Диего Веласкес «Дон Себастьян Де Морра». На картине изображен сидящий карлик. Диагноз - ахондроплазия (карликовость). Причина - доминантная мутация в гене рецептора гормона роста.

Художник изобразил сына, родившегося с так называемой «заячьей губой». М. Врубель «Портрет сына».

Какие чувства вызывают у вас эти изображения? В античной Спарте слабых новорожденных детей сбрасывали с обрыва в пропасть. Правомерно ли таким образом распоряжаться детской жизнью?

Как изучают наследственность человека? Почему в некоторых семьях рождаются больные дети? От чего зависит здоровье новорожденного и, в конечном итоге, судьба ребенка? Насколько фатален приговор: «На роду написано, от судьбы не уйдешь»?

наука о наследственности и изменчивости признаков у человека

×

×

На уроке мы с вами Познакомимся с методами изучения генетики человека Определим природу наследственных заболеваний Ответим на вопрос : Почему не желательны близкородственные связи ?

Дайте определения Ген Генотип Фенотип Аллельные гены Доминантный признак Рецессивный признак Гомозигота Гетерозигота Аутосомы Сцепление с полом

Генетика человека Антропогенетика изучает наследственность и изменчивость нормальных признаков Медицинская генетика изучает наследственные патологии

Методы генетики человека Генеалогический метод Генеалогический метод Близнецовый метод Близнецовый метод Популяционный метод Популяционный метод Биохимический метод Биохимический метод Цитогенетический метод Цитогенетический метод

Генеалогический метод - анализ родословных Позволяет определить : тип наследования признака ( доминантный / рецессивный ; аутосомный / сцепленный с полом ) моногенный или полигенный тип. Мужчина Женщина Брак Дети Носители данного гена Больные Родственный брак

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

Царская семья

Аутосомное наследование Веснушки Темные волосы Карие глаза Темный цвет кожи Толстые губы Подбородок с ямкой Длинные ресницы Катаракта Шестипалость Рыжие волосы Русые волосы Голубые глаза Светлый цвет кожи Тонкие губы Гладкий подбородок Врожденная глухота Альбинизм Доминантные Рецессивные Генные патологии

Это болезни, вызванные неправильным воздействием одного гена. Полидактилия

Сцепленное с полом наследование Гемофилия Дальтонизм Мускульная дистрофия Отсутствие потовых желез Гипоплазия зубной эмали Перепончатые пальцы Чешуйчатая кожа

II. Близнецовый метод Значение : выясняет наследственную обусловленность признаков демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой

Разнояйцевые (дизиготные) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ

Однояйцевые ( монозиготные ) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д.

Сиамские близнецы Название "сиамские" в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г.

III. Популяционно - статистический. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях. Значение : дает информацию о степени гетерозиготности популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Серповидно – клеточная анемия. Это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты деформируются и принимают форму полумесяца. Это заболевание широко распространено в Африке, Индии, Италии, Турции. Индивидуумы, гомозиготные по рецессивному аллелю, обычно умирают.

IV. Биохимический метод С помощью биохимического анализа диагностируются наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Фенилкетонурия Аутосомно-рецессивное заболевание. Относится к болезням аминокислотного обмена. В норме: фенилаланин превращается в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга); у больных – выводится с мочой. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

V. Цитогенетический метод диагностика хромосомных болезней

Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов Характерный плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни (хромосомная мутация)

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 пары Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром Эдвардса Трисомия по 18-й хромосоме. Симптомы: пороки сердца, косоглазие, низко посаженные уродливые уши, расщелина губы или нёба.

О дна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия ( уменьшение головного мозга ) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность ( в первый год жизни умирает 90% детей ) Синдром Патау

Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие

Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

Знаете ли Вы, что … 10% болезней человека обусловлены патологическими генами один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения

Влияние вредных веществ на генотип

Факторы, негативно влияющие на развитие эмбриона человека.

Информация для размышления Никотин через плаценту проникает в кровь плода и снижает поступление кислорода к тканям. В семьях с алкогольными традициями в 2 раза чаще дети рождаются недоношенными или мертвыми. Известно много фактов уродства у детей, рождённых матерями, курившими марихуану. При сочетании разных наркотиков дети рождались мертвыми. Успокаивающий препарат талидомид, вызвал тяжелые уродства ( отсутствие рук и ног ) у 7000 детей. Почти 15% всех врожденных уродств вызывает краснуха. По данным Всемирной организации здравоохранения краснуха ежегодно делает калеками почти 300 тыс. детей.

Нежелательность родственных браков P: Аа × Аа аа G: А, а А, а F: АА, Аа, Аа,

Автор Леонтьева Валентина Александровна учитель биологии оош 1 г. Славянска