Основи генетики людини. Генетичні хвороби. Профілактика. Підготували : Кілочко Влада Хлібович Ярина

Актуальність теми Найважливішою проблемою генетики є збереження генетичної інформації людей - найдорогоцінніше природне багатство країни.

Спадкові хвороби Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями. 1. Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами. 2. Сімейні (спадкові і неспадкові).

Класифікація спадкових хвороб 1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями. 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями. 3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода. Розрізняють : моногенні – обумовлені дією одного гена; та полігенні хвороби - дією кількох генів.

Генні мутації Генні мутації – зміна структури ДНК гена Генні (молекулярні) хвороби – це спадкові хвороби, які виникають внаслідок генних мутацій. Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів. В результаті порушується будова білків.

Класифікація генних захворювань 1. Порушення обміну амінокислот: фенілкетонурія. 2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія. 3. Порушення обміну ліпідів: сімейна гіперхолестеринемія. 4. Порушення біосинтезу гормонів: адреногенітальний синдром. 5. Порушення обміну вітамінів: порушення всмоктування вітаміну В Порушення синтезу гемоглобіна: серповидно- клітинна анемія, таласемії.

Діагностика генних захворювань Біохімічний метод генеалогічний метод; генеалогічний метод; метод амніоцентезу. Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на тижні. Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на тижні. Амніоцентез використовують для: Амніоцентез використовують для: 1. Вивчення каріотипу. 2. Визначення статі плода. 3. Біохімічних досліджень.

Близнюковий метод

Цито-генетичний метод Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікро метод, при якому аналізують лімфоцити. Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікро метод, при якому аналізують лімфоцити.

Покази до амніоцентезу: 1) жінки після 35 років (підвищений ризик трисомій плода); 2) жінки, котрі вже мають дітей з хромосомними аномаліями; 4) жінки, котрі є носіями Х-зчеплених захворювань для визначення статі плода; Спонтанні аборти

спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь Генеалогічний метод - спадкування ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь Типи успадкування генних захворювань: 1) аутосомно-домінантний; 2) аутосомно-рецесивний; 3) Х-зчеплений домінантний; 4) Х-зчеплений рецесивний; 5) Y- зчеплений тип

Аутосомно-домінантний тип: 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) один або обоє батьків хворої дитини хворі. хворі.

Порушення синтезу гемоглобіна: Таласемія проявляється анемією (малокрівям) різного ступеня важкості, як правило, підвищеним вмістом заліза в організмі, збільшенням печінки і селезінки.

Арахнодактилія (синдром Марфана) (від грецького. arachne – павутина і daktylos – палець; букв. «павучі пальці»).

Арахнодактилія

Аутосомно-рецесивний тип: 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по горизонталі; 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими; 4) ген хвороби проявляється тілько в гомозиготном у стані (аа)

Галактоземія аутосомно-рецесивне захворювання. Причина – нестача ферменту галактозо, який розщеплює молочний цукор лактозу. Причина – нестача ферменту галактозо, який розщеплює молочний цукор лактозу. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, поносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключенні молока з їжі. Лікування заключається у виключенні молока з їжі.

Х-зчеплений домінантний тип: 1) жінки хворіють частіше від чоловіків; 1) жінки хворіють частіше від чоловіків; 2) ознака успадковується по вертикалі; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) батько передає ознаку всім дочкам; 3) батько передає ознаку всім дочкам; 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей. 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей.

Х-зчеплений рецесивний тип: 1) хворіють частіше чоловіки; 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам. 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам.

Іхтіоз Х-зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри (луска риби). Причина – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри (луска риби).

Y-зчеплений тип: 1) хворіють тільки чоловіки; 2) Батько передає ознаку всім синам.

Профілактика Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико- генетична консультація..

1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) дати допомогу сім'ї у прийнятті рішення.

Дякую за увагу!