Альбинизм. Алкаптонурия. Талессемия.

Что это такое? Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Причины. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения ( мутации ) наследственной информации хромосомные, генные и митохондриальные.

Полный альбинизм Частичный альбинизм

Африканские дети - альбиносы

Причина альбинизма - отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Глазо - кожный альбинизм 2 Глазо - кожный альбинизм 3 Глазной альбинизм Глазо - кожный альбинизм 1 В

Девочка - альбиноска ( Гондурас )

Глазо-кожный альбинизм 1 [ ГКА ] ГКА это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме. белые волосы, молочно-белая кожа и голубые радужки при рождении.

Глазо-кожный альбинизм 1А [ ГКА 1А ] ГКА 1 А - самая тяжелая форма глазо - кожного альбинизма, появляющаяся в результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11. Из - за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка.

Глазо-кожный альбинизм 1 В [ ГКА 1В ] ГКА 1 В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. Пигмент при рождении совершенно отсутствует, однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце. 55 мутаций гена тирозиназы, вызывающие ГКА 1 В

Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температура - чувствительного фермента тирозиназы. Где T тела высокая – фермент неактивен (голова, подмышечная область)

Глазо-кожный альбинизм 2 [ ГКА 2 ] Тирозин - позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно - рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1. При ГКА 2 поражается ген, кодирующий P- протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом

Глазо-кожный альбинизм 3 [ ГКА 3 ] Красный ( рыжий ) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. ( регулирующий протеин в процессе производства черного меланина ) Фенотип африканского пациента - светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки

Глазной альбинизм [ ГА 1 ] o Затрагивает только глаза. o Нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. o Пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки. Мужчины болеют Женщины - носители

Альбинизм в животном мире

Формы лечения Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы.

Дискриминация альбиносов В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев - альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Алкапто́нури́я наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод разработал концепцию метаболического блока (1909).

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.

Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. Значительная частота гетерозиготных вариантов заболевания наблюдается главным образом на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго - Восточной Азии.

В основе а-талассемии лежит нарушение синтеза а-цепей. Поскольку данная цепь входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при этом заболевании наблюдается равномерное их снижение. Талассемии Гомозиготная форма Гетерозиготная форма Большая Промежуточная Малая Минимальная

Клинические проявления а-талассемии коррелируют со степенью нарушения синтеза а-глобы новой цепи, однако они обычно выражены слабее, чем при Р-талассемии. 1. Наличие четырех а - глобиновых генов способствует образованию адекватного количества а - цепей до тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена. 2. Значительный дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов. 2. Агрегаты Р - цепей ( Р 4- тетрамеры образуются при недостаточности а - цепей ) более растворимы, чем а 4- тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом а - глобина при а - талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при Р - талассемии.

Лечение В лечение бета- и а-талассемии в основном применяют трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, десферал, по показаниям спленэктомию.