Тема урока Тема урока:

Задачи урока Познакомиться с формами наследственной изменчивости, их причинами и влиянием на организм. Сформировать знания о видах мутаций; Сформулировать закон гомологических рядов и объяснить его значение;

Формы изменчивости Изменчивость Модификационная Наследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая

Мутационная теория Основные положения мутационной теории 1. Мутации - это наследственные изменения. 2. Мутации- редкие события, передающиеся по наследству. 3. Мутации возникают спонтанно. 4. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными Де Фриз Гуго ( гг.)

Классификация мутаций

Синдром Кляйнфельтера. Генеративные мутации Синдром Кляйнфельтера. ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встрикчаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен..

Синдром Шершевского- Тернера X0 – синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х). Частота встрикчаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1: :7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба Трисомия по 13-й хромосоме

Синдром Дауна Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встрикчается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Делеции У человека в результате делеции синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 – - синдром кошачьего крика- при делеции в хромосоме 5.

Транслокации Хромосомы шимпанзе и человека. Поперечная исчерченность обоих видов очень близка. ( транслокация по 2 паре).

1. Замена оснований: а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют б) серповидно- клеточная анемия. в) синдром Морфана.

Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ). 1) - вал- гис-лей-трик – про-глут. к-та- глу-лиз 2) - вал- гис-лей-трик – валин- глу-лиз

Синдром Морфана Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Гемофилия Г емофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х- хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутрикнних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Прогерия

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена ) Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Мутагены

Причиной явился лекарственный препарат талидомид, который выписывали многим беременным женщинам, страдающим от постоянных приступов тошноты. В зависимости от срока приёма препарата и периода беременности, у плода наблюдалось отсутствие ушей, отсутствие или деформация пальцев на руках и ногах, резкое укорочение конечностей и т.д.

.

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

Рекомендации учащимся Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края; Не употрикблять алкогольные напитки; Не курить; Не принимать наркотические средства; Полноценно питаться; Заниматься спортом.

Николай Иванович Вавилов Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.