ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ

семейная средиземноморская лихорадка доброкачественный пароксизмальный перитонит рецидивирующее поверхностное асептическое воспаление серозных оболочек

ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, распространенное в популяциях средиземноморского происхождения, в частности среди армян, евреев-сефардов, арабов, турков

Ген Средиземноморской лихорадки локализован на коротком плече 16-й хромосомы. При наследовании нет сцепленности с полом, хотя болеют чаще мужчины В подавляющем большинстве случаев заболевание начинается до 30 лет

Выделяют 4 варианта клинической картины: абдоминальный, протекающий с признаками острого живота, по поводу чего оперируется почти половина больных этой формой торакальный, с картиной сухого или экссудативного плеврита, с выпотом в пределах синусов суставной в виде артральгий, артрита, поражающего один или несколько суставов псевдо малярийный (лихорадочный) смешанный

Для любой формы Периодической болезни характерны: хроническое, рецидивирующее течение тяжёлое состояние во время приступа и ощущение полного здоровья при ремиссиях различной длительности стереотипность приступов, различающихся лишь по тяжести и длительности (чаще 1-4 суток), не оставляющих выраженных анатомических изменений единство неспецифических сдвигов при лабораторных исследованиях возможность развития АА амилоидоза с исходом в почечную недостаточность

Характерна следующая динамика поражения почек при периодической болезни Преклиническая стадия, при которой амилоид присутствует в интермедиарной зоне и по ходу прямых сосудов пирамидок развивается отек и очаги склероза. Стадия длится 3-5 и более лет.

Протеинурическая (альбуминурическая) стадия амилоид появляется прежде всего в мезангии, в петлях капилляров, в пирамидах и корковом веществе гломерул, в сосудах. Развиваются склероз и атрофия нефронов, гиперемия и лимфостаз. Почки увеличены и плотны, матово- серо-розового цвета. Протеинурия в начале выражена умеренно, может какой-то период быть даже преходящей, уменьшаться и увеличиваться, но затем становится стойкой (стадия перемежающейся протеинурии). Некоторые исследователи выделяют в этой стадии два периода: селективной и неселективной протеинурии. Продолжительность стадии от 10 до 13 лет.

Нефротическая (отечная, отечно-гипотоническая) стадия амилоидно-липоидный нефроз амилоид во всех отделах нефрона. Имеются склероз и амилоидоз мозгового слоя, но корковый слой без выраженных склеротических изменений. Продолжительность стадии до 6 лет. Почки увеличены, плотные (большая сальная почка). Клинически эта стадия проявляется классическим нефротическим синдромом со всеми его признаками: с развитием массивной протеинурии (с потерей белка с мочой более 3-5 граммов в сутки), гипопротеинемии с гипоальбуминемией, гиперхолестеринемии, липоидурии с отеками до степени анасарки. В мочевом осадке находят гиалиновые, а по мере нарастания протеинурии зернистые цилиндры. Возможны микро- и макрогематурия, лейкоцитурия без признаков пиелонефрита.

Уремическая (терминальная, азотемическая) стадия амилоидная сморщенная почка уменьшенная в размерах, плотная, с рубцами почка. Хроническая почечная недостаточность мало отличается от таковой при других заболеваниях почек. Считается, что в отличие от гломерулонефрита, при котором наступление ХПН, протекающей с полиурией, может приводить к хотя бы частичному схождению отеков, при амилоидозе азотемия развивается на фоне низкого артериального давления и нефротического синдрома.

Кроме почек при периодической болезни поражается сердечная мышца - развивается диастолическая дисфункция, истощение диастолического резерва желудочков и тенденции к легочной гипертензии, скорее всего причиной таких изменений является микроваскулярная патология, обусловленная хроническим воспалением.

ЛЕЧЕНИЕ: Диета: из расчета 1 г белка на кг массы пациента, ограничения приема хлорида натрия (поваренной соли), ограничение продуктов, содержащих казеин (молоко, сыр, творог ), противопоказаны телятина, говядина, показаны: баранина, крупы, мучные изделия, овощи.

Медикаментозная терапия Колхицинотерапия - относительно эффективный метод профилактики и лечения приступов и амилоидоза при Периодической Болезни

Механизм действия колхицина и режим приема: ингибирует синтез SAA-протеина гепатоцитами предотвращает атаки периодической болезни уменьшает протеинурию и при своевременно начатом лечении способен полностью излечивать нефротический синдром улучшает микроциркуляцию и функцию эндотелия увеличивает диастолический резерв сердца Применяют начиная с 1 мг в сутки в постепенно нарастающей дозировке (до 2 мг/сутки), ориентируясь на индивидуальную переносимость. Прием препарата пожизненный.

Побочные эффекты колхицина: тошнота рвота диарея (возможна компенсация с помощью ферментных препаратов), выпадение волос (в этом случае назначают препараты кальция), лейкопения тромбоцитопения кожная сыпь

Исследование применения колхицина В Исследование включены 10 лиц мужского пола в возрасте лет с подтвержденным диагнозом ПБ. 4 больных без амилоидоза и 6 в протеинурической стадии. Начальная стадия сердечной недостаточности (I NYHA) у 5 больных. Уменьшение количества рецидивов. Улучшение диастолической функции сердца после проведенной терапии - повышение сократительной способности предсердий, нарастание диастолического резерва обоих отделов сердца. В течение 6 месяцев Колхицин по 2 мг/сутки

Унитиол - связывает сульфгидрильные группы белков предшественников амилоида и таким образом предотвращает образование амилоидных фибрилл. Унитиол способен замедлять и стабилизировать течение амилоидоза почек. К побочным явлениям при его применении можно отнести тошноту, головокружение и тахикардию, поэтому увеличение дозы производят постепенно.

Есть данные об использовании следующих препаратов: Диметилсульфоксид 1-5%-ный раствор по мл во фруктовом соке Делагил 0,25 мг 2 раза в день 1-2 года