ГБОУ СПО ТОМУ 1 Узловая 2012

- это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Внешний вид ребенка рост маленький искривление рук в области локтевых суставов оттопыренные уши маленькая нижняя челюсть короткая шей с крыло – видными складками

Симптом: Частота, % общего числа больных Маленький рост 100% Врожденная лимфедерма 65% Крыловидные складки 65% Низкий рост волос на шее 75% Уплощенная грудная клетка 55% Короткая шея 50% Вальгусное искривление 45% Изменение ногтей на стопах и кистях 75% Высокое нёбо 70%

реконструктивная психотерапевтический- хирургия (врождён- ское ные пороки пластическая гормональные пре- внутренних хирургия (удаление аппараты (эстрогены, органов) крыловидных складок гормон роста) и т.д.)

Общий анализ крови УЗИ матки и яичников суточное выделение с определение полового мочой эстрогенов и хроматина и кариотипа гонадотропинов консультация у гинеколога

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тиреоидиты. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.