Генетичні хвороби Підготувала Учениця 11 класу Хустського НВК 1 Вакарова Валентина

Спадкові хвороби захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна обєднати в 4 великі групи: O генні ( зміни на рівні окремих нуклеотидів ), нуклеотидів O геномні ( зміни кількості цілих хромосом ), O хромосомні ( внутрішньо - і міжхромосомні перебудови ) і O мультифакторіальні ( на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища ).

Генетичні хвороби порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. O Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна ( додаткова хромосома 21), синдром Тюрнера (45X0) і синдром Кляйнфелтера ( чоловік з 2 X- хромосомами ).

Типи генетичних хвороб людини : Одногенні генетичні хвороби O У цій категорії відправною точкою є мутація / зміна одного гена. Наступне питання, як зміни в послідовності одного гена можуть привести до серйозних розладів. Гени кодують білки, які є одними з найбільш важливих інструментів для живих істот, і є складовими в структурі клітин. В результаті мутації, що відбувається в частині гена, який кодує функціональну частину білка, міняється структура білка. Білок вже не виконує свої функції коректно, внаслідок чого відбуваються важкі зміни в організмі. На сьогодні відомо близько 6000 моногенних порушень, і за підрахунками вчених,1 з 200 новонароджених дітей має таку хворобу.

O Серповидноклітинна анемія або дреапноцитоз спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми гемоглобін S.

Полігенні генетичні хвороби O Другий тип людських генетичних хвороб викликані мутаціями в декількох генах. Для появи таких захворювань необхідні спеціальні умови. Ми можемо зробити висновок, що полігенні розлади є більш складними, ніж попередній тип ( з хворобами окремого гену ). Ці порушення важко аналізувати, оскільки є багато факторів, які вчені повинні брати до уваги. Серед багатофакторних генетичних хвороб зустрічаються хронічні. Всім відомі хвороба Альцгеймера, діабет, ожиріння і артрит. Крім того, багато типів раку викликані кількома мутаціями.

Хвороба Альцгеймера - це захворювання головного мозку, за якого спостерігається зниження розумових здібностей, ослаблення пам яті й порушення здатності до навчання, втрата здорового глузду, здатності до спілкування й унаслідок усього цього - погіршення якості життя.

Артри́т ( грец. ρθρον суглоб), загальна назва запальних процесів, а в широкому сенсі будь-яких хвороб суглобів. Якщо запалення одночасно охоплює кілька суглобів, виникає т. з. поліартрит.

Хромосомні генетичні хвороби O Хромосоми це макромолекула ДНК, що складається з генів. Хромосоми знаходяться в ядрі клітини. Відхилення в структурі, кількість хромосом може викликати деякі з найбільш небезпечних генетичних порушень. Цей вид порушень, можна виявити за допомогою мікроскопії. Синдром Дауна є найбільш відомою хворобою, що викликаються хромосомними аномаліями. У цьому розладі є третя копія хромосоми 21 ( в клітинах здорових людей є дві копії кожної хромосоми ). Хромосомні хвороби можуть бути також викликані приєднанням частин хромосом та сегментів.

Мітохондріальні генетичні хвороби O Мітохондріальні генетичні хвороби є найскладнішими. Мітохондріальна ДНК знаходиться в мітохондріях органелах, необхідних для клітинного дихання. Мутації в мітохондріальної ДНК також можуть викликати небажані відхилення. Мітохондріальні генетичні хвороби викликають психічні та мязові розлади.

Синдром Пірсона