Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму. Вищі ступені природжених вад розвитку багатьох органів та систем організму називають виродливістю. Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки – тератологію (гр. teratos – чудовисько, logos – поняття, вчення). Вади розвитку – поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3% і має тенденцію в останні десятиріччя до росту.

Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного та біохімічного характеру. До компетенції хірургів належать морфологічні вади макроскопічного типу. За локалізацією в організмі вади можуть бути поділені на: зовнішні; внутрішні; комбіновані чи змішані. За кількістю вад у людини їх ділять таким чином: вади поодинокі – органні чи системні; вади множинні – органні чи системні; вади одного організму та вади двох організмів.

Залежно від етіології природжені вади розвитку умовно ділять на три групи: спадкові, екзогенні та мульифакторіальні. До групи ендогенних чинників належать: мутації спадкових структур. Групу екзогенних чинників складають: фізичні, хімічні та біологічні. Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології, незадовільний стан довкілля (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

Вади розвитку ЦНС. Передчасне закриття переднього кінця нейропори призводить до зупинки розвитку головного мозку – акранії та аненцефалії (відсутності утворення черепа та мозку). До тяжких вад раннього періоду ембріогенезу належать також циклопія – наявність на деформованому черепі однієї орбіти зі злитими та недорозвинутими очними яблуками в ній і носом у формі паростка шкіри над оком. Затримка в часі закриття перднього кінця нервової трубки супроводжується незарощенням кісток черепа та виходом через кістковий дефект мозкової грижі. Остання може складатися лише з оболонки мозку (мякої) і мати форму грижового мішка з черепно- мозковою рідиною (ліквором) в ньому -–така грижа називається менінгоцеле та гідроменінгоцеле, або включати також і мозкову тканину – тоді вона називається енцефалоцеле. Вади черепа та головного мозку можуть також зумовлюватися передчасним зрощенням між собою черепних кісток – закриттям одного чи багатьох черепно-мозкових швів (craniosynostosis). Це веде до деформації черепа (мікроцефалії та оксицефалії) та порушення функції мозку головним чином через гідроцефалію (підвищення тиску ліквору в мозку та черепі). Мікроцефалія виявляється малими розмірами голови та мозку, атрофією мозку та розтягненням його ліквором.

Вади розвитку ЦНС. циклопія акранія аненцефалія

менінгоцеле мікроцефалія гідроцефалія Вади розвитку ЦНС.

ВАДИ КІНЦІВОК Нерідко зустрічається зрощення пальців – синдактилія, збільшення кількості пальців – полідактилія або зменшення її – олігодактилія. До рідкісних аномалій належать відсутність усіх кінцівок – амелія. Клишоногість – природжена вада стопи, яка буває переважно у хлопчиків. Стопа вивернута всередину, підошовною поверхнею вгору (супінована), зігнута в бік підошви; звязок кісток стопи з кістками гомілки порушений. Мязи гомілки атрофічні, стегна конічні, хода незграбна. Лікування – ортопедично- хірургічне.

ВАДИ КІНЦІВОК синдактилія олігодактилія полідактилія

ВАДИ КІНЦІВОК амелія Клишоногість

Супроводжуються різними функціональними порушеннями, які виявляють або відразу після народження, або на різних етапах життя. Деяки вади можуть бути несумісними з життям взагалі або смертельними без термінової хірургічної корекції. Інколи вади можуть не спичинювати порушень в організмі хворого і виявлятись випадково чи в разі розвитку якихось тяжких ускладнень.

Вади розвитку стравоходу. Серед них розрізняють вади власне стравоходу (рідко) та в комбінації з вадами трахеї, наявністю звязку (нориці) недорозвиненого чи розвиненого стравоходу з порожниною трахеї (переважно). Власне серед вад стравоходу треба виділити передусім стеноз його та атрезію. Стеноз – це вада, що полягає в значному звуженні стравоходу, головним чином у середній третині його.

В легенях зустічаються такі вади: агенезія легені чи частки її; розвиток додаткової частки з бронхом; неправильний поділ легень на частки;природжені бронхоектази та полікістоз легень. Лікування проводять лише за ускладнення останніх вад (нагнійні процеси). У дихальних шляхах зустрічаються такі вади, як атрезія та стеноз гортані чи трахеї, які несумісні з життям або вимагають (стеноз) хірургічного лікування. До тяжких внутрішніх вад належить діафрагмальна грижа – наявність отвору в грудочеревній перетинці різної величини, аж до повної відсутності діафрагми.

ВАДИ СИСТЕМИ ДИХАННЯ ТА ДІАФРАГМИ