Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Лектор: к.б.н. Рибіцька Л.Н.

Актуальність теми Особливістю виду Homo sapiens є надзвичайно великий діапазон коливань морфологічних, фізіологічних, біохімічних, імунологічних та інших ознак і властивостей (у тому числі і патологічних), обумовлених різними формами мінливості. Особливістю виду Homo sapiens є надзвичайно великий діапазон коливань морфологічних, фізіологічних, біохімічних, імунологічних та інших ознак і властивостей (у тому числі і патологічних), обумовлених різними формами мінливості. Мінливість є причиною існування конституційних та екологічних типів і рас людей. Окрім того, людина своєю діяльністю і способом життя суттєво визначає і індивідуалізує екологічні чинники, а відтак і індивідуальний прояв ознак і властивостей, включаючи патологічні. За таких умов лікарю важливо знати сутність, форми, механізми та чинники мінливості для діагностики, лікування і профілактики захворювань. Мінливість є причиною існування конституційних та екологічних типів і рас людей. Окрім того, людина своєю діяльністю і способом життя суттєво визначає і індивідуалізує екологічні чинники, а відтак і індивідуальний прояв ознак і властивостей, включаючи патологічні. За таких умов лікарю важливо знати сутність, форми, механізми та чинники мінливості для діагностики, лікування і профілактики захворювань.

Мета лекції - сутність, форми, механізми та причини мінливості нормальних і патологічних ознак та властивостей людини. - сутність, форми, механізми та причини мінливості нормальних і патологічних ознак та властивостей людини. - форми і чинники мінливості, зясовувати значення мінливості у формуванні нормальних і паталогічних ознак і властивостей; - форми і чинники мінливості, зясовувати значення мінливості у формуванні нормальних і паталогічних ознак і властивостей; - межі норми реакції ознак та властивостей; - межі норми реакції ознак та властивостей; - джерела комбінативної мінливості, генетипний та фенотипний прояв комбінативної мінливості у нащадків; - джерела комбінативної мінливості, генетипний та фенотипний прояв комбінативної мінливості у нащадків; - мутагенні чинники та інтерпретувати наслідки їх дії. - мутагенні чинники та інтерпретувати наслідки їх дії. Вивчити: Вивчити:

Основні питання лекції: 1. Мінливість 1. Мінливість Фенотипна мінливість Фенотипна мінливість Генотипна мінливість Генотипна мінливість Комбінативна мінливість Комбінативна мінливість Мутаційна мінливість Мутаційна мінливість 2. Мутагенез. Мутагени. 2. Мутагенез. Мутагени. Забруднення середовища. Забруднення середовища. Направленість мутаційного Направленість мутаційного процессу процессу 3. Тератогенні фактори 3. Тератогенні фактори

Джерела інформації Основна: Основна: 1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, – С Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, – С Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, – 188с. 3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, С Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, С Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І.С Биология. В 2-х кн. : Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І.С Додаткова: Додаткова: 1. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоровя, Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоровя, 2005.

Мінливість здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Мінливість Розрізняють декілька типів мінливості: Спадкову і неспадкову (модифікаційну або фенотипну). Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної. Якісну і кількісну Спрямовану і неспрямовану. Мінливість є протилежним процесом спадковості. Вона забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

Спадкова мінливість Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною. Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості: Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості: Незалежне розходження хромосом під час мейозу; Незалежне розходження хромосом під час мейозу; Випадкове сполучення хромосом під час запліднення; Випадкове сполучення хромосом під час запліднення; Кросинговер. Кросинговер.

Мутаційна мінливість Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. Геномні (зміна кількості хромосом) Геномні (зміна кількості хромосом) Поліплоїдія (3n, 4n тощо) Поліплоїдія (3n, 4n тощо) Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо) Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо) Хромосомні Хромосомні делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей); делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей); дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми; дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми; інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°; інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°; транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому; транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому; генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів). генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Мутаційна мінливість Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії: Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на такі стадії: 1) Спочатку зявляється особина з новими властивостями (мутаціями); 1) Спочатку зявляється особина з новими властивостями (мутаціями); 2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків; 2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків; 3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються. 3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.

Неспадкова (модифікаційна) мінливість Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер. Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер.

Норма реакції Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції. Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє середовище - нормою реакції. - широка норма реакції

норма реакціі - вузька норма реакції - однозначна норма реакції

Класифікація модифікаційної мінливості За впливом на організм За впливом на організм морфологічні зміни, викликані схожими на мутації явищами); морфологічні зміни, викликані схожими на мутації явищами); морфози (морфологічні зміни, зумовлені дією екстремальних умов навколишнього середовища) морфози (морфологічні зміни, зумовлені дією екстремальних умов навколишнього середовища)

Класифікація модифікаційної мінливості За часом За часом зберігаються лише у особини, яка зазнала змін внаслідок дії навколишнього середовища; зберігаються лише у особини, яка зазнала змін внаслідок дії навколишнього середовища; зберігаються протягом двох-трьох поколінь (лактозний оперон кишечної палички, регуляція активності бактеріофагів). зберігаються протягом двох-трьох поколінь (лактозний оперон кишечної палички, регуляція активності бактеріофагів).

Класифікація модифікаційної мінливості За значенням За значенням Морфози Морфози Адаптаційні модифікації Адаптаційні модифікації Фенокопії Фенокопії За характером Морфологічні зміни Морфологічні зміни Зміни забарвлення Зміни забарвлення Зміни гомеостазу Зміни гомеостазу

Порівняльна характеристика спадкової та неспадкової мінливості ВластивістьНеспадкова (модифікаційна)Спадкова Об'єкт змінФенотип у межах норми реакціїГенотип Фактор виникненняЗміни умов навколишнього середовища Рекомбінація генів внаслідок злиття гамет, кросинговеру та мутацій Успадковування ознакНе успадковується (лише норма реакції) Успадковується тільки в статевих клітинах (гаметах) Значення для особиниАдаптація до умов навколишнього середовища, підвищення життєздатності Корисні зміни призводять до виживання, шкідливі - до загибелі Значення для видуСприяє виживаннюПризводить до появи нових популяцій, видів в результаті дивергенції Роль в еволюціїАдаптація організмівМатеріал до природного відбору Форма мінливостіГруповаІндивідуальна, комбінована ЗакономірністьСтатистична (варіаційний ряд)Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Мутації Мутації зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу протягом поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. Мутації зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу протягом поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація.

Мутації Мутації можуть бути підрозділені на генеративні мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків. Мутації можуть бути підрозділені на генеративні мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків.

Класифікація мутацій Класифікація мутацій за впливом на життєдіяльність : корисні корисні нейтральні нейтральні летальні летальні напівлетальні напівлетальні умовно летальні умовно летальні

Класифікація мутацій За ефектом на структуру Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як: Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як: Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема: Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема: Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим.

Точкові мутації Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони: Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони: Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту. Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту. Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту. Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту. Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка. Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.

Класифікація за аспектом зміненого фенотипу Морфологічні мутації звичайно впливають на зовнішність індивідуума. Мутації можуть змінити висоту рослини або змінити вигляд її насіння від гладкого до грубого. Морфологічні мутації звичайно впливають на зовнішність індивідуума. Мутації можуть змінити висоту рослини або змінити вигляд її насіння від гладкого до грубого. Біохімічні мутації приводять до пошкоджень, що зупиняють ферментний шлях. Часто, морфологічні мутанти прямий результат мутації завдяки ферментному шляху. Біохімічні мутації приводять до пошкоджень, що зупиняють ферментний шлях. Часто, морфологічні мутанти прямий результат мутації завдяки ферментному шляху.

Мутації Умовна мутація мутація, яка має фенотип дикого типу за певними природними умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні мутації також можуть бути смертельними. Умовна мутація мутація, яка має фенотип дикого типу за певними природними умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні мутації також можуть бути смертельними. Причини мутацій: Два класи мутацій спонтанні мутації (молекулярний розпад) і вимушені мутації, викликані мутагенами. Причини мутацій: Два класи мутацій спонтанні мутації (молекулярний розпад) і вимушені мутації, викликані мутагенами.

Класифікація мутагенів: фізичні хімічні біологічні

Тератогени Тератогени – фактори середовища, що викликають природжені вади розвитку Тератогени – фактори середовища, що викликають природжені вади розвитку Тератогенез (від грец. téras, грец. tératos потвора і грец. genésis генез) формування аномалій в результаті порушень процесу ембріонального розвитку, обумовлених несприятливим впливом різних чинників. Тератогенез (від грец. téras, грец. tératos потвора і грец. genésis генез) формування аномалій в результаті порушень процесу ембріонального розвитку, обумовлених несприятливим впливом різних чинників.

АЛКОГОЛЬНИЙ СИНДРОМ ПЛОДА

Діти з амелією та фокомелією Тератогеннна інтоксикація плода Тератогеннна інтоксикація плода

Класифікація мутаційної мінливості: Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі Поліплоїдія Поліплоїдія · Мейотична поліплоїдія · Зиготична поліплоїдія · Мейотична поліплоїдія · Зиготична поліплоїдія · Мітотична поліплоїдія · Мітотична поліплоїдія

Хромосомні аберації – зміна структури хромосом · делеція · делеція · дуплікація · дуплікація · інверсія · інверсія · транслокація · транслокація

Антимутагенез Антимутагенез - процес запобігання закріплення (становлення) мутації, тобто повернення первинно пошкодженої хромосоми або гени в початковий стан. Антимутагенез - процес запобігання закріплення (становлення) мутації, тобто повернення первинно пошкодженої хромосоми або гени в початковий стан. Природній антимутагенез: 1) парна кількість хромосом 2) повтори деяких генів 3) триплетність генетичного коду 4) виродженість генетичного коду 5) репарація ДНК (світлова та ексцизійна)

Штучний антимутагенез 1) вітаміни 2) амінокислоти 3) китайський лимонник 1) вітаміни 2) амінокислоти 3) китайський лимонник 4) жень-шень 4) жень-шень 5) родіола рожева 5) родіола рожева 6) денне світло 6) денне світло

Дякую за увагу!