ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

АЛЬБИНИЗМ Альбинизм (лат. albus белый) врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной пигментной оболочкам глаза.лат.пигментарадужнойпигментной оболочкам глаза В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) ферментатирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканейтирозиназымеланина

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.олигофрения наследственное заболеваниеферментопатийметаболизмааминокислотфенилаланинатоксических ЦНСнарушения умственного развития

СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую серп Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных. Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна большая продолжительность жизни

ГЕМОФИЛИЯ Гемофилия или Гемофилия (от др.-греч. α μα «кровь» и др.- греч. φιλία «любовь») наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).др.-греч.др.- греч.процессом свёртывания кровигемартрозыгематомы