Печальная статистика Почему это происходит? Назовите причины.

Цель урока: Изучить классификацию наследственных болезней; причины возникновения ; Изучить классификацию наследственных болезней; причины возникновения ; выяснить пути профилактики наследственных заболеваний; выяснить пути профилактики наследственных заболеваний; закрепить умения решать генетические задачи. закрепить умения решать генетические задачи.

Повторим термины Мутагены Мутация Соматические мутации Генеративные мутации Генные мутации Хромосомные мутации Геномные мутации

Наследственные болезни- болезни связаны с нарушением генетического аппарата человека.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ А - ДОМИНИРУЮЩИЕ А - РЕЦЕССИВНЫЕ Х - СЦЕПЛЕННЫЕ У - СЦЕПЛЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ МУЛЬТИ ФАКТОРИАЛЬ - НЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ МОНОСОМИЯ ТРИСОМИЯ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ

Характеристика наследственных болезней человека Название болезни Причины болезни Проявление болезни Тип наследования

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена). 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги.Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АДТип наследования: АД Популяционная частота неизвестна Популяционная частота неизвестна

МАРФАНА СИНДРОМ Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. Тип наследования – АД Частота наследования – 0,04 : 1000.

Арахнодактилия - удлиненные фаланги пальцев. Николо Паганини творил со скрипкой настоящие чудеса

Ганс Христиан Андерсен Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски,. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, большеносость и общую нескладность фигуры. Корней Чуковский

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Тип наследования: АДТип наследования: АД Популяционная частота – 1: Популяционная частота – 1:

АХОНДРОПЛАЗИЯ Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 :

Задача Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалии в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготныййй по этим парам генов?

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальном у транспорту кислорода

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Тяжелые поражения ВНДслабоумие Расстройство регуляции двигательных функций Причина 1. Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ не усваивается Нарушается образование гормонов: адреналин, норадреналин, тирозин аминокислота

АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратись, вновь к небу вернусь. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратись, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года 29 сентября 2000 года Бычков Александр

Задача Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготныййй по этому признаку. Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготныййй по этому признаку.

X- хромосома X- хромосома 1. Гемофилия. 2. Дальтонизм. 3. Тёмная окраска зубов. 4. Отсутствие потовых желёз. 5. Полный альбинизм глаз. 6. Одна из форм рахита. 7. Мышечная дистрофия Дюшена. Y- хромосома 1. Волосатость ушей. 2. Чешуйчатость кожи. 3. Наличие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. 4. Гипертрихоз.

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. 4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Задача Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Проверьте свое решение

Цветовая слепота Цветовая слепота Чаще страдают мужчины Чаще страдают мужчины

Задача Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат измененный ген и будут являться носительницами. Докажите, что все дочери больного мужчины обязательно получат измененный ген и будут являться носительницами. Докажите, что половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми. Докажите, что половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. Только 3-5% наследуются. Только 3-5% наследуются.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ УЗКИЙ ТАЗ УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ ЗАМЕДЛЕННОЕ ПОЛОВОЕ СОЗРЕВАНИЕ БЕСПЛОДИЕ

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ (ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY) 47,ХХУ Мужчина с женскими признаками Недоразвиты половые железы Высокий рост Длинные ноги Узкие плечи Широкий таз Умственная отсталость

СИНДРОМ ДАУНА ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 :

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5 р) Описан в 1963 г. Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 : Популяционная частота – 1 :

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Сформулируйте вывод Пути профилактики наследственных заболеваний: Пути профилактики наследственных заболеваний: 1. …. 2. …. 3. ….

Диагностика Планирование семьи Здоровый образ жизни

Домашнее задание Параграф 3.17 учебника читать Записи в тетради Решить задачу