ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА Мне необходимо разобраться самому, а чтобы разобраться самому, надо думать сообща. Борис Васильев.

Человек как объект генетики Генетика человека – раздел генетики, изучающий закономерности передачи наследственных признаков у человека. Появилась только в 1930 году.

Причины позднего интереса к человеку с очки зрения генетиков Очень много хромосом ( геном человека полностью был расшифрован только в 90-е годы 20 в.) Очень много хромосом ( геном человека полностью был расшифрован только в 90-е годы 20 в.) Нельзя ставить эксперименты. Нельзя ставить эксперименты. Нельзя в чистом виде использовать гибридологический метод. Нельзя в чистом виде использовать гибридологический метод. Большое временное расстояние от зиготы до рождения, а затем до половой зрелости Большое временное расстояние от зиготы до рождения, а затем до половой зрелости Короткий репродуктивный период( мах. до 45 лет ) Короткий репродуктивный период( мах. до 45 лет ) Малое число потомков Малое число потомков

Медицинская генетика Один из разделов генетики человека Изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии. Задачи: выявление причин возникновения наследственных болезней, меры их профилактики. Создаются медико- генетические консультации.

Методы генетики человека. Генеалогический. Генеалогический. Цитогенетический Цитогенетический Биохимический. Биохимический. Близнецовый. Близнецовый. Популяционно- Популяционно-статистический.

Генеалогический метод. Введён в науку в ХХ веке Введён в науку в ХХ веке Генеалогия- родословная человека. Генеалогия- родословная человека.

Родословная царской династии Николая I

Описание метода Наиболее приемлем для человека. Изучается тип наследования признака, закономерности его передачи из поколения в поколение. Анализ родословных заменят изучение большого числа потомков родительских пар

Близнецовый метод. Выявляется роль генотипа и среды в формировании признака. Предложен в 1876 году англ. учёным Гальтоном; широко стал применяться в середине 20-х годов ХХ века. Близнецы Однояйцевые Разнояйцевые

Характеристика и значение близнецов. Однояйцевые: Из одной яйцеклетки Один генотип Пол один Идентичны друг другу. Влияние среды на формирование признака. Разнояйцевые: Из разных яйцеклеток Разный генотип Пол одинаковый или разный. Похожи друг на друга как братья и сёстры. Влияние генотипа на формирование признака.

Однояйцевые близнецы

Цитогенетический метод. Сравнение кариотипов здоровых и больных людей.

Популяционно- статистический метод. Изучают распределение отдельных генов в человеческих популяциях; например: гены фенилкетонурии распространены повсеместно, а ген серповидноклеточной анемии только в Южной и Экваториальной Африке и Средиземноморье. Изучают распределение отдельных генов в человеческих популяциях; например: гены фенилкетонурии распространены повсеместно, а ген серповидноклеточной анемии только в Южной и Экваториальной Африке и Средиземноморье. Позволяет определить генетическую структуру популяции Позволяет определить генетическую структуру популяции