Определение Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь).

История 1938 – Дороти Андерсен опубликовала описание кистозного фиброза – предложил название муковисцидоз 1940-е Андерсен и Ходжес предположили аутосомно-рецессивное наследование.(?) 1953 – тепловой коллапс у грудничков.

Этиология(1) Ген CFTR кодирует белок трансмембранный регулятор муковисцидоза. Локализуется на длинном плече 7-й хромосомы 25 тысяч оснований. Белок относится к семейству АТФ- связывающих протеинов и функционирует как цАМФ-зависимый Cl канал. Снижает проницаемость Na каналов.

Этиология (2) Возможные дефекты: 1. Отсутствие синтеза. 2. Нарушение внеклеточного транспорта. 3. Нарушение регуляции. 4. Нарушение функции ионного канала. 5. Снижение синтеза

Генетика Картирован в 7q31 Тип наследования аутосомно-рецессивный. Существует около 1300 мутаций. В РФ чаще всего встречаются F508 del, CFTR dele 2,3 (21kb),N1303K,W1282X,2143delT и некоторые другие. Из-за генетического полиморфизма генетический анализ затруднен.

Патогенез. Нарушение транспорта Cl. Нарушение абсорбции Na. Повышение вязкости экскретов. Присоединение воспаления.

Патологическая анатомия(1) Гиперплазия бокаловидных клеток трахеи и крупных хрящевых бронхов. Подслизистые железы гипертрофированы, кистозно расширены и переполнены секретом. Десквамативный бронхит. Слизистые пробки в бронхах и бронхиолах с примесью нейтрофилов и десквамированного эпителия. Бронхо- и бронхиолоэктазы. Чаще расположенные подплеврально. Ателектазы Перибронхиальные очаги пневмонии. Интерстициальный фиброз.

Патологическая анатомия (2) Поджелудочная железа: протоки обтурированы секретом и расширены, эпителий сглажен, ацинусы замещены соединительной или жировой тканью. Печень: закупорка печеночных протоков, воспалительная инфильтрация, мелкоузловой билиарный цирроз, жировой гепатоз. Желчный пузырь: гипоплазия,камни. Половая система: у мужчин семявыводящие протоки, хвост, тело придатка яичка и семенные пузырьки облитерированы соединительной тканью, у женщин расширены цервикальные железы, цервикальный канал закупорен вязким секретом.

Клиническая картина Затруднение носового дыхания Кашель: сначала сухой, по мере присоединения инфекции влажный с трудноотделяемой гнойной мокротой. Одышка. Акроцианоз. Сниженная физическая работоспособность.

Физикальное исследование Бочкообразная грудная клетка. Коробочый перкуторный звук. Симптом барабанных палочек. Крупно-,мелкопузырчатые хрипы. Признаки недостаточного питания.

Лабораторно-инструментальные методы исследований. Положительный потовый тест. Рентгенологически: повышенная прозрачность легочной ткани, уплощение диафрагмы,выбухание грудины вперед,кифоз грудного отдела позвоночника. Увеличение ООЛ, снижение ЖЕЛ, снижение ОФВ 1

Инфекционный компонент Ранний детский возраст: Staphylococcus aureus и Haemophilus unfluenzae. Взрослые: Pseudomonas aeruginoza и другие мульти резистентные Г- бактерии.

Диагностика Положительный потовый тест. Легочная патология инфекционно- воспалительного характера. Кишечный синдром. Генетическое исследование: только в специализированных центрах и на основные возможные мутации.

Потовый тест С помощью слабого электрического тока в кожу вводится пилокарпин, стимулирующий потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. При концентрации Cl - более 60 ммоль/л диагноз муковисцидоза считается подтвержденным.

Осложнения Пневмоторакс. Легочное кровотечение. Ателектаз. Острая дыхательная недостаточность. Сахарный диабет

Лечение Поддержание нутритивного статуса. Уменьшение бронхиальной обструкции. Антибактериальная терапия.

Поддержание нутритивного статуса Заместительная терапия панкреатическими ферментами. Витаминотерапия.

Суточная потребность в витаминах Витамин Суточная доза Витамин D500 ЕД Витамин E ЕД Витамин K2,5-5 мг/нед. Витамин A ЕД

Уменьшение бронхиальной обструкции. Бронходилататоры Муколитики Кинезитерапия Противовосполительные препараты

Бронходилататоры Β 2 -агонисты короткого действия. антихолинергические

Муколитики N-ацетилцистеин. Амброксол. ДНК-аза

Кинезитерапия Перкуссионный массаж. Пастуральный дренаж. Аутогенный дренаж. Цикл активного дыхания. Хаффинг PEP-системы. Флаттер-терапия

Перкуссионный массаж.

Антибактериальная терапия Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae: Полусинтетические пенициллины. Цефалоспорины II Макролиды Pseudomonas aeruginoza: Аминогликозиды Цефалоспорины III,IV Карбопенемы. Фторхинолоны

Спасибо за внимание!;-)