Тема: Взаємодія генів Лектор: доцент кафедри медичної біології, к.м.н. Бігуняк Тетяна Володимирівна

План: 1.Види взаємодії алельних генів 2. Види взаємодії неалельних генів 3. Явище плейотропії 4. Пенетрантність та експресивність

Актуальність теми: За типом взаємодії алельних генів у людини успадковуються: полідактилія, ахондроплазія (повне домінування), цистинурія (неповне домінування). Групи крові системи АВО успадковуються за типом множинних алелей, ІV група крові – за типом кодомінування. Знання закономірностей успадкування при взаємодії генів необхідні при медико-генетичному консультуванні, у судово-медичній практиці

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 1.Повне домінування 2.Неповне домінування (проміжне успадкування) 3.Наддомінування 4.Кодомінування

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 1. Повне домінування - домінантний алель в гетерозиготному стані фенотипово повністю пригнічує рецесивний. P: AA x aa G: A a F1: Aa (жовте насіння)

Повне домінування. Успадкування резус-фактора Виникнення резус-конфлікту 1-а вагітність Утворення антитіл 2-а вагітність

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 2. Неповне домінування – - домінантний алель в гетерозиготному стані не повністю пригнічує рецесивний алель. Гетерозиготний стан є проміжним за фенотипом між фенотипами домінантної та рецесивної гомозигот P: AA (червоні) x aa (білі) G: A a F1: Aa (рожеві квіти)

Неповне домінування AA – червоні квіти aa – білі квіти Aa рожеві квіти

Неповне домінування

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 2 - полное доминирование 3 - неполное доминирование

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 3. Наддомінування – домінантний алель в гетерозиготному стані має більше виражений прояв, ніж у гомозиготному стані Наприклад: домінантний ген, що визначає брахідактилію (короткі фаланги пальців). Гомозиготні домінантні особини с генотипом AA не виживають, вони помирають на ембріональній стадії онтогенезу. P: Aа (брахідактилія) x Aа (брахідактилія) G: A, а А, a F1: АА (гинуть); Аа; Aa (брахідактилія); аа (здорові)

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ АЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 4. Кодомінування – прояв у гетерозиготному стані ознак, які визначаються двома алелями У людини ген, що кодує групи крові за системою ABO, має три алелі (множинні алелі): IA, IB та i. Алелі IA та IB є кодомінантні. Алель i є рецесивний. P: IAi x IBi G: IA, i IB, i F1: IAIB; IAi; IBi; ii IV II III I

Групи крові ГенотипиАнтигени еритроцитів Антитіла плазми крові І(0)іі-α, β П(А)І А І А, І А іА β III (В)І В І В, І В і Вα IV (АВ)ІАІВІАІВ А, В- Групи крові за системою АВО

Кодомінування Четверта група крові людини

Переливання крові I (0) – універсальний донор; IV (AB) – універсальний реципиєнт.

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 1.Комплементарність 2.Епістаз 3.Полімерія

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 1. Комплементарність (взаємодоповнення)- взаємодія між алелями двох генів, при якій для формування ознаки необхідна наявність декількох неалельних генів в домінантному стані. Нормальний слух зумовлений дією двох неалельних генів D і Е, один з яких визначає розвиток завитка, а інший – слухового нерва. Домінантні гомозиготи (DDEE) і гетерозиготи (DdEd) за обома генами мають нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за одним з цих генів – глухі (DDee, Ddee, ddEE, ddEe) P: DDEE (здорові) x ddee (глухі) G: DE de F1: DdEe (здорові)

Успадкування кольору волосся – приклад комплементарності

Комплементарність У людини забарвлення волосся обумовлене різними видами меланіну: еу- та фікомеланін, які в різних співвідношеннях дають різні кольори, наприклад, рудий.

Комплементарність

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 2. Епістаз – взаємодія між алелями двох генів, при якій один ген (епістатичний) пригнічує дію іншого гена (гіпостатичного). При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом в F 2 складає 13:3. Забарвлення плодів гарбузів, масть коней, колір хутра у мишей теж визначаються цим типом взаємодії.

ФОРМИ ВЗАЄМОДІЇ МІЖ НЕАЛЕЛЬНИМИ ГЕНАМИ 3. Полімерія - різні домінантні неалельні гени діють на одну і ту ж ознаку посилюючи її прояв. Ознаки, які визначені більше, ніж одним геном називаються полігенними. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом А 1 А 1, А 2 А 2, а 3 а 3. Ріст, колір шкіри – полігенні ознаки у людей.

Плейотропія залежність декількох ознак від одного гена Часто індивідуальний алель має більше, ніж один результат впливу на фенотип Плейотропія характерна для генетичних захворюваннь, в яких однаковий білок присутній в різних частинах тіла Наприклад: синдром Марфана, аутосомно-домінантне захворювання ген локалізований у 15q21.1 дисплазія сполучної тканини, що утворює кришталик ока, аорту, кістки кінцівок, ребер Ознаки синдрому Марфана включають підвивих кришталика, ураження судин, довгі кінцівки, видовжені пальці (арахнодактилія), довге пташине обличчя, сколіоз.

Пенетрантність Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися у фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву. Кількісний показник прояву гена у фенотипі – пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена.

Експресивність ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена серед його носіїв Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад: полідактилія може проявлятися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше.

Джерела інформації 1.Клінічна генетика. Т.В. Соркман, В.П. Пішак, І.С. Ластівка, О.П. Волосовець. – Чернівці: Медуніверситет, – 449с. 2.Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, – 188с. 3.Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Мажори – Вінниця: Нова книга, – 656с. 4.Слюсарєв А.О., Жукова С. В. Біологія: Підручник. – К.: Вища школа, Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984.

Вчений ніколи не прагне що-небудь довести. Він тільки прагне встановити факти Стефенсон

Дякую за увагу! Які у Вас є запитання?