ТВОРЧЕСКАЯ РАБОТА для конкурса профессионального мастерства «Лучший по профессии «Младшая сестра милосердия»» Выполнила: обучающаяся группы 26 Щербакова Анна

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Каждая клетка нашего организма является хранилищем определенного количества хромосом крошечных частиц, ответственных за передачу генетической информации. Природой устроено так, что в каждой клетке должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47. В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике, синдром Дауна наблюдается у каждого из новорожденных деток. И его появление абсолютно не обусловлено ни социальным статусом, ни национальной или расовой принадлежностью. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет.

Синдром Дауна у ребенка врач видит уже в первые минуты жизни малыша. Такие дети имеют ряд характерных черт, при наличии которых родители обязательно получат направление на генетический анализ (потому как при рождении может быть поставлен лишь предварительный диагноз, который в обязательном порядке должен быть подтвержден или опровергнут после прохождения обследования). У деток с синдромом Дауна раскосые глазки (уголки глаз слегка приподняты); маленькая голова с плоским лицом; полость рта меньше, чем обычно, от чего язычок в ней не помещается и высунут наружу; конечности укорочены; ладони широкие с короткими пальцами и с загнутым вовнутрь мизинцем. Помимо этих специалисты отмечают и другие сопровождающие признаки синдрома Дауна, которые могут быть заметны уже при рождении: брахицефалия («короткая голова»); плоский затылок; наличие кожной складки на шее; эпикант (наличие особой кожной складки, которая прикрывает внутренний уголок глаза); аркообразное небо; открытый рот; плоская переносица; фригидность мышц; повышенная подвижность суставов.

Следует оговориться, что некоторые из этих симптомов могут наблюдаться и у обычных деток, не страдающих данным нарушением. Другие признаки синдрома Дауна могут появляться по мере роста ребенка или со временем обретать большей выраженности: короткая шея; складка поперек ладони; нарушение строения зубов; короткий нос; деформация грудной клетки и пр. Кроме того, нередко наблюдаются различные расстройства и заболевания органов и систем, что характерно для синдрома Дауна: пороки сердца, стеноз 12-перстной кишки, нарушения слуха, эпилептические приступы, задержки дыхания во сне; нарушения работы эндокринной системы и прочие.

Трисомия Мозаицизм Робертсоновские транслокации

После того, как освоены элементарные модели поведения, на втором году жизни ребеночка нужно обучать активно передвигаться: сначала ползком, потом потихоньку подниматься на ножки, и, наконец, ходьбе. Тогда же можно формировать восприятие тех или иных предметов и понятий: говоря о чем-либо, нужно указывать на это рукой.

На третьем году жизни ребенок, имея все необходимые навыки, в том числе социальные, готов к интеграции в общество. Только от родителей зависит, будет их дите заниматься в специализированном детском садике или в обычной группе с обычной системой обучения. Так же обстоят дела и со школой. Хотя специалисты утверждают: ребенку с синдромом Дауна пойдет только на пользу посещение обычной школы. Такое обучение даст ему возможность учиться жить и действовать так, как живут и действуют окружающие его люди. Мировая практика доказывает: люди с синдромом Дауна и после школы имеют возможность и способности к получению средне специального образования. Родителям, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна, действительно тяжело. Но главное понимать: любая человеческая жизнь это счастье, неоценимый подарок судьбы. И такой ребеночек тоже будет нужным и полезным обществу. Он тоже сможет жить полноценной жизнью, нужно только помочь ему, пройти вместе с ним весь путь становления. И в будущем он обязательно отплатит вам благодарностью, лаской, любовью и нежностью.

2. Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование[источник не указан 1001 день], проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера деменции.