Подготовила Ученица 11 « Б » класса МОУ СРШ 7 Герасименко Ирина Преподаватель : Краева Мария Александровна

Генетические закономерности являются универсальными для всех живых организмов, в том числе и для человека. Однако в силу целого ряда особенностей исследование наследственности человека затруднено. Перечислим эти особенности: невозможность направленного скрещивания именно тех пар, которые нужны для исследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность экспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех исследуемых людей в одинаковых условиях; относительное большое число хромосом (23 пары). Тем не менее изучение генетики человека необходимо хотя бы потому, что это нужно медицине. Заболевания, в основе которых лежат генетические нарушения, распространены гораздо шире, чем кажется на первый взгляд. Из-за этих нарушений около 15% эмбрионов погибают ещё до рождения, 3% детей- при рождении, 3% детей умирают, не достигая взрослого возраста, 20% людей не вступая в брак и 10% браков- бездетны. Известно более 2000 болезней человека, вызываемых генетическими отклонениями.

Генеалогический метод Популяционный метод Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимические методы

Аутосомно - доминантном наследовании Аутосомно - рецессивном наследовании Наследование сцепленное с полом Приводит мутации в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет « нормальный » аллельный ген. Приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы. Приводит патология гена половой Х - хромосомы. Примером такого заболевания может служить гемофилия

1. синдром Дауна 2. синдром Шерешевского- Тернера 3. синдром Клайнфельтера 4. синдром мяуканья 5. Альбинизм 6. синдром Марфана

Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям.

Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского-Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.

Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущий Y-хромосому.

Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. При делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается « синдром мяуканья», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие.

Альбинизм- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (а) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется.

Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа)- их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.