Подготовил : Зубков С.Е., 4 курс, Сестринское дело

Болезнь Дюшенна псевдогипертрофическая детская мышечная дистрофия, редко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. При синдроме Дюшенна симптомы проявляются примерно к 18 месяцам жизни. Такие дети отстают в развитии. Первым признаком болезни может стать то, что ребенок к положенному времени не начинает ходить, а все попытки встать на ноги заканчиваются неудачно. Либо ребенок ходит вразвалку и часто падает, в отличие от других детей его возраста. Еще один характерный симптом болезни – попытки ребенка встать из сидячего положения, при этом он пытается поддерживать ноги руками. Синдром Дюшенна характеризуется расстройством координации движений мозжечкового характера, выражающимся главным образом в изменении походки: она становится шатающейся, неуверенной, нерешительной, неправильной и медленной; пациент ходит с широко расставленными ногами (походка пьяного человека). К расстройству походки часто присоединяются другие мозжечковые симптомы в различных комбинациях: дрожание в нижних конечностях, в туловище, голове и иногда в верхних конечностях, головокружение; эти симптомы увеличивают покачивание при ходьбе и могут вызвать его падение. Наблюдаются также следующие симптомы: нистагм, рвота, скандированная речь, расстройство почерка, более редко косоглазие, астения без настоящих параличей.

Классический признак синдрома Дюшена – это псевдо гипертрофия мышц на ногах, то есть икроножных. При этом происходит их ложное увеличение в результате отложения жира и разрастания соединительной ткани. Псевдогипертрофия может проявляться на дельтовидных, ягодичных мышцах, а также мышцах живота и языка. При надавливании на мышцы больного можно ощутить, что они плотные и абсолютно безболезненные.

Патогенез Мышечная дистрофия Дюшена обусловлена мутацией в гене дистрофия, локус которого Xp21. Дистрофин отвечает за соединение цитоскелета каждого мышечного волокна с основной базальной пластинкой (внеклеточного матрикса) через белковый комплекс, который состоит из многих субъединиц. Отсутствие дистрофияа приводит к проникновению избыточного кальция в сарколемму (клеточную мембрану). Как следствие изменения этих сигнальных путей, вода наполняет митохондрии, которые после этого разрываются. При дистрофии скелетных мышц, митохондриальная дисфункция приводит к усилению стресса вызванного цитозольным-кальциевым сигналом и усилению производства стресс- индуцированных активных форм кислорода (АФК). В этом сложном каскадном комплексе, который включает в себя несколько реакций еще до сих пор не понятно до конца, почему из- за повреждения сарколеммы увеличиваются проявления окислительного стресса, который в итоге приводит к смерти клетки. Мышечные волокна подвергаются некрозу и, наконец, происходит замена мышечной ткани жировой, а также соединительной.

ПОЧЕМУ СИНДРОМ ДЮШЕНА ЯВЛЯЕТСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ? Синдром Дюшена является генным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Расстройство возникает в связи с мутацией в гене дистрофия, который у людей расположен на Х- хромосоме (Xp21). Ген дистрофия кодирует деятельность белка дистрофияа, который является важной структурной составляющей мышечной ткани. Дистрофин обеспечивает структурную устойчивость дистрофия-ассоциированного-гликопротеинов ого комплекса (ДАГ комплекса), расположенного на клеточной мембране. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань. Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшена у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй.

КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ СИНДРОМ ДЮШЕНА Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок. Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных. Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом. Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани. МРТ: определяется церебральная атрофия. Генетический тест: раннее обнаружение дефектного гена дает возможность начать лечение как можно раньше и тем самым и отдалить на максимальное время развитие патологий, сохраняя качество жизни больного.

Лечение Сегодня в медицине нет способов, которые давали бы возможность предотвратить или притормозить прогрессирование мышечной дистрофии. Поэтому основная цель лечения – борьба с осложнениями, поддержание физической активности больного дистрофией и улучшение качества жизни в целом. Оно включает в себя: - употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт для увеличения мышечной силы и энергии; - рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирование заболевания; - для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия; - использование ортопедических приспособлений (например, инвалидных колясок) может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности. Использование так называемых съемных стяжек, фиксирующих голень во время сна позволяет отложить начало контрактур (ограничение движений суставов). - по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.

Прогноз Течение мышечной дистрофии Дюшена - быстро прогрессирующее. Ко второму десятилетию жизни больного человека развиваются значительные двигательные расстройства, которые приводят к невозможности самостоятельного передвижения. Для последней стадии характерно возникновение проблем с дыхательными мышцами, мышцами глотки и лица. Смерть зачастую наступает от острой сердечной и дыхательной недостаточности, чаще всего это происходит на втором либо третьем десятке жизни.