1. Мутації, їх типи 2. Причини мутацій 3. Загальні властивості мутацій 4. Закон гомологічних рядів РОГАТИНСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ АГРАРНИЙ КОЛЕДЖ © 2013
КОМБІНАТИВНА КОМБІНАТИВНА – генотипова мінливість, в основі якої лежать комбінації спадкового матеріалу в процесі статевого розмноження організмів МУТАЦІЙНА МУТАЦІЙНА – пов'язана із змінами генетичного апарату під впливом мутагенних факторів (Генотипова, невизначена) (Генотипова, невизначена) – зміни фенотипу, пов'язані із змінами генотипу
незалежне розходження гомологічних хромосом в процесі мейозу незалежне розходження гомологічних хромосом в процесі мейозу перехрест хромосом в профазі першого поділу мейозу, що приводить до комбінації генів (кросинговер) випадкова зустріч гамет при заплідненні випадкова зустріч гамет при заплідненні завдяки незалежному та одночасному здійсненню цих процесів виникає велика різноманітність генотипів завдяки незалежному та одночасному здійсненню цих процесів виникає велика різноманітність генотипів Основними джерелами комбінативної мінливості є такі процеси:
Гуго де Фріз та Основи вчення про мутації заклав голандський учений Гуго де Фріз, який відкрив їх, спостерігаючи за мінливістю енотери, та запропонував сам термін МУТАЦІЇ МУТАЦІЇ – стійкі зміни генотипу, які виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму
летальні летальні – спричиняють загибель організму сублетальні сублетальні – знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50%) нейтральні нейтральні – у звичних для організму умовах існування не впливають на їхню життєздатність За впливом на життєдіяльність організму:
соматичні соматичні – в нестатевих клітинах – в статевих клітинах генеративні – в статевих клітинах За місцем виникнення:
За змінами генетичного апарату: ГЕНОМНІ ХРОМОСОМН І ГЕННІ пов'язані із змінами в хромосомномунаборіорганізму пов'язані із змінами в межах якоїсь хромосоми пов'язані із змінами в структурі якогось гена
ГЕНОМНІ ПОЛІПЛОЇДІ Я АНЕУПЛОЇДІ Я Кратне 4n4n4n4n Кратне збільшення числа хромосомного набору Зменшення чи збільшення числа хромосом в межах пари 4n4n4n4n2n жито 2n ±1 2n ± 1
ПОЛІПЛОЇДІЮ ЧАСТО ВИКОРИСТОВУЮТЬ ЯК МЕТОД СЕЛЕКЦІЇ РОСЛИН КВІТКИ КАПУСТИ ДИПЛОЇДИ 2n ТЕТРАПЛОЇДИ 4n ОКТАПЛОЇДИ 8n
З анеуплоїдією повязані деякі спадкові хвороби Трисомія 21 пари хромосом Трисомія 15 пари хромосом Трисомія 18 пари хромосом Моносомія Х-хромосоми
ХРОМСОМНІ ТРАНСЛОКАЦІЯДУПЛІКАЦІЯДЕЛЕЦІЯ ІНВЕРСІЯТРАНСДУКЦІЯ ТРАНСЛОКАЦІЯ – ТРАНСЛОКАЦІЯ – обмін ділянками хромосом між негомологічними хромосомами ДУПЛІКАЦІЯ – ДУПЛІКАЦІЯ – поява зайвої ділянки в хромосомі ДЕЛЕЦІЯ – ДЕЛЕЦІЯ – випадання ділянки хромосоми ІНВЕРСІЯ – ІНВЕРСІЯ – переворот ділянки хромосоми на 180° ТРАСДУКЦІЯ – ТРАСДУКЦІЯ – вклинення в хромосому чужорідної їй ділянки
РАНСЛОКАЦІЯ ХРОМСОМНІ – ТРАНСЛОКАЦІЯ Хромосома 20 Хромосома 4 20 і 4 хромосомами 1 – Схема траслокації між 20 і 4 хромосомами людини 9 і 22 2 – Мієлобластний лейкоз внаслідок транслокації між 9 і 22 хромосомами хромосомами 12
ХРОМСОМНІ – ДУПЛІКАЦІЯ і ДЕЛЕЦІЯ дуплікації; делеції (5 і 4 хромосом: 1 – Схема дуплікації; 2 – Схема делеції (5 і 4 хромосом: A-D – синдром котячого крику, Е – синдром Вольфа- Хіршхорна) 12 Е
ХРОМСОМНІ – ІНВЕРСІЯ 1 – Схема парацентричної і перицентричної інверсії 2 – Інверсія в А-плечі політенної хромосоми комара- дзвінця 2 1
ГЕННІ ТРАНЗИЦІЯТРАНСВЕРСІЯ ІНСЕРЦІЯ І ДЕЛЕЦІЯ ТРАНЗИЦІЯA G ТРАНЗИЦІЯ – заміна пурину на пурин (A G) або C T піримідіну на піримідін (C T) ТРАНСВЕРСІЯ ТРАНСВЕРСІЯ – заміна пурину на піримідін або (C/T A/G) піримідіну на пурин (C/T A/G) ІНСЕРЦІЯ – ІНСЕРЦІЯ – поява одного чи декількох зайвих нуклеотидів в молекулі ДНК (РНК) ДЕЛЕЦІЯ – випаданняодного чи декількох нуклеотидів в молекулі ДНК (РНК) ДЕЛЕЦІЯ – випадання одного чи декількох нуклеотидів в молекулі ДНК (РНК)
ГЕННІ ТРАНСВЕРСІЯТРАНЗИЦІЯ А Т Г Г Ц Т Т А Ц Ц Г А А Т Ц Г Ц Т Т А Г Ц Г А А Т Г Г Ц Т Т А Ц Ц Г А А Т А Г Ц Т Т А Т Ц Г А
ГЕННІ ДЕЛЕЦІЯ В МОЛЕКУЛІ РНК ІНСЕРЦІЯ В МОЛЕКУЛІ РНК
ГЕННІ МУТАЦІЇ В ЛЮДИНИ – серповидна анемія ЦТТ ЦАТ
ГЕННІ МУТАЦІЇ В ТВАРИН
СПРИЧИНЯЮТЬСЯ ПЕВНИМИ ФАКТОРАМИ СЕРЕДОВИЩА – МУТАГЕНАМИ ФІЗИЧНІ ХІМІЧНІ ХІМІЧНІ БІОЛОГІЧ НІ Вплив вірусів Алкалоїди, отруйні гази, кислоти тощо Іонізуюче, електромагнітне, ультрафіолетове випромінювання, висока температура тощо
виникають раптово можуть успадковуватись можуть виникати неодноразово є універсальні є універсальні – можуть виникати у будь-яких організмів є неспрямовані – один і той самий мутаген, який діє з однаковою інтенсивністю на організми з ідентичним генотипом, може спричиняти у них різні мутаційні зміни, і навпаки, різні мутагени можуть спричиняти у далеких в генетичному відношенні організмів подібні спадкові зміни ступінь прояву мутацій не залежить від інтенсивності та тривалості дії мутагена тобто межі зниження інтенсивності, після якої вони неспроможні викликати мутації не існує нижнього порогу дії мутагену, тобто межі зниження інтенсивності, після якої вони неспроможні викликати мутації
Види і роди генетично близькі характеризуються подібними рядами спадкової мінливості, тобто знаючи зміни в межах одного виду, можна передбачити такі ж зміни в інших видів того ж роду (М.І. Вавілов, 1932 р.) Гомологічні ряди Гомологічні ряди кольору насінин вики і сочевиці