Primeira e Segunda Leis de Mendel Prof. Msc. Jeiza Botelho Genética Humana Biomedicina 3º sem

Conceitos Gerais Gene Cromossomo Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais Genótipo Fenótipo

Gene Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra. Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.

Cromossomo Molécula de DNA que apresenta vários genes. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosófila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos

Cromossomos Homólogos Representa as cópias enviadas pela mãe e pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

Cromossomos Autossômicos Sexuais

Genótipo Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode ser observado. Representado por letras. EX: BB, aa, Dd, etc....

Fenótipo Características manifestadas por uma indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz......

Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.

Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh -.

Dominância Completa Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa. Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh +.

Dominância Incompleta Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala- se em dominância incompleta. Ex.: Flor boca de leão. FVFVFVFV FVFBFVFB FBFBFBFB

Co-dominância Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co- dominância. Ex: Indivíduo sangue AB (I A I B )

Gregor Mendel Estudos com ervilhas entre 1856 e Somente no século XX seus trabalhos foram aceitos. Determinou a Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) e a Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).

Primeira Lei de Mendel Toda característica é determinada por um par de fatores (genes). Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo segregam-se (separam-se) na formação dos gametas. Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole.

Cruzamentos Geração Parental (P), Geração F1 Geração F2 BB x bb B b Bb x Bb B b BB Bb Bb bb

Segunda Lei de Mendel Os alelos de dois ou mais genes de um indivíduo segregam-se (separam-se) independentemente, combinando-se ao acaso (aleatoriamente) nos gametas.

Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou- se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? Exercícios

Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? CruzamentoResultado I x aa100% púrpura II x aa50% púrpura e 50% amarelo III x aa100% amarelo IV x aa75% púrpura e 25% amarelo

No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a)Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. b)Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?

Quantos tipos de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDD?

Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?

Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham pêlos pretos e lisos?

Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a)Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b)Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c)Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

Até a próxima...