Презентация на тему: Выполнила: студентка группы 10 4 мед.ф-та Сокирка Я В.

Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия.самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 кариотип хромосомами

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.Джон Лэнгдон Хэйдон Даун ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.синдром Даунасиндром Дауна Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Из истории… На рис. английский учёный Джон Даун

Болезнь Дауна встречается в 1 случае на новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.Болезнь Дауна встречается в 1 случае на новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.мейоза Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).мозаицизм В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.транслокацией центромерытранслокацией центромеры

Внешние признаки «плоское лицо» 90 %«плоское лицо» 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 %брахицефалия кожная складка на шее у новорожденных 81 %кожная складка на шее у новорожденных 81 % монголоидный разрез глаз 80 %монголоидный разрез глаз 80 % Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 %эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 % гиперподвижность суставов 80 %гиперподвижность суставов 80 % мышечная гипотония 80 %мышечная гипотония 80 % плоский затылок 78 %плоский затылок 78 % короткие конечности 70 %короткие конечности 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %брахимезофалангия катаракта в возрасте старше 8 лет 66 %катаракта в возрасте старше 8 лет 66 %катаракта открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 % зубные аномалии 65 %зубные аномалии 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) 60 %клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) 60 %клинодактилия аркообразное («готическое») нёбо 58 %аркообразное («готическое») нёбо 58 %нёбо плоская переносица 52 %плоская переносица 52 % бороздчатый язык 50 %бороздчатый язык 50 %язык поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45 % короткая широкая шея 45 %короткая широкая шея 45 % ВПС (врожденный порок сердца) 40 %ВПС (врожденный порок сердца) 40 % короткий нос 40 %короткий нос 40 % страбизм = косоглазие 29 %страбизм = косоглазие 29 %страбизмкосоглазиестрабизмкосоглазие деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, 27 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19 % эписиндром 8 %эписиндром 8 %эписиндром стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8 %стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8 % врожденный лейкоз 8 %.врожденный лейкоз 8 %.лейкоз

Характерная поперечная складка на ладони Характерная поперечная складка на ладони Монголоидный разрез глаз Монголоидный разрез глаз Зубная аномалия Плоское лицо Короткий нос Короткая шея

Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма внизу: при трисомии 21 внизу: при трисомии 21 Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики - Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) - является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату

Ультрасонография a) - синдром Дауна Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Амниоцентез Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Факторы риска возраст мамы 35 и более лет;возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода. Не принимать спиртных напитков.Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.