Основи генетики людини.

Найважливішою проблемою генетики є збереження генетичної інформації людей - найдорогоцінніше природне багатство країны. Враховуючи це актуальними є наступні завдання : · Визначення предмету і методів антропогенетики і медичної генетики. · Дослідження организації спадкового апарату клітин людини ( на генному, хромосомному, геномному рівнях организації ). · Вивчення мутаційних процесів і спадкових хвороб людини. · Выявлення факторів, що викликають мутації спадкового апарату. · Дослідження значення діагностики спадкових хвороб і ролі медико - генетичних консультацій в профілактиці спадкових хвороб.

Спадкові хвороби зумовлені геномними, хромосомними або генними мутаціями. 1. Вроджені хвороби ( наявні вже при народженні дитини ). Обумовлені як спадковими, так і неспадковими факторами. 2. Сімейні ( спадкові і неспадкові ).

1. Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями. 2. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутвціями. 3. Мультифакторіальні хвороби ( із спадковою схильністю ) зумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. 4. Хвороби генетичної несумісності матері і плода ( імунологічні реакції матері на антиген плода ) Розрізняють : моногенні – обумовлені дією одного гена ; та полігенні хвороби - дією кількох генів.

Генні мутації – зміна структури ДНК гена Генні ( молекулярні ) хвороби – це спадкові хвороби, які виникають внаслідок генних мутацій. Види генних мутацій : заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів. В результаті порушується будова білків.

1. Порушення обміну амінокислот : фенілкетонурія. 2. Порушення обміну вуглеводів : галактоземія, фруктоземія. 3. Порушення обміну ліпідів : сімейна гіперхолестеринемія. 4. Порушення біосинтезу гормонів : адреногенітальний синдром. 5. Порушення обміну вітамінів : порушення всмоктування вітаміну В Порушення синтезу гемоглобіна : серповидно - клітинна анемія, таласемії.

Біохімічний метод генеалогічний метод ; метод амніоцентезу. ( Амніоцентез – це дослідження амніотичної рідини ( клітин плода ), отриманої шляхом пункції матки на тижні внутрішньоутробного розвитку плода. Амніоцентез використовують для : 1. Вивчення каріотипу. 2. Визначення статі плода. 3. Біохімічних досліджень.)

Основним методом дослідження хромосом людини після народження є напівмікрометод, при якому аналізують лімфоцити периферичної крові після попереднього культивування. Культивування відбувається в спеціально призначеному інкубаторі (37 ° С, 5% С 02) протягом 50 або 69 годин ( термін першого та другого мітотичних поділів відповідно ).

метод складання и аналізу родоводів. Типи успадкування генних захворювань: 1) аутосомно-домінантний; 2) аутосомно-рецесивний; 3) Х-зчеплений домінантний; 4) Х-зчеплений рецесивний; 5) Y- зчеплений тип

1) хворіють однаково чоловіки і жінки ; 2) ознака успадковується по вертикалі ; 3) один або обоє батьків хворої дитини хворі.

Таласемія ( Середземноморська анемія ) проявляється анемією ( малокрів ям ) різного ступеня важкості, як правило, підвищеним вмістом заліза в організмі, збільшенням печінки і селезінки.

( від грецького. arachne – павутина і daktylos – палець ; букв. « павучі пальці »).

1) хворіють однаково чоловіки і жінки ; 2) ознака успадковується по горизонталі ; 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими ; 4) ген хвороби проявляється тілько в гомозиготном у стані ( аа )

аутосомно - рецесивне захворювання. Причина – нестача ферменту галактозо -1- фосфатуридил - трансферази, який розщеплює молочний цукор лактозу. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блювотою, проносами, розумовою відсталістю. Лікування заключається у виключенні молока з їжі.

1) жінки хворіють частіше від чоловіків; 2) ознака успадковується по вертикалі; 3) батько передае ознаку всім дочкам; 4) Гомозиготна мати передає ознаку всім своїм дітям; 5)Гетерозиготна мати передає ознаку половині своїх дітей.

1) хворіють частіше чоловіки ; 2) мати передає ознаку синам, а батько - дочкам.

Х - зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стерил - сульфатази. Характеризується підвищеною кератинизацією шкіри ( луска риби ).

1) хворіють тільки чоловіки ; 2) Батько передає ознаку всім синам.