОЖИ И Т. П.). В ЭТОМ СЛУЧАЕ ДОПУСТИМА ИХ ОЦЕНКА В БАЛЛАХ : I БАЛЛ - СЛАБОВЫРАЖЕННАЯ МАР ; II БАЛЛА - ЧЕТКО ОПРЕДЕЛЯЕМАЯ МАР ; III БАЛЛА - РЕЗКО ВЫРАЖЕННАЯ МАР ( С КРАЙНИМИ ЗНАЧЕНИЯМИ ). Колобома радужки ( щелевидный дефект ) Седая прядь надо лбом ( входит в синдром Ваарденбурга )

УСТАНОВЛЕНА ЗАВИСИМОСТЬ ХАРАКТЕРИСТИКИ РЯДА МАР ОТ НАЦИОНАЛЬНОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ ПАЦИЕНТА ( ФОРМА НОСА, ЭПИКАНТ, РАЗРЕЗ ГЛАЗ И ДР.). НАПРИМЕР, ЭПИКАНТ ВСТРЕЧАЕТСЯ У 60-65% МУЖЧИН, ПРОЖИВАЮЩИХ В СТРАНАХ АЗИИ, У 57% ТАТАР ПОВОЛЖЬЯ, 25% КАЗАХОВ ; РЕДКО ВСТРЕЧАЕТСЯ В АВСТРАЛИИ, ИНДИИ И ИНДОНЕЗИИ ; ПРАКТИЧЕСКИ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ У РУССКИХ. ДРУГОЙ ПРИМЕР - УЗКАЯ ГЛАЗНАЯ ЩЕЛЬ, ХАРАКТЕРНАЯ ДЛЯ МОНГОЛЬСКОЙ РАСЫ. Эпикан т Узкая глазная щель

В РЯДУ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И СИНДРОМОВ ВПР МОГУТ РАССМАТРИВАТЬСЯ КОМПЛЕКСЫ ИЗ 4, 5 МАР И БОЛЕЕ, Т. Е. ВО ВНИМАНИЕ ПРИНИМАЮТСЯ : Количество МАР Число МАР, входящих в комплекс. Сочетание МАР Например, при синдроме Варденбурга сочетаются : гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом ; При синдроме Дауна - монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель. Качество МАР Выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются : крыловидные складки шеи ( синдромы Шерешевского - Тернера и Нунан ), аплазия грудного соска на одной стороне ( синдром Поланда ), вертикальные насечки на мочке уха ( синдром Беквитта - Видемана ).

ГИРСУТИЗМ ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ ПО МУЖСКОМУ ТИПУ У ЖЕНЩИН, ПРОЯВЛЯЮЩЕЕСЯ ПОЯВЛЕНИЕМ УСОВ И БОРОДЫ, ЧРЕЗМЕРНЫМ РОСТОМ ВОЛОС НА ТУЛОВИЩЕ И КОНЕЧНОСТЯХ, ГЛАВНЫМ ОБРАЗОМ СВЯЗАННОЕ С ПОВЫШЕНИЕМ КОНЦЕНТРАЦИИ АНДРОГЕНОВ (МУЖСКИХ ГОРМОНОВ) В КРОВИ. ГИРСУТИЗМ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С НАРУШЕНИЕМ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА И БЕСПЛОДИЕМ. В ДАЛЬНЕЙШЕМ МОЖЕТ ВОЗНИКАТЬ УВЕЛИЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ МАССЫ, УВЕЛИЧЕНИЕ КЛИТОРА, ОБЛЫСЕНИЕ НА ВИСКАХ, ОГРУБЕНИЕ ГОЛОСА И УСИЛЕНИЕ ПОЛОВОГО ВЛЕЧЕНИЯ. КРОМЕ ТОГО, МОГУТ ПОЯВЛЯТЬСЯ ПРИЗНАКИ ДЕФЕМИНИЗАЦИИ (НАПРИМЕР, УМЕНЬШЕНИЕ РАЗМЕРОВ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЁЗ).

МИКРОТИЯ ВРОЖДЁННОЕ НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ. ВСТРЕЧАЕТСЯ В ОДНОМ СЛУЧАЕ НА РОЖДЕНИЙ. ПРИ ОДНОСТОРОННЕЙ МИКРОТИИ ЧАЩЕ ПОРАЖАЕТСЯ ПРАВОЕ УХО. РАЗЛИЧАЮТ ЧЕТЫРЕ СТЕПЕНИ МИКРОТИИ : Первая степень Несколько уменьшена ушная раковина, уменьшенный, но присутствующий наружный слуховой проход. Вторая степень Частично или наполовину неразвитая ушная раковина. Треть степень Рудиментарное наружное ухо, отсутствие наружного слухового прохода и барабанной перепонки. Четвертая степень Полное отсутствие уха

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ – ЭТО СИНДРОМ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙСЯ ШИРОКО РАССТАВЛЕННЫМИ НА ЛИЦЕ ГЛАЗАМИ, ТО ЕСТЬ УВЕЛИЧЕНИЕМ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗНИЦАМИ. ЧАЩЕ ВСЕГО ВХОДИТ В СОСТАВ РАЗЛИЧНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ( СИНДРОМ ЭДВАРДСА, СИНДРОМ АПЕРТА, СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ). ВЫДЕЛЯЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФОРМЫ ГИПЕРТЕЛОРИЗМА : СИММЕТРИЧНЫЙ - ИЗОЛИРОВАННОЕ УВЕЛИЧЕНИЕ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ ; АСИММЕТРИЧНЫЙ - КРОМЕ УВЕЛИЧЕНИЯ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ, ИМЕЕТСЯ ТАКЖЕ РАЗНОСТОЯНИЕ ГЛАЗ ПО ВЫСОТЕ, А ТАКЖЕ ВРАЩЕНИЕ ОДНОГО ИЛИ ОБОИХ ГЛАЗ В РАЗНЫЕ СТОРОНЫ С ФОРМИРОВАНИЕМ КОСОГЛАЗИЯ.

Микрогнатия Сандалевидная щель Голубая окраска склер

Микростомия Полителия Вальгусная деформация пальцев (Х-образные)