Биохимический метод изучения наследственности Ученица 10 класса ЦДО школы-интерната III-IV вида г Липецка Юрова Лена Выступление на уроке-конференции

Изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма. Выявлены болезни обмена веществ, связанные с наследственностью человека.

Сахарный диабет Это заболевание обусловлено нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина.

С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов.

Серповидно-клеточная анемия Заболевание связано с мутацией гена HBB, вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в b-цепи находится валин.

Фенилкетонурия Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Биохимический метод включает три этапа 1) Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.

2) Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.

3) Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.

Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Используемые ресурсы Учебник «Общая биология» под редакцией В. К. Шумного и Г. М. Дымшица: М, «Просвещение» html