ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?
Advertisements

Хромосомные болезни Подготовила: Рысжанова А.А., 145 ОМ.
Хромосомные болезни. Подготовила ученица 10 класса «МБОУ СОШ 4 п. Переволоцкий» Мухаметова Юлия.
Наследственные заболевания Выполнила: учитель информатики, МОУ «СОШ 9», г. Ангарск Сычёва Юлия Дмитриевна.
Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате.
Подготовила ученица 9 класса «гимназии 8» Гафурова Динара.
Хромосомные заболевания. Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа В (4,5 пары) с субмедианным.
Хромосомные заболевания Ассистент Фурдела В. Б.. Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа.
Тема урока: Генетика и здоровье Генетика и здоровье человека. человека.
Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина.
Наследственные заболевания.. Генные заболевания Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями.
Синдром 47, XX+13 Выполнила: Студентка III пед. факул-та 5 курса 4 группы Фесык Н.В. Преподаватель: Гречанина Ю.Б.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Генные болезни ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален,
Мирзаева мая 21 сб. АУТОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
Выполнили: Сайковская Яна и Смирнова Екатерина ученицы 11 «А» класса Синдром Патау Преподаватель: Елкина Г.Н.
СИНДРОМ ШЕРШЕВСКОГО - ТЁРНЕРА Презентация выполнена слушателями переподготовки «педагог- дефектолог» Ананьевой Татьяной Ивановной Волгоград 2016.
Лекция 7 Тема: Наследственность и патологи. Хромосомные болезни. Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна Генетика человека с основами медицинской.
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Геномные мутации.
Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009.
Транксрипт:

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

Симптомы болезни - изменения строения костей - пороки развития сердца и ЖКТ - умственная отсталость - необычный внешний вид - хорошо адаптируются, добры, общительны

Дети с синдромом Дауна обучаемы

Лечение синдрома Дауна - оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ Массаж Гимнастика Закаливание

Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

Клинические симптомы болезни Патау - тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ - микроцефалия - расщелины губы и неба - дефекты скальпа

Лечение синдрома Патау - закаливание - массаж - защита от инфекционных заболеваний

Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)

Симптомы синдрома Эдвардса O - расщелина неба O - флексорное положение кистей O - стопа - качалка O - пороки сердца O - пороки ЖКТ O - сращение почек O - микрофтальмия O - гипоплазия мозжечка O - крипторхизм O 90% погибает до года

Синдром полисомии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ) O Высокий рост O Женский тип телосложения O Слабое оволосение O Недоразвитие семенников O Бесплодие

Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ) O Высокий рост O Склонны к асоциальному поведению и криминальным поступкам

Синдром трипло (47 ххх) С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии

Симптомы болезни кошачьего крика - изменение строения гортани - микроцефалия - лунообразное лицо - синдактилия стоп - умственная отсталость

Синдром Шерешевского- Тернера (45ХО) O Недоразвитие половых органов O Маленький рост O Крыловидные складки на шее O Врожденные пороки почек, O ЖКТ, сердца

Причины возникновения хромосомных патологий

Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери

На возникновение хромосомных аномалий влияют -наличие аномалий у родителей -наличие кровного родства между родителями -возраст матери