Наследственные болезни человека Автор Калюгина Н.В. Учитель биологии МОУ «СОШ 4 г.Ртищево Саратовской области» 4 г.Ртищево Саратовской области»

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

МОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом геномные мутации хромосомные мутации

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Синдром Марфана Синдром Марфана болезнь Олбрайта болезнь Олбрайта дизостозы дизостозы отосклероз отосклероз пароксизмальная миоплегия пароксизмальная миоплегия талассемия и др. талассемия и др.

Наследственное заболевание проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. АРАХНОДАКТИЛИЯ

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий

Фенилкетонурия Фенилкетонурия Микроцефалия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Прогерия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%. Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%. Возникает из-за нарушения обмена фермента фенилаланин, необходимого для развития ЦНС. Характеризуется отставанием психомоторного развития, прогрессирующим слабоумием. Дети рождаются белокурыми, с голубыми глазами и чувствительной кожей.

МИКРОЦЕФАЛИЯ Значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Первичная - наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству. При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до г (в норме - около 400 г). Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратись, вновь к небу вернусь. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратись, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года 29 сентября 2000 года Бычков Александр

Ихтиоз (греч. - рыба) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

мышечная дистрофия типа Дюшенна, мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, гемофилии А и В, синдрома Леша Найхана, синдрома Леша Найхана, болезни Гунтера, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой) Фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Мышечная дистрофия Наследуется по аутосомно- рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют чаще девочек. В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют чаще девочек. В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Чаще всего поражаются нижние конечности, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия. Чаще всего поражаются нижние конечности, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

* Синдром Шэрешевского-Тернера, * Болезнь Дауна (трисомия 21), * * * *Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), * Синдром «кошачьего крика» * Синдром Шэрешевского-Тернера, * Болезнь Дауна (трисомия 21), * * * *Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), * Синдром «кошачьего крика»

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

На ладони часто обнаруживают поперечную складку На ладони часто обнаруживают поперечную складку Кариотип больного

Синдром Шеришевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера Встречается у одного из новорождённых мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. Для больных типичны высокий рост. Половое созревание наступает вовремя, однако рост волос на лице слабый. В редких случаях больные нуждаются в лечении тестостероном. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны. У них нет задержки психического развития, но довольно часто больные имели невнятную речь и замедленное слуховое восприятие. Однако занятия с логопедом обычно оказывались эффективными.

Синдром Кошачьего крика При этом синдроме наблюдается: При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, низкая масса при рождении и мышечная гипотония,гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами лунообразное лицо с широко расставленными глазами лунообразноеглазами лунообразноеглазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.ребёнкакошачьегортаниребёнкакошачьегортани

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Исключение родственных браков