Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российская таможенная академия» Санкт-Петербургский имени В.Б. Бобкова филиал Российской таможенной академии ______________________________________________ Кафедра товароведения и таможенной экспертизы ПРЕЗЕНТАЦИЯ по дисциплине «Концепции современного естествознания» на тему «Генотип и фенотип, их характеристики. Природа мутаций.» Санкт-Петербург 2006 Выполнил: студент 1-го курса очной формы обучения экономического факультета группа 1541 Н.Э. Ахвердиева

Генотип и фенотип, их характеристики

Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. Генотип Фенотип Совокупность всех генов организма. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.)

Характеристики Генотип Фенотип Генотип при этом остается неизменным. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться

Особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения генотипа организма необходимо проводить его генетический анализ (генотипирование). Особи с одинаковым генотипом в различных условиях могут отличаться друг от друга по характеру проявления признаков, т.е. по фенотипу. В генетике используют понятие о норме реакции - возможном размахе фенотипической изменчивости без изменения генотипа. При изменении генотипа говорят о генотипической изменчивости, являющейся одним из условий эволюционного процесса.

В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма. Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка). Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом. Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.

Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах. Диапазоном реакции генотипа.

Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. Для изучения зависимости м\у геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами: Генотип Фенотип 1 2

При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний Влияния среды Средовые влияния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа.

Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости: генотип + внешняя среда + случайные изменения фенотип

Термин общая среда описывает типы средовых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственников (родители – дети). Выделяют два класса общих средовых влияний: 1. общесемейная среда, хар- ки которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (соц. эконом статус семьи, уровень образования родителей и т.д.) 2. семейная среда, общая для конкретных пар членов данной семьи (близнецовая среда, родительской – детская среда и т.д.) это - среда, общая только для членов данной диады.

Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип мерность фенотипа. б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. богатство и развитость фенотипа Чем многомерное фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.

Природа мутаций

Мутация (лат. mutatio изменение) стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации Спонтанные Индуцированные Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около на нуклеотид за клеточную генерацию. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций : Репликация ДНК Нарушения репарации ДНК Генетическая рекомбинация Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой делеция. Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный).

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций мутагенные факторы. К ним относятся:мутагенные факторы химические мутагены вещества, вызывающие мутации физические мутагены ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др., биологические мутагены например, ретровирусы, ретро транспозоны.

Классификации мутаций Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на Мёллер гипоморфные аморфные антиморфные неоморфные

По характеру изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. Геномные: полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай объединение целых хромосом, На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований типа сдвига рамки считывания Почковые мутации стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.

Роль мутации в эволюции При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико- химический, а биологический процесс.

Особенности действия физических мутагенов К физическим мутагенам относятся: ионизирующее излучение (альфа–, бета–, гамма–, нейтронное и рентгеновское излучение), коротковолновое ультрафиолетовое излучение, СВЧ–излучение, действие экстремальных температур.

Выводы Фенотип совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Генотип – совокупность всех генов организма. Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Проблема генетической безопасности актуальна не только для человека, но и для биосферы в целом. Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения генетического гомеостаза. Необходимо дальнейшее усиление биомониторинга – контроля за состоянием окружающей среды с помощью биологических систем.

В качестве профилактических мер следует использовать развитие «безотходных» технологий, ограничение производства веществ с мутагенным действием, усиление всех видов контроля за состоянием потенциально опасных предприятий: АЭС, химические и микробиологические производства, научно-промышленные установки биотехнологического характера.

Список использованных источников ea64.htmhttp:// 01ea64. htm html