Генетика человека и медицина «Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя». И.П. Павлов

Спарта

Платон –древнегреческий философ, ученик Сократа, учитель Аристотеля. Заслуга Платона в разработке схем диалектического мышления.

Народы Крайнего Севера

Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

Генетика – наука о наследственности и изменчивости.

Работа в группах Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Группа « ГЕНЕТИКИ» 1. Обсудите в группе предложенный текст. 2. Каковы причины наследственных заболеваний 3. Расскажите о генных заболеваниях, приведите примеры. 4. Расскажите о хромосомных заболеваниях, приведите примеры. 5. Подготовьте выступление представителя группы.

МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном соответствии с законами Менделя. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Моногенные болезни

Фенилкетонурия Симптомы болезни: Наличие в организме фенилпировиноградной кислоты, слабоумие. Основа болезни: Отсутствие фермента, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин.

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

C серповидноклеточная анемия Эритроциты серповидной формы, не способны нормально переносить кислород.

Гемофилия Наследственная болезнь, системное заболевание крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Императрица Александра Федоровна и цесаревич Алексей. У Алексея была наследственная гемофилия, которой страдали мужчины в роду его матери г.

Признаки болезни: высокий рост длинные конечности короткое туловище поражение глаз пороки клапанов сердца арахнодактилия (длинные паукообразные пальцы) Синдром Марфана

Выдающиеся личности с синдромом Марфана Г.Х. Андерсен А. Линкольн Н. Паганини

Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия и прогерия взрослых.

Полидактилия При полидактилии у ребенка развиваются дополнительные пальцы.

Арахнодактилия

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). Хромосомные болезни

Синдром Дауна Широкое лицо, увеличенный, иногда складчатый, язык. Развитая складка верхнего века, глаза раскосые, внутренние края их смещены вниз, переносица плоская. Ладонь короткая, широкая, с единственной поперечной складкой, мизинец иногда укорочен и загнут внутрь.

Болезнь Дауна – трисомия по 21 хромосоме.

лишняя 13-я хромосома 95% детей умирает в первый год жизни. Признаки: недоразвития неба/губы Синдром Патау

дополнительная Х- хромосома у мужчин (ХХ Y ) Признаки: женский тип скелета (широкий таз, узкие плечи), умственная отсталость, бесплодие. Синдром Клайнфельтера

Отсутствие одной хромосомы у женщин (ХО). Признаки: широкая грудная клетка, короткая шея и рост, в среднем, не более 150 см., бесплодие. Синдром Шерешевского-Тернера

утрата 5 –й хромосомы Признаки: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки; нарушением строения гортани и голосовых связок; умственное и физическое недоразвитие. Синдром «кошачьего крика»

Ежегодно в мире рождается около 1.5 миллиона детей с наследственными болезнями.

Группа «Историки» 1. Прочитайте и обсудите предложенный текст. 2. Что изучает наука «Евгеника»? 3. Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на современном этапе? Подготовьте выступление представителя от группы.

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию. Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Нацистские евгенические программы Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Лебенсборн «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) План «Ост»

Группа «Корреспонденты» 1. Прочитайте и обсудите предложенный текст. 2. Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями? 3. Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные заболевания? 4. Подготовьте выступление представителя группы.

1. Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст. 2. Какова главная задача медико- генетическое консультирования? 3. Что относится к методам дородовой диагностики? 4. Подготовьте выступление представителя от группы. Группа «Медики»

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Факторы риска

Медико-генетическое консультирование I этап. Уточнение диагноза заболевания II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап. Дается объяснение прогноза.

Профилактика наследственных болезней Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Исключение родственных браков.

Методы дородовой (пренатальной) диагностики Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз.

Закрепление изученного материала Какие наследственные заболевания изображены на иллюстрациях слайда?

Докажите, используя хромосомный набор, представленный на слайде, что человек имеет наследственное заболевание?

Расщелина губы и неба

На чем основано медико-генетическое консультирование?

Итоги урока 1. Мы достигли поставленной цели? 2. Пригодятся знания, полученные на уроке в будущем?

Домашнее задание: Параграф 18. Составьте родословную семьи. Проследите ( если возможно ) наследование какого- либо признака. Проведите анализ родословной.