Тема: Основи генетики людини. Лектор: к.б.н. Рибіцька Л.Н.

Мета лекції. Ознайомитися з методами вивчення спадковості. Ознайомлення з принципами визначення генетичного ризику спадкової і природженої патології та етапами консультування. Ознайомитися з методами вивчення спадковості. Ознайомлення з принципами визначення генетичного ризику спадкової і природженої патології та етапами консультування.

Актуальність теми Найважливішою проблемою генетики є збереження генетичної інформації людей - найдорогоцінніше природне багатство країны. Враховуючи це актуальними є наступні завдання: · Визначення предмету і методів антропогенетики і медичної генетики. · Дослідження организації спадкового апарату клітин людини (на генному, хромосомному, геномному рівнях организації). · Вивчення мутаційних процесів і спадкових хвороб людини. · Выявлення факторів, що викликають мутації спадкового апарату. · Дослідження значення діагностики спадкових хвороб і ролі медико-генетичних консультацій в профілактиці спадкових хвороб.

Основні питання лекції: 1. Класифікація спадкових хвороб. 1. Класифікація спадкових хвороб. - молекулярні (генні) хвороби; - хромосомні хвороби. 2. Методи вивчення спадкових хвороб Генеалогічний метод Особливості родоводів при різних типах успадкування Цитогенетичний метод. типах успадкування Цитогенетичний метод Вивчення каріотипу людини Вивчення каріотипу людини Близнюковний метод Близнюковний метод Біохімічний метод Біохімічний метод Метод дерматогліфіки Метод дерматогліфіки Молекулярно-генетичні 1.8. Молекулярно-генетичні методи. методи.

Спадкові хвороби Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями. 1. Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні дитини). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами. 2. Сімейні (спадкові і неспадкові).

Класифікація спадкових хвороб 1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями. 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями. 3. Мультифакторіальні хвороби(із спадковою схильністю) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (імунологічні реакції матері на антиген плода) Розрізняють : моногенні – обумовлені дією одного гена; та полігенні хвороби - дією кількох генів.

Генні мутації Генні мутації – зміна структури ДНК гена Генні (молекулярні) хвороби – це спадкові хвороби, які виникають внаслідок генних мутацій. Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів. В результаті порушується будова білків.

Класифікація генних захворювань 1. Порушення обміну амінокислот: фенілкетонурія. 2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія. 3. Порушення обміну ліпідів: сімейна гіперхолестеринемія. 4. Порушення біосинтезу гормонів: адреногенітальний синдром. 5. Порушення обміну вітамінів: порушення всмоктування вітаміну В Порушення синтезу гемоглобіна: серповидно- клітинна анемія, таласемії.

Діагностика генних захворювань Біохімічний метод генеалогічний метод; генеалогічний метод; метод амніоцентезу. Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на тижні внутрішньоутробного розвитку плода. Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини (клітин плода), отриманої шляхом пункції матки на тижні внутрішньоутробного розвитку плода. Амніоцентез використовують для: Амніоцентез використовують для: 1. Вивчення каріотипу. 2. Визначення статі плода. 3. Біохімічних досліджень.

Близнюковий метод

Цито-генетичний метод Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікрометод, при якому аналізують лімфоцити периферичної крові після попереднього культивування. Культивування відбувається в спеціально призначеному інкубаторі (37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін першого та другого мітотичних поділів відповідно). Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікрометод, при якому аналізують лімфоцити периферичної крові після попереднього культивування. Культивування відбувається в спеціально призначеному інкубаторі (37 °С, 5% С02) протягом 50 або 69 годин (термін першого та другого мітотичних поділів відповідно).

Покази до амніоцентезу: 1) жінки після 35 років (підвищений ризик трисомій плода); 2) жінки, котрі вже мають дітей з хромосомними аномаліями; 4) жінки, котрі є носіями Х-зчеплених захворювань для визначення статі плода; 5) жінки с частими (три і більше) спонтанними абортами. спонтанними абортами.

Генеалогічний метод - метод складання и аналізу родоводів. метод складання и аналізу родоводів. Типи успадкування генних захворювань: 1) аутосомно-домінантний; 2) аутосомно-рецесивний; 3) Х-зчеплений домінантний; 4) Х-зчеплений рецесивний; 5) Y- зчеплений тип

Аутосомно-домінантний тип: 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) один або обоє батьків хворої дитини хворі. хворі.

Порушення синтезу гемоглобина: Таласемія (Середземноморська анемія) проявляється анемією (малокрівям) різного ступеня важкості, як правило, підвищеним вмістом заліза в організмі, збільшенням печінки і селезінки.

Арахнодактилія (синдром Марфана) (від грецького. arachne – павутина і daktylos – палець; букв. «павучі пальці»).

Арахнодактилія

Аутосомно-рецесивний тип: 1) хворіють однаково чоловіки і жінки; 2) ознака успадковується по горизонталі; 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими; 4) ген хвороби проявляється тілько в гомозиготном у стані (аа)

Галактоземія аутосомно-рецесивне захворювання. Причина – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил- трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу. Причина – нестача ферменту галактозо-1-фосфатуридил- трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключенні молока з їжі. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключенні молока з їжі.

Х-зчеплений домінантний тип: 1) жінки хворіють частіше від чоловіків; 1) жінки хворіють частіше від чоловіків; 2) ознака успадковується по вертикалі; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) батько передае ознаку всім дочкам; 3) батько передае ознаку всім дочкам; 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей. 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей.

Х-зчеплений рецесивний тип: 1) хворіють частіше чоловіки; 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам. 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам.

Іхтіоз Х-зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стерил-сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри (луска риби).

Y-зчеплений тип: 1) хворіють тільки чоловіки; 2) Батько передає ознаку всім синам.

Дякую за увагу!