Вади розвитку організмів Возної Марти

Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

Вроджені вади розвитку Вроджені вади (ВП) займають одне з перших місць як у структурі дитячої захворюваності та інвалідності, так і в перинатальної та ранньої дитячої смертності. За даними ряду авторів ВП виявлені в 25,6% дітей, померлих у перинатальному періоді, 18% - серед мертвонароджених. За висновком 29-ї сесії Всесвітньої асамблеї охорони здоров'я, в розвинених країнах в захворюваності і смертності дітей вроджені вади розвитку займають більшу частку, ніж інфекційні хвороби. Виявлення в кожному конкретному випадку причини вад розвитку дозволить зменшити ризик повторного народження дитини з аналогічним пороком.

Класифікація причин вад розвитку людини: I. Ендогенні причини (внутрішні фактори) - Зміни спадкових структур (мутації): геномні (поліплоїдії, трисомії, моносомії, часткові або повні), хромосомні (дуплікації, транслокації, інверсії, делеції, кільцеподібні хромосоми), генні - "Перезрівання" статевих клітин - Ендокринні захворювання - Вік батьків (занадто юний чи старий)

Класифікація причин вад розвитку людини: II. Екзогенні причини (фактори зовнішнього середовища) - Фізичні фактори: радіаційні, механічні - Хімічні фактори: лікарські речовини, хімічні речовини, застосовувані в побуті та промисловості, ендокринні захворювання, гіпоксія, неповноцінне харчування - Біологічні фактори: віруси (вірус краснухи, токсоплазми, вірус цитомегалії та ін), найпростіші.

Ендогенні причини 1. Генні мутації пов'язані зі зміною внутрішньої структури окремих генів і обумовлюють перетворення одних алелів в інші. Вони можуть виникати за рахунок заміни окремих нуклеотидів у ланцюгу ДНК на інші, випадіння або вставки окремих нуклеотидів, їх груп або генів. ВВР спадкового характеру в більшості випадків обумовлені генними мутаціями. Хромосомні мутації - зміни структури хромосом, помітні за допомогою світлового мікроскопа. Геномні мутації - зміни кількості хромосом. Найчастіше спостерігаються трисомії) збільшення кількості хромосом на одну) або моносомії (відсутність однієї з хромосом).

Етіоло́гія розділ медицини, який вивчає причини хвороб. Залежно від етіології природжені вади розвитку умовно ділять на три групи: спадкові, екзогенні та мультифакторіальні. До групи ендогенних чинників належать: мутації спадкових структур. Групу екзогенних чинників складають: фізичні, хімічні та біологічні. Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології, незадовільний стан довкілля (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

Вади розвитку ЦНС. Вроджені вади ЦНС за частотою займають перше місце серед інших вад, зустрічаються в 30% випадків серед вад розвитку, що виявляються у дітей. Етіологія і патогенез. З екзогенних факторів точно встановлено вірусу краснухи, імунодефіциту людини, простого герпесу, передбачається вплив вірусів цитомегалії, Коксакі, лікарських препаратів (хінін, гідантоїн та ін), алкоголю, променевої енергії,гіпоксії. Безсумнівна значення мають генні мутації; при хромосомних хворобах в числі множинних вад вони зустрічаються майже як правило. озвиток пороку пов'язано з впливом пошкоджуючого агента протягом усього ембріонального періоду, включаючи ранній фетальний.Найбільш важкі пороки виникають при пошкодженні на початку закладки нервової трубки (3- 4-й тиждень внутрішньоутробного життя).

Вади розвитку ЦНС. Патологічна анатомія. До основних найбільш важким видам вроджених вад ЦНС відносяться наступні. Аненцефалія - агенезіяголовного мозку, при якій відсутні передні, середні, іноді й задні його відділи. Довгастий і спинний мозок збережені. На місці головного мозку виявляється сполучна тканина, багата судинами, в якій зустрічаються окремі нейрони і клітини нейроглії.Аненцефалія поєднується з акранією - відсутністю кісток склепіння черепа, що покривають їх м'яких тканин і шкіри. Мікроцефалія - Гіпоплазія головного мозку, зменшення його маси і об'єму; поєднується з одночасним зменшенням обсягу черепної коробки іпотовщенням кісток черепа; можливі різні ступені тяжкості цього пороку. Мікрогірія - збільшення числа мозкових звивин поряд зі зменшенням їх величини. Поренцефалія - Поява кіст різних розмірів в головному мозку, сполучених з бічнимишлуночками мозку, вистелених епендими. Від істинної поренцефалії слід відрізняти неправдиву, за якої кісти не повідомляються зі шляхами відтоку ліквору і утворюються на місці колишніх розм'якшень тканини головного мозку.

Вади розвитку ЦНС. мікроцефаліягідроцефалія

Вроджена гідроцефалія - Надмірне накопичення ліквору в шлуночках мозку (внутрішня гідроцефалія) або в субарахноїдальних просторах (зовнішня гідроцефалія) супроводжується збільшенням мозкового черепа і різким невідповідністю його з лицьовим - особа здається маленьким, лоб - навислим. Спостерігаються розбіжність і витончення кісток черепа, вибухне джерельця. Наростає атрофія речовини головного мозку, в більшості випадків пов'язана з порушеннями відтоку ліквору внаслідок стенозу, роздвоєння або атрезії водопроводу великого мозку (сильвиева водопроводу), атрезії серединних і бічних отворів IV шлуночка і межжелудочкового отвори. Циклопія - Рідкісний порок, який характеризується наявністю одного або двох очних яблук, розташованих в одній очниці, з одночасним пороком розвитку носа і нюхової частки головного мозку. Названий через схожість особи плода з особою міфічного чудовиська - циклопа.

Вади кінцівок Нерідко зустрічається зрощення пальців – синдактилія, збільшення кількості пальців – полідактилія або зменшення її – олігодактилія. синдактиліяполідактилія