Биология 8 класс

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

дефекты в генетическом аппарате (мутации): Генные заболевания – повреждение генов Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

Родственные браки Пожилые родители Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен) Некоторые лекарства Наркотики, алкоголизм Вирусные заболевания во время беременности

Наследственные заболевания генные хромосомные тератогенные

ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Тяжелые поражения ВНДслабоумие Расстройство регуляции двигательных функций Причина 1. Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ не усваивается Нарушается образование гормонов: адреналин, норадреналин, тирозин аминокислота

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз (греч. - рыба) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (одеваться, причесываться, принимать пищу) ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ мутации в генах гибель нейронов слабоумие

СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ

Причина болезни: мать лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО! СИНДРОМ ДАУНА

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

Причины: родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу. Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная отсталость. Лечение: Гормон – роста.

В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА

Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом «Патау». Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: часто смерть.

Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.

В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ (ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек Причина: результат терминальной деления короткого плеча 4-й хромосомы. Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица. Последствия: могут быть поражены внутренние органы.

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИЧИНАТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ АЛКОГОЛЬ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ВИРУСЫ НАРКОТИКИ

1. Не допущение родственных браков 2. Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций 3. Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка 4. Обследование беременной женщины