Генетические задачи решаются легко только тогда, когда они предварительно уже решены другими. Поэтому необходимо предостеречь тех, кто впервые приступает к генетическому анализу, от уныния и пессимизма, если их первые попытки окажутся неудачными. Александр Сергеевич Серебровский

1. Законы наследования. Моно-, ди- и полигибридные скрещивания. 2. Моногибридное скрещивание. Типы аллельных взаимодействий. Множественный аллелизм. 3. Статистическая проверка гипотез. Метод χ 2. 4.Ди- и полигибридное скрещивание. 5. Взаимодействие генов. 6. Наследование признаков, сцепленных с полом. 7. Сцепленное наследование признаков: группы сцепления и кроссинговер. 8. Картирование хромосом с использованием системы трехфакторных скрещиваний.

I закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения (правило доминирования). II закон Менделя – закон расщепления гибридов второго поколения (3:1). III закон Менделя – закон независимого наследования признаков или независимого комбинирования генов. Законы наследования

Моногибридное скрещивание – Моногибридное скрещивание – скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных признаков, контролируемых аллелями одного гена. Дигибридное скрещивание – тригибридноеполигибридное Дигибридное скрещивание – скрещивание, в котором родительские формы различаются аллелями двух генов, тригибридное – трех генов, полигибридное – n генов. Причина расщеплений: случайное свободное комбинирование в процессе мейоза гомологичных хромосом, в которых находятся аллельные гены. Причина наблюдаемых в полигибридном скрещивании расщеплений – случайное комбинирование в мейозе как гомологичных, так и негомологичных хромосом. В полигибридном скрещивании неаллельные гены наследуются независимо друг от друга (3-й закон Менделя). Этот закон справедлив для генов, находящихся в разных хромосомах, а также для генов локализованных на одной хромосоме далеко друг от друга (на расстоянии более 50 сантиморган (сМ)).

Гомозиготным называется организм, произошедший от слияния гамет, несущих одинаковые наследственные задатки (АА или а). Гетерозиготным называется организм, произошедший от слияния гамет, несущих различные наследственные задатки (Аа, I A I B, АА S или а 1 а 4 ). P: AA aa P: aa AA Gp: A a Gp: a A F 1 : Aa Aa F 1 : Aa Aa единообразие единообразие G F1 : 1/2A : 1/2 a 1/2A : 1/2 a G F1 : 1/2A : 1/2 a 1/2A : 1/2a Gp0,5 А0,5 а 0,5 А0,25 АА0,25 Аа 0,5 а 0,25 Аа 0,25 aа F 2 : расщепление по генотипу 1:2:1 Результаты реципрокных скрещиваний при анализе аллелей аутосомных генов не различаются как в F 1, так и в F 2

Типы аллельных взаимодействий Полное доминирование (А > а). Фенотипы гибрида F 1 (гетерозиготы Аа) и одного из родителей, а именно доминантной гомозиготы, (АА) совпадают (правило доминирования Г.Менделя). Поэтому в F 2 все особи, в генотипе которых есть доминантный аллель, будут иметь одинаковый фенотип, доминантный: 1/4АА + 1/2Аа = 3/4А. Расщепление по фенотипу 3/4А : 1/4 а (3 : 1). Неполное доминирование (АА > Aa > aa). Признак у гибрида F 1 проявляется не полностью, формируется несхожий с обоими родителями промежуточный фенотип. Следовательно, расщепление в F 2 по фенотипу будет совпадать с расщеплением по генотипу 1/4АА : 1/2Аа : 1/4 а (1 : 2 : 1). Кодоминирование (A + a). У гибрида F 1 проявляются оба признака, характерные для родительских форм, одновременно. Оба аллеля работают независимо друг от друга. В этом случае расщепление в F 2 по фенотипу будет совпадать с расщеплением по генотипу: 1/4АА : 1/2Аа : 1/4 а (1 : 2 : 1).

Общие закономерности наследования аллелей аутосомного гена При скрещивании двух диплоидных гомозиготных форм, доминантной (АА) и рецессивной (а): в первом поколении все потомство единообразно (1-й закон Менделя); в первом поколении все потомство единообразно (1-й закон Менделя); во втором поколении: во втором поколении: расщепление по генотипу 1АА : 2Аа : 1 а (1 : 2 : 1), расщепление по генотипу 1АА : 2Аа : 1 а (1 : 2 : 1), расщепление по фенотипу: расщепление по фенотипу: при полном доминировании 3 : 1 (2-й закон Менделя), при полном доминировании 3 : 1 (2-й закон Менделя), при кодоминировании и неполном доминировании 1 : 2 : 1; при кодоминировании и неполном доминировании 1 : 2 : 1; в анализирующем скрещивании гетерозиготы: в анализирующем скрещивании гетерозиготы: расщепление по генотипу 1Аа : 1 а (1 : 1), расщепление по генотипу 1Аа : 1 а (1 : 1), расщепление по фенотипу 1 : 1, расщепление по фенотипу 1 : 1, результаты реципрокных скрещиваний не различаются. результаты реципрокных скрещиваний не различаются.

Условия выполнения стандартных расщеплений по генотипу/фенотипу при моногибридном скрещивании способность гетерозигот к равновероятностному образованию гамет с разными аллелями (А и а); одинаковая жизнеспособность гамет; случайный характер оплодотворения; одинаковая жизнеспособность зигот и организмов с разными генотипами; отсутствие влияния на признак условий внешней среды или генотипа. отсутствие влияния на признак условий внешней среды или генотипа. Несоблюдение этих условий у одного или обоих родителей ведет к нарушению «модельных» расщеплений в потомстве. Множественный аллелизм – явление, когда гены представлены более чем двумя формами. Для множественных аллелей характерны все типы аллельных взаимодействий (А 1 =a 5 a 6 >A 2 >a 7 >a 4 =a 3 и т.д.). Число возможных генотипов определяется по формуле 0,5n(n+1), где n – число аллелей локуса.

Функция 2 определяется по формуле где 0 наблюдаемое значение, E ожидаемое. где 0 наблюдаемое значение, E ожидаемое. 2 = (0-Е) 2 E Наблюдаемые значения даны в условии задачи это расщепление по фенотипу. Ожидаемые рассчитываются в соответствии с выдвинутой на основании стандартных (модельных) расщеплений гипотезой (Н0). Соответствие выдвинутой гипотезы экспериментальным данным проверяется по таблице Фишера. Чтобы ею воспользоваться, необходимо определить уровень значимости и число степеней свободы. Так, число степеней свободы (df) всегда на единицу меньше числа классов в расщеплении (df = k 1). Уровень значимости (p) отражает риск того, что мы отвергнем истинную гипотезу. Н0 не отвергается, если рассчитанное по формуле фактическое значение 2 ниже того, что дано в таблице Фишера в графе p = 0,05

Значения 2, соответствующие различным уровням значимости и степеням свободы Степени свободы Уровни значимости 0,050,010, ,845,997,829,4911,0712,5914,0715,5116,9218,316,649,2111,3413,2815,0916,8118,4820,0921,6723,2110,8313,8216,2718,4720,5222,4624,3226,1327,8829,59

Схема скрещивания двух гомозиготных форм, различающихся по двум парам аллелей (А–а, В–b), тип взаимодействия аллелей в каждой паре – полное доминирование (А > а, В > b). P: AABB aabb P: aabb AABB Gp: AB ab Gp: ab AB F 1 : AaBb AaBb F 1 : AaBb AaBb единообразие единообразие G F1 : ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab G F1 : ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab Gp¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab ¼ AB AABBAABbAaBBAaBb ¼ AbAABbAAbbAaBbAabb ¼ aBAaBBAaBbaaBBaaBb ¼ abAaBbAabbaaBbaabb F 2 : расщепление по генотипу (1:2:1) 2 или 1:2:1:2:4:2:1:2:1, по фенотипу (3:1) 2 или 9:3:3:1 либо, отдельно по каждой паре: по генотипу (0,25AA+0,25Aa+0,25Аа+0,25aa)(0,25BB+0,25Bb+0,25Bb+0,25bb) по фенотипу (0,75A_ + 0,25aa)(0,75B_ + 0,25 bb) Результаты реципрокных скрещиваний при анализе аллелей аутосомных генов не различаются как в F 1, так и в F 2

Общие закономерности наследования неаллельных аутосомных генов при скрещивании двух диплоидных гомозиготных форм, различающихся по n парам аллелей в первом поколении все потомство единообразно в первом поколении все потомство единообразно (1-й закон Менделя); (1-й закон Менделя); во втором поколении: во втором поколении: расщепление по генотипу (1 : 2 : 1) n, расщепление по фенотипу: – при полном доминировании по всем парам аллелей (3 : 1) n (3-й закон Менделя), – при неполном или кодоминировании по всем парам аллелей (1 : 2 : 1) n, – при полном доминировании по n парам аллелей и неполном (или кодоминировании) по k парам (3 : 1) n (1 : 2 : 1) k, в анализирующем скрещивании (1 : 1) n, в анализирующем скрещивании (1 : 1) n, результаты реципрокных скрещиваний не различаются. результаты реципрокных скрещиваний не различаются. Следовательно, любое полигибридное скрещивание можно представить как результат n моногибридных, а расщепление в полигибридном скрещивании как произведение расщеплений в n моногибридных.

Расчет параметров для моно-, ди- и полигибридного скрещивания Определяемый параметр Тип скрещивания монодиполи Число типов гамет, образуемых гибридом F n2n2n2n Сумма комбинаций гамет в F n4n4n4n Число генотипов в F n3n3n3n Число фенотипов в F 2 (полное доминирование) n2n2n2n Число фенотипов в F 2 (неполное и кодоминирование) n3n3n3n Расщепление по генотипу в F 2 1 : 2 : 1 (1 : 2 : 1) 2 (1 : 2 : 1) n Расщепление по фенотипу в F 2 (полное доминирование) 3 : 1 (3 : 1) 2 (3 : 1) n Расщепление по фенотипу (неполное и кодоминирование) 1 : 2 : 1 (1 : 2 : 1) 2 (1 : 2 : 1) n Примечание: n – число генов, аллелями которым различаются родительские формы (число гетерозиготных пар аллелей).

Комплементарное взаимодействие генов – такой тип взаимодействия двух и более неаллельных генов, при котором они, дополняя действие друг друга, определяют появление нового признака, именуемого новообразованием. Комплементарность Возможные варианты фенотипического проявления 1. доминантные аллели имеют собственное фенотипическое проявление, рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления; 2. доминантные и рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления; 3. доминантные аллели имеют сходное фенотипическое проявление, рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление; 4. доминантные и рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление.

У змей с диким фенотипом на коже имеется характерный рисунок, образованный чередованием участков с оранжевой и черной пигментацией. Ген O отвечает за образование оранжевого пигмента, ген B черного. При дефекте первого гена (генотип ooB ) кожа приобретает черный цвет, при дефекте второго гена (генотип O bb) оранжевый. Если дефектны оба гена (генотип oobb), змея будет альбиносом. P: OObb ooBB P: OObb ooBB оранжевая кожа черная кожа оранжевая кожа черная кожа F 1 : OoBb F 1 : OoBb дикая окраска дикая окраска F 2 : 9/16 O-B- (дикая окраска) F 2 : 9/16 O-B- (дикая окраска) 3/16 O-bb (оранжевая окраска) 3/16 O-bb (оранжевая окраска) 3/16 ooB- (черная окраска) 3/16 ooB- (черная окраска) 1/16 oobb (альбинос) 1/16 oobb (альбинос) При скрещивании гомозиготных оранжевых змей с гомозиготными черными гибриды F 1 будут иметь дикий фенотип, а во втором поколении будет наблюдаться расщепление 9 : 3 : 3 : 1 (9/16 змей с диким фенотипом, 3/16 с оранжевой окраской кожи, 3/16 с черной и 1/16 альбиносы). Наследование окраски кожи у кукурузной змеи 1

У кур форма гребня находится под контролем двух генов А и В. Ген А отвечает за розовидный тип гребня, ген B гороховидного. При дефекте первого гена (генотип аB ) гребень приобретает гороховидную форму, при дефекте второго гена (генотип AAbb) розовидную. Если дефектны оба гена (генотип aabb), гребень будет иметь листовидную форму (коронообразную). У кур дикого фенотипа гребень имеет ореховидную форму. P: AAbb aaBB розовидный гороховидный F 1 : АаBb ореховидный F 2 : 9/16 А-B- (ореховидный) 3/16 А-bb (розовидный) 3/16 аB- (гороховидный) 1/16 аbb (листовидный) При скрещивании двух пород кур с розовидным и гороховидным гребнем гибриды F 1 имеют ореховидный гребень, а во втором поколении будет наблюдаться расщепление по 4 фенотипическим классам в соотношении 9 : 3 : 3 : 1. Наследование формы гребня у кур 1

У тутового шелкопряда Bombyx mori окраска кокона определяется наличием в генотипе двух доминантных аллелей A и B, во всех же других случаях коконы будут белыми, так как эти доминантные аллели не имеют самостоятельного проявления. P: AAbb aaBB P: AAbb aaBB белые коконы белые коконы белые коконы белые коконы F 1 : AaBb F 1 : AaBb желтые коконы F 2 : 9/16 A-B-с желтыми коконами F 2 : 9/16 A-B- с желтыми коконами 3/16 A-bbс белыми коконами 3/16 A-bb с белыми коконами 3/16 аB-с белыми коконами 3/16 аB- с белыми коконами 1/16 aabbс белыми коконами 1/16 aabb с белыми коконами В результате скрещивания двух белококонных пород могут получиться желтококонные гибриды. F 2 происходит видоизменение расщепления появляются только два фенотипических класса в соотношении 9 : 7. Наследование окраски коконау тутового шелкопряда Bombyx mori Наследование окраски кокона у тутового шелкопряда Bombyx mori 2

У тыквы форма плода находится под контролем двух генов А и В. Гены А и В имеют одинаковое фенотипическое проявление и отвечают за сферическую форму плода тыквы, гены a и b – за удлиненную форму плода. P: AAbb aaBB P: AAbb aaBB сферическая сферическая сферическая сферическая F 1 : АаBb F 1 : АаBb дисковидная дисковидная F 2 : 9/16 А-B- (дисковидная) F 2 : 9/16 А-B- (дисковидная) 3/16 А-bb (сферическая) 3/16 А-bb (сферическая) 3/16 аB- (сферическая) 3/16 аB- (сферическая) 1/16 аbb (удлиненная) 1/16 аbb (удлиненная) При скрещивании двух сортов тыквы со сферическими плодами были получены гибриды F 1 с дисковидной формой плода, во втором поколении будет наблюдаться расщепление по 3 фенотипическим классам в соотношении 9 : 6 : 1. Наследование формы плода у тыквы 3

У льна Linum usitatissimum аллель А определяет окрашенный венчик, а неокрашенный (белый), В голубой, b - розовый. Тогда P: AAbb aaBB P: AAbb aaBB розовый венчик белый венчик розовый венчик белый венчик F 1 : AaBb F 1 : AaBb голубой венчик голубой венчик F 2 : 9/16 A B с голубым венчиком F 2 : 9/16 A B с голубым венчиком 3/16 A bbс розовым венчиком 3/16 A bb с розовым венчиком 3/16 aaB- с белым венчиком 3/16 aaB- с белым венчиком 1/16 aabb с белым венчиком. 1/16 aabb с белым венчиком. В потомстве F 2 наблюдаетсярасщепление по 3 фенотипическим классам в соотношении 9 : 3 : 4. В потомстве F 2 наблюдается расщепление по 3 фенотипическим классам в соотношении 9 : 3 : 4. Может рассматриваться как пример рецессивного эпистаза. Наследование окраски венчик у льна Linum usitatissimum 4

Эпистатическое взаимодействие генов – такой тип неаллельного взаимодействия, при котором подавляется действие одного гена другим, ему не аллеломорфным. Ген- подавитель в этом случае называется эпистатическим геном, геном-ингибитором или геном-супрессором. Тот же ген, проявление которого подавляется эпистатическим, называется гипостатическим геном. Эпистаз Возможные варианты фенотипического проявления Известны две формы эпистаза, которые имеют несколько вариантов фенотипического проявления: 1. доминантный 1. доминантный рецессивная аллель гипостатического гена имеет собственное фенотипическое проявление,рецессивная аллель гипостатического гена имеет собственное фенотипическое проявление, рецессивная аллель гипостатического гена не имеет собственного фенотипического проявления; рецессивная аллель гипостатического гена не имеет собственного фенотипического проявления; 2. рецессивный. 2. рецессивный.

Окраска цветка контролируется, по меньшей мере, двумя независимо наследуемыми генами. Один из них, ген D, отвечает за синтез большого количества антоциана, тем самым детерминируя темно-красный цвет венчика. Его рецессивная аллель d отвечает за синтез небольшого ко-ва пигмента, благодаря чему венчик приобретает светло-красную окраску. И доминантная, и рецессивная аллели этого гена находятся под контролем второго гена гена-супрессора W, блокирующего отложение пигмента во всем венчике. Рецессивная же аллель w этого же гена не влияет на отложение пигмента в цветке. P: DDww ddWW P: DDww ddWW темно-красный венчик белый венчик темно-красный венчик белый венчик F 1 : DdWw F 1 : DdWw белый венчик белый венчик F 2 : 12/16 с белым венчиком (генотипы D W и ddW ) F 2 : 12/16 с белым венчиком (генотипы D W и ddW ) 3/16 с темно-красным венчиком (генотипы D ww) 3/16 с темно-красным венчиком (генотипы D ww) 1/16 со светло-красным венчиком (генотип ddww) 1/16 со светло-красным венчиком (генотип ddww) Если рецессивная аллель гипостатического гена не имеет собственного фенотипического проявления, то в случае доминантного эпистаза в F 2 наблюдается расщепление не 12 : 3 : 1, а 13 : 3 (например, при наследовании окраски зерен у кукурузы, окраски венчика цветка у львиного зева и т. д.). Наследование окраски венчика цветка у наперстянки пурпурной Digitalis purpurea 1

У этой породы три окраски шерсти: черная, коричневая (шоколадная) и золотистая. Установлено, что черная окраска шерсти детерминируется геном B, коричневая b. Доминантная аллель второго гена E позволяет пигменту откладываться по всей длине волоса, в связи с чем, цвет шерсти будет определяться состоянием первого гена. Рецессивная же аллель e этого гена, находясь в гомозиготном состоянии, полностью блокирует отложение пигмента, благодаря чему шерсть приобретает золотистый цвет независимо от генотипа собаки по первому гену. P: BBEE bbee P: BBEE bbee черная окраска золотистая окраска черная окраска золотистая окраска F 1 : BbEe F 1 : BbEe черная окраска черная окраска F 2 : 9/16 собак с черной шерстью (генотипы B E ) F 2 : 9/16 собак с черной шерстью (генотипы B E ) 3/16 с коричневой (генотипы bbE ) 3/16 с коричневой (генотипы bbE ) 4/16 с золотистой (генотипы B ee и bbee) 4/16 с золотистой (генотипы B ee и bbee) При скрещивании гомозиготных черных лабрадоров с гомозиготными золотистыми в первом поколении все собаки будут черными, а во втором поколении будет наблюдаться расщепление 9 : 3 : 4. Наследование окраски шерсти у собак породы лабрадор 2

Полимерия явление, при котором развитие того или иного признака обусловлено взаимодействием двух или более доминантных неаллельных генов, сходно воздействующих на развитие этого признака. Такие гены называются полимерными или множественными. Полимерные гены однозначно влияют на один и тот же признак. Их принято обозначать одной латинской буквой с указанием индекса для разных членов: А 1, А 2, А 3 и т. д. Полимерия Возможные варианты фенотипического проявления Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной. Кумулятивная полимерия – такой тип взаимодействия между двумя, тремя и т. д. числом генов с однозначным действием, когда степень выраженности признака зависит от числа доминант. Чем больше доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак (мерные признаки). При некумулятивной полимерии каждый доминантный ген в отдельности оказывает такое же действие, как и сумма нескольких доминантных полимерных генов: характер проявления признаков не меняется в зависимости от числа доминантных генов в генотипе; достаточно одного доминантного аллеля для проявления признака.

Особенности наследования количественных признаков. 1. Непрерывный характер изменчивости, который обусловлен: а) генотипом (чем больше доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак); б) факторами внешней среды, обусловливающие вариацию признака у особей одного генотипа. Непрерывный характер наследования соответствует нормальному распределению (биноминальной кривой). 2. У F 1 степень выраженности признака соответствует среднему арифметическому значению между двумя родительскими формами. F 2 расщепляются и это расщепление соответствует числу доминант (для двух генов от 4А до 0А). Кумулятивная полимерия признак определяется одним геном (расщепление 1:2:1) признак определяется двумя генами (расщепление 1:4:6:4:1) признак определяется тремя генами (расщепление 1:6:15:20:15:6:1) признак определяется четырьмя генами (расщепление 1:8:28:56:70:56:28:8:1) Нечетные ряды показывают частоты генетических значений.

Явление некумулятивной полимерии описано В. Шеллом в 1914 г. при изучении наследования формы стручка у пастушьей сумки, у которой треугольная и овальная форма плодов определяется двумя парами неаллельных генов некумулятивного действия Явление некумулятивной полимерии описано В. Шеллом в 1914 г. при изучении наследования формы стручка у пастушьей сумки, у которой треугольная и овальная форма плодов определяется двумя парами неаллельных генов некумулятивного действия. P: А 1 А 1 А 2 А 2 а 1 а 1 а 2 а 2 треугольная форма овальная форма треугольная форма овальная форма F 1 : А 1 а 1 А 2 а 2 F 1 : А 1 а 1 А 2 а 2 треугольная форма F 2 : F 2 : 9/16 А 1 – А 2 – 3/16 А 1 – а 2 а 2 3/16 а 1 а 1 А 2 – 1/16 а 1 а 1 а 2 а 2 Некумулятивная полимерия Треугольная форма стручка независимо от числа доминантных генов (15/16) – овальная форма стручка (1/16). Таким образом, для образования стручка треугольной формы достаточно присутствия в генотипе одного гена (А 1 или А 2 ) в доминантном состоянии.

Типовые расщепления Тип взаимодействия геновA_B_A_bbaaB_aabb Соотношение Дигибридное скрещивание : 3 : 3 : 1 Комплементарное взаимодействие : 3 : 3 : 1 Комплементарное взаимодействие : 7 Комплементарное взаимодействие : 3 : 4 Комплементарное взаимодействие :6 : 1 Доминантный эпистаз : 3 : 1 Доминантный эпистаз : 3 Рецессивный эпистаз : 3 : 4 Некумулятивная полимерия : 1 Кумулятивная полимерия : 4 : 6 : 4 : 1 Примечания: 1 - доминантные аллели имеют собственное фенотипическое проявление, рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления; 2 - доминантные и рецессивные аллели не имеют собственного фенотипического проявления; 3 - доминантные аллели имеют сходное фенотипическое проявление, рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление; 4 - доминантные и рецессивные аллели имеют собственное фенотипическое проявление; 5 - рецессивная аллель гипостатического гена имеет собственное фенотипическое проявление; 6 - рецессивная аллель гипостатического гена не имеет собственного фенотипического проявления; 7 - нет дискретного распределения, распределение непрерывное.

Генотип двуполых организмов представлен половыми хромосомами (по которым особи разного пола отличаются друг от друга) и аутосомами (хромосомами одинаковыми у обоих полов). Типы хромосомного определения пола ХХ – ХY (человек, дрозофила и др.), ХХ – ХО (клоп Protenor, кузнечики), ZZ – ZW (птицы, бабочки), ZZ – ZO (моль), гапло() –диплоидный () тип (перепончатокрылые). Причина расщепления по полу – образование в результате мейоза двух типов гамет у гетерогаметного пола и сочетание их при оплодотворении с гаметами одного типа у гомогаметного пола. Хромосомный механизм определения пола

Признаки, определяемые такими генами, называют сцепленными с полом. Закономерности наследования: у гетерогаметного пола наблюдается состояние гемизиготы; результаты реципрокных скрещиваний различаются как в F 1, так и в F 2 ; - в первом поколении одного из реципрокных скрещиваний (в котором гомогаметный пол несет рецессивный признак) наблюдается расщепление 1 : 1 и крисс-кросс-наследование (признак передается от матери к сыновьям, от отца – дочерям); во втором реципрокном скрещивании (гомогаметный пол с доминантным признаком) – единообразие; - в F 2 первого реципрокного скрещивания наблюдается расщепление 1 : 1 (независимо от пола); в F 2 второго реципрокного скрещивания расщепление в группе самок и самцов различается (рецессивный признак проявляется только у особей гетерогаметного пола). P: a//a A//-- P: A//A a//-- P: a//a A//-- P: A//A a//-- F1: A//a + a//-- F1: A//a + A//-- F1: A//a + a//-- F1: A//a + A//-- Гены локализованы только в Х(Z)-хромосоме Gp0,5 А0,5 a 0,25 А//a0,25 a//а 0,5 --0,25 А--0,25 а-- Gp0,5 А0,5 а 0,5 А0,25 А//А0,25 А//а 0,5 --0,25 А//--0,25 а//-- Отметим, что свою единственную Х- или Z- хромосому сыновья (дочери) получают от гомогаметного родителя, поэтому по фенотипу таких потомков всегда можно определить типы гамет, образуемых гомогаметным родителем, а значит, и его генотип.

В зависимости от того, какой пол гетерогаметен, признаки называются голандрическими (определяющие их гены находятся в Y-хромосоме) или гологеническими (гены локализованы в Z-хромосоме). Голандрические признаки наследуются только от отца к сыну.Голандрические признаки наследуются только от отца к сыну. Гологенические признаки наследуются только от матери к дочери.Гологенические признаки наследуются только от матери к дочери. Представим наследование этих признаков в виде схемы: 1) голандрического 2) гологенического признака P: XX XY A P: ZW A ZZ P: XX XY A P: ZW A ZZ F 1 : 1/2 XY A : 1/2 XX F 1 : 1/2 ZW A : 1/2 ZZ Гены локализованы только в Y(W)-хромосоме

Признаки, детерминируемые этими генами, называются частично сцепленными с полом. При частичном сцеплении с полом результаты реципрокных скрещиваний не различаются в F 1, однако различаются в F 2. Так, особи с рецессивным признаком будут всегда одного пола (рецессивный признак проявится в одном случае только у особей мужского пола, во втором – только женского пола), причем «внук» будет таким, как «дедушка», «внучка» – как «бабушка». Представим наследование этих признаков в виде схемы: P: A//A //a P: a//a A//A P: A//A a//a P: a//a A//A F 1 : A//a A//a F 1 : A//a a//A F 1 : A//a A//a F 1 : A//a a//A Гены локализованы в обеих половых хромосомах ( Х и Y или Z и W) Gp0,5 А0,5 a 0,5 A0,25 А//A0,25 A//а 0,5 /a0,25 А//a0,25 а//a Gp0,5 А0,5 а 0,5 a0,25 А//a0,25 a//а 0,5 /A0,25 А//A0,25 а//A 0,75 A- : 0,25 aa ()0,75 A-- : 0,25 aa () Зависимые от пола признаки определяются аутосомными генами, однако их анализ также необходимо вести с учетом расщепления по полу, поскольку у гетерозиготных особей разного пола наблюдается явление смены доминирования.

Группа сцепления - совокупность генов, лежащих в одном генетическом носителе (одной хромосоме или одном нехромосомном элементе), для которой характерен совместный характер наследования в ряду поколений. Особенности: - Сцепленные гены, а также детерминируемые ими признаки в ряду поколений передаются вместе, единым блоком. - Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Исключением являются высшие организмы c гетерогаметным полом (у человека диплоидный набор равен 46 хромосомам, но у 24 группы сцепления: 22 соответствуют 22 аутосомам и 2 – X- и Y-хромосомам). - Совместное наследование генов ограничивает их свободное комбинирование во время гаметогенеза. - Нарушение сцепления обеспечивает дополнительный источник комбинативной изменчивости. Группа сцепления

Сцепление отсутствует – независимое наследование признаков (генов), лежащих в одном генетическом носителе (одной хромосоме или одном нехромосомном элементе), для которых совместный характер наследования не выявляется в ряду поколений. - Равновероятностное образование гамет всех классов (2 n, где n- число анализируемых генов). - Наследование подчиняется законам независимого наследования признаков. Сцепление полное – наследование признаков (генов), локализованных в одном генетическом носителе (одной хромосоме или одном нехромосомном элементе), для которых установлен строгий (полный) совместный характер наследования в ряду поколений. - Для одной группы сцепления характерно образование в равном соотношении только двух классов гамет с исходным родительским сочетанием аллелей. - Наследование группы сцепления подчиняется законам моногибридного скрещивания. Особенности проявления

Сцепление неполное - наследование признаков (генов), локализованных в одном генетическом носителе (одной хромосоме или одном нехромосомном элементе), для которых установлен нестрогий (неполный) совместный характер наследования в ряду поколений. - Образование гамет всех классов (2 n, где n-число анализируемых генов). - Образованные гаметы представлены 2 группами: гаметы родительского типа (некроссоверные) - 2 класса, несущих родительские комбинации аллелей, и 2 n -2 (максимально) классов кроссоверных, или рекомбинантных гамет, которые несут хромосомы с новыми комбинациями аллелей. При этом соотношение таких классов гамет и, как следствие, фенотипических классов потомства, будет иным, нежели при независимом наследовании: частота появления особей родительского типа будет достоверно выше, чем частота появления особей кроссоверного типа. Внутри одного типа (родительского или кроссоверного) гаметы представлены попарно с одинаковой частотой, такие пары называют реципрокными классами. Особенности проявления

P: AABB aabb P: AA//BB aa//bb Gp: AB ab Gp: AB ab F 1 : AaBb AaBb F 1 : AB//ab AB//ab единообразие единообразие G F1 : ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab G F1 : ½ AB ½ ab Gp¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab ¼ AB AABBAABbAaBBAaBb ¼ AbAABbAAbbAaBbAabb ¼ aBAaBBAaBbaaBBaaBb ¼ abAaBbAabbaaBbaabb F 2 : расщепление по генотипу (1:2:1) 2 или 1:2:1:2:4:2:1:2:1, по фенотипу (3:1) 2 или 9:3:3:1 Сцепление отсутствует Сцепление полное Сцепление отсутствует Сцепление полное Gp½ AB½ ab ½ ABAB//ABAB//ab ½ abAB//abab//ab F 2 : расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1 Примеры

P: AB//AB ab//ab P: ABC//ABC abc//abc Gp: AB ab Gp: ABC abc F 1 : AB//ab AB//ab F 1 : ABC//abc ABC//abc единообразие единообразие родительский рекомбинантныйродительский рекомбинантный G F1 : родительский рекомбинантный G F1 : родительский рекомбинантный 2 2 n n n n -2 AB - 40% Ab - 10% ABC - 34% Abc - 8,5% ab - 40% aB - 10% abc - 34% aBC - 8,5% ABc - 6% abC - 6% AbC - 1,5% aBc - 1,5% Gp0,4 AB0,1 Ab0,1 aB0,4 ab 0,4 AB AABBAABbAaBBAaBb 0,1 AbAABbAAbbAaBbAabb 0,1 aBAaBBAaBbaaBBaaBb 0,4 abAaBbAabbaaBbaabb F2: расщепление по генотипу 1 :2 :1 :2 :4 :2 :1 :2 :1 по фенотипу 9 :3 :3 :1 16 :8 :1 :8 :34 :8 :1 :8 :16 66 :9 :9 :16 Дигибридное Тригибридное Дигибридное Тригибридное Сцепление неполное 2n2n2n2n AB – 20 cM, BC – 15 cM

Частота появления кроссоверных особей определяется частотой кроссинговера (rf), происходящего между двумя сцепленными генами. Этот показатель рассчитывается по формуле: сумма кроссоверных особей сумма кроссоверных особей rf = 100% сумма всех особей сумма всех особей Величина кроссинговера является мерой расстояния (силы сцепления) между генами: чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем реже между ними происходит кроссинговер, и, наоборот, чем дальше друг от друга гены располагаются, тем чаще между ними возможен перекрест. Т.е. гены могут принадлежать к одной группе сцепления, но находится на расстоянии более 50 сМ друг от друга (1 сМ = 1% кроссинговера). Поскольку частота кроссинговера между ними составляет 50% и более считается, что такие гены наследуются независимо, а детерминируемые ими признаки не сцеплены Так, гены, контролирующие окраску цветка и семени у садового гороха, локализованы в одной хромосоме на расстоянии 200 сМ.

Анализирующее скрещивание Разная частота появления особей в анализирующем скрещивании позволяет: 1. - утверждать о том, что гены сцеплены; 2. - установить силу сцепления (частоту кроссинговера) между этими генами; 3. - установить частоту образования кроссоверных гамет и гамет родительского типа (100% - G К, где G К - частота кроссоверных гамет); 4. - определить генотип гетерозиготного родителя (по классам особей родительского типа, т.е. особей, возникающих с большей частотой). Следует помнить, что генотип кроссоверных гамет и, как следствие, кроссоверных особей, зависит от исходного положения доминантных аллелей в гомологичных хромосомах дигетерозиготной особи (цис- и транс- положения).

Картирование – это определение локализации и расположения генов и/или других структурных элементов ДНК друг относительно друга на последовательности хромосом или других нехромосомных элементов. Одним из основных методов построения генетических карт является трехфакторное анализирующее скрещивание, которое позволяет определить: 1)принадлежность изучаемых генов к группе сцепления (одной или разным), 2)оценить относительное расстояние между генами и их взаимное расположение на хромосоме. Скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных признаков, контролируемых аллелями одного гена.

Трехфакторное анализирующее скрещивание P: ABC//abc abc//abc abc G : G : abc родительский ( 2 ) Fa : ABC 38,25 AaBbCc abc 38,25 aabbcc рекомбинантный ( 2 n -2 ) кросс. класс (X) Abc 4,25 Aabbcc aBC 4,25 aaBbCc кросс. класс (Y) ABc 6,75 AaBbcc abC 6,75 aabbCc Дв. кросс. класс (Z) AbC 0,75 AabbCc aBc 0,75 aaBbcc A B C A B C a b c a b c Между генами А и В частота рекомбинации определяется как доля кроссоверных гамет (т.е. гамет Аb_ и aB_ типа), возникающих в результате кроссинговера на участке AB и двойного кроссинговера: X + Z rfAB = 100% (1) сумма всех особей Аналогично определяется расстояние между генами В и С (как доля кроссоверных гамет _Bc и _bC типа): Y + Z rfBC = 100% (2) сумма всех особей Расстояние между крайними генами А и С определяется как доля кроссоверных гамет А_с и a_C типа, возникающих в результате одиночных обменов на участках AB и BC: X + Y rfAC = 100% (3) сумма всех особей Для определения расстояния между генами, необходимо определить частоту рекомбинации на участках AB, BC и АС 76,5 % 8,5 % 13,5 % 1,5 % Σ= 100 %

Правило аддитивности A 10 сМ B 15 сМ C A 10 сМ B 15 сМ C a 8,5% b 13,5 % c a 8,5% b 13,5 % c X + Y rfAC = 100% (3) сумма всех особей = 22 % Расстояние между крайними генами А и С, должно равняться сумме расстояний между генами А-В и В-С: rfAC = rfAB + rfBC (4) = 25 % Однако это правило справедливо только в том случае, когда расстояние между крайними генами не превышает 10–15 сМ. Если же расстояние между крайними генами больше 15 сМ, то rfAC < rfAB + rfBC (5) Это обусловлено двумя факторами: множественным кроссинговером, протекающим между крайними генами, низкой разрешающей способностью классического гибридологического анализа. Множественный кроссинговер – это одновременный кроссинговер, протекающий сразу на нескольких участках хромосомы. Частный случай - двойной кроссинговер, который приводит к образованию класса двойных кроссоверных гамет (AbC и aBc), возникающих в результате одновременного протекания кроссинговера на участках между генами A и B и генами B и C. С помощью классического гибридологического анализа такие гаметы можно обнаружить только тогда, когда расстояние между крайними генами превышает 15 cM. В конечном итоге их обнаружение будет искажать истинное расстояние между крайними генами, т.е. значение rfAC, рассчитанное по формуле 3 будет меньше суммы rfAB и rfBC. Для снятия этого противоречия для нахождения rfAC необходимо использовать расширенную запись формулы 4 в виде формулы 6: Истинное расстояние между генами А и С равно сумме частот rfAB и rfBC или(=) сумме определенной по числу образования гамет, возникающих в результате одиночного кроссинговера на участке АС, и удвоенного числа образования двойных кроссоверных гамет. Если же расстояние между крайними генами составляет менее 15 сМ, то в анализирующем скрещивании реально не обнаруживается класса двойных кроссоверных гамет. X + Y +2Z rfAC = 100% (6) сумма всех особей

Интерференция и коинциденции Практический (или наблюдаемый) двойной кроссинговер можно определить по результатам трехфакторного анализирующего скрещивания как долю двойных кроссоверных гамет. При этом практический двойной кроссинговер происходит, как правило, с меньшей частотой, чем теоретически ожидаемый двойной кроссинговер (определяется как произведение частот одиночных кроссинговеров). Это противоречие возникает в силу положительной интерференции – явления, при котором кроссинговер, происходящий на одном участке, препятствует одновременному прохождению кроссинговера на соседнем участке. Значение интерференции определяется по формуле: I = 1 – C где С – коэффициент коинциденции (или коэффициент совпадения). В свою очередь коэффициент коинциденции рассчитывается по формуле: практический двойной кроссинговер С= теоретический двойной кроссинговер Общие выводы 1. Картирование генов осуществляют по результатам трехфакторных анализирующих скрещиваний. При этом расстояние между генами определяют в процентах кроссинговера. 2. В силу линейного расположения генов, расстояние между крайними генами равно сумме расстояний между промежуточными генами. 3. Наиболее точно можно картировать гены, когда расстояние между крайними генами не превышает 10–15 сМ. 4. Частота кроссинговера между крайними генами, расположенными на расстоянии более 15 сМ, всегда меньше суммы частот рекомбинации между промежуточными генами на удвоенное значение двойного кроссинговера. 5. Наиболее точно картировать гены можно тогда, когда отсутствует практический двойной кроссинговер (С = 0, I = 1).

При построения генетических карт: 1. учитывают максимальное расстояние между генами; 2. наносят на карту два каких-либо гена, локализованных на наибольшем расстоянии друг от друга; 3. находят положение третьего гена, расположенного на небольшом расстоянии относительно первых двух. Он может быть либо между ними, либо справа, либо слева от них, что определяется путем сопоставления расстояний между первым и вторым, первым и третьим, вторым и третьим генами; 4. последовательно располагая близко лежащие гены относительно уже картированных, определяют порядок их локализации в хромосоме, т.е. строят генетическую карту. Общие принципы картирования