Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Взаємодія генів та їх прояв при різних типах успадкування. Зчеплене успадкування. Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Лектор: к.б.н., доцент Рибіцька Л.Н.

Актуальність теми: Знання закономірностей успадкування моногенних хвороб необхідні лікарю при проведенні медико-генетичного консультування з метою визначення вірогідності народження хворих дітей в сім'ї. Закономірності успадкування ознак на організмовому рівні встановив Г. Мендель (1865). У людини відомо більше 2300 ознак (нормальних і патологічних), які успадковуються за законами Менделя. Ці ознаки називаються менделюючими, а наслідування - моногенним.

Мета лекції: Вивчити генетичні закономірності форм взаємодействія генів і їх прояви при різних типах успадкування необхідні лікарю при медико- генетичному консультуванні, для вирішення проблем профілактики спадкових хвороб.

Питання лекццї 1. Основні поняття і терміни сучасної генетики. 2. Основні закономірності успадкування: - Гіпотеза чистоти гамет, - Закони Менделя, - Аналізуюче схрещування, - Множинні алелі, - Летальні гени. 3. Взаємодія алельних і неалельних генів Мінливість Фенотипна мінливість Генотипна мінливість Комбінативна мінливість Мутаційна мінливість

Литература 1. Биология: Учебник: В 2 т. /Под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Высш. шк., – Т.1. С Биология: Учебник /Под ред. В.Н.Ярыгина. М.: Медицина, – С Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. - К.: В. шк – С

Грегор Иоган МЕНДЕЛЬ Gregor Johann Mendel, Gregor Johann Mendel, 1822–1884 Моравський чернець і генетик рослин.

Генетика – наука про спадковість і мінливість Медична генетика - вивчає спадкову патологію людини. Спадковість - властивість організмів передавати свої ознаки й особливості розвитку потомству. Мінливість - властивість організмів набирати нових ознак або втрачати попередні в процесі розвитку. Генотип - сукупність всіх генів організму. Фенотип - сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак організму.

Основні понятия генетики Гени, що визначають альтернативні ознаки, називаються алельними. Вони розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом (А і а). Гомозиготний організм - в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алелі гени (АА або аа). Гетерозиготний організм - в обох гомологічних хромосомах в обох гомологічних хромосомах знаходяться різні алельних гени (Аа). знаходяться різні алельних гени (Аа). Геном - гаплоїдний набір генів.

Гібридологічний метод Схрещування організмів з однією або декількома парами альтернативних ознак; Моногибридне - схрещування, в якому батьківські особини аналізуються тільки по одній парі альтернативних ознак; Дигибридне - з двох; Полігібрідне - по багатьох парах.

І закон Менделя Закон одноманітності першого покоління. При схрещуванні гомозиготних батьківських форм в першому поколінні потомства всі особи однотипні (одноманітність за генотипом і за фенотипом). P : AA x aa G : A a F1: Aa

ІІ закон Менделя Закон розщеплення. При повному домінуванні домінантні і рецесивні ознаки зустрічаються у відношенні 3:1 - за фенотипом і 1:2:1 - за генотипом. При неповному домінуванні нащадки F2 розподіляються у співвідношенні 1:2:1.

Закон чистоти гамет Алельнs гени, перебуваючи у гетерозиготному стані, не зливаються, не замінюють один одного і, не втрачаючи своєї індивідуальності, передаються в гамети. Гамети є «чистими»: вони несуть тільки один ген з двох алелей гена.

Aaналізуюче схрещування Особина, генотип якої неясний схрещується з рецесивною формою. Генотип організму з рецесивним ознакою - гомозиготний за рецесивним гену. Якщо потомство - однорідне (Аа),-аналізована особина була гомозиготна. Якщо сталася розщеплення (Аа, аа) - особина була гетерозиготна.

Повне домінування

Неповне домінування Властивість неповного домінування мають гени спадкових аномалій (серповидноклітинна анемія, атаксія Фрідрейха, цистинурия) P: RR x rr G: R r F1: Rr F1 : Rr100%

Серповидноклітинна анемія Ген серповидноклітинної анемії кодує аномальний гемоглобін, що виявляється і у гетерозигот (життєздатні), а гомозиготи гинуть у ранньому дитинстві.

3 закон Менделя При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються двома (і більше) парами альтернативних ознак, у другому поколінні F2 спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени цих ознак розміщені в різних парах хромосом.

Множинні алелі Успадкування груп крові АВ0 Групи крові ГенотипиАнтигени (в еритроцитах) Антитіла (в плазмі) I (0) ii ii ,, II(A) I A I A, I A I i A III (B) I B I B, I B I i B IV (AB) IAIBIAIBIAIBIAIB A B

Переливання крові I (0) – універсальний донор; IV (AB) – універсальний реціпієнт.

Взаємодія алельних генів 1 – зверхдомінування (Аа > АА) 2 - повне домінування 3 - неповне домінування

Кодомінування В фенотипі гетерозиготного організму проявляються обидва алеля того самого гена.

Взаимодія неалельних генів Комплементарність –формування однієї ознаки кількома генами

Эпістаз Один ген (епістатичний - супресор, інгібітор) пригнічує дію іншого, (гіпостатіческой) неалельних гена. Бомбейський феномен - незвичайне спадкування групи крові.

ПолімеріяПолімеріяПолімеріяПолімерія

Кількісна і якісна специфіка проявів генів в ознаках. Пенетрантність - частота фенотипического прояви гена в популяції особин - носіїв цього гена. Експресивність - фенотипічніпрояв гена, або вираженість дії гена. Плейотропія - здатність одного гена контролювати кілька ознак (множинне дію гена)

Мінливість здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Мінливість Розрізняють декілька типів мінливості: Спадкову і неспадкову (модифікаційну або фенотипну). Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної. Якісну і кількісну Спрямовану і неспрямовану. Мінливість є протилежним процесом спадковості. Вона забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

Спадкова мінливість Спадкова мінливість - мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість Комбінативна мінливість - поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації генів. Причини комбінативної мінливості: Незалежне розходження хромосом під час мейозу; Випадкове сполучення хромосом під час запліднення; Кросинговер.

Мутаційна мінливість Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. Геномні (зміна кількості хромосом) Поліплоїдія (3n, 4n тощо) Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо) Хромосомні делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей); дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми; інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°; транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому; генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

Неспадкова (модифікаційна) мінливість Модифікаційна мінливість - мінливість, що характеризується зміною фенотипу під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний характер.

Класифікація мутацій Класифікація мутацій за впливом на життєдіяльність : корисні нейтральні нейтральнілетальні напівлетальні умовно летальні

Тератогени Тератогени – фактори середовища, що викликають природжені вади розвитку Тератогенез (від грец. téras, грец. tératos потвора і грец. genésis генез) формування аномалій в результаті порушень процесу ембріонального розвитку, обумовлених несприятливим впливом різних чинників.

АЛКОГОЛЬНИЙ СИНДРОМ ПЛОДА

Антимутагенез Антимутагенез - процес запобігання закріплення (становлення) мутації, тобто повернення первинно пошкодженої хромосоми або гени в початковий стан. Природній антимутагенез: 1) парна кількість хромосом 2) повтори деяких генів 3) триплетність генетичного коду 4) виродженість генетичного коду 5) репарація ДНК (світлова та ексцизійна)

Штучний антимутагенез 1) вітаміни 2) амінокислоти 3) китайський лимонник 4) жень-шень 4) жень-шень 5) родіола рожева 5) родіола рожева 6) денне світло 6) денне світло