ГБОУ СОШ «Школа здоровья» 901 Редкие Наследственные болезни человека Работа : Артыковой Дианы Руководитель: Алексеева Зинаида Ивановна МОСКВА 2012

Цели и задачи Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Изучить генные и хромосомные болезни; Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней; Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

Наследственные болезни Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМ НЫЕ МОНОГЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ

Причина наследственного заболевания Дефекты в генетическом аппарате (мутации): Генные заболевания – повреждение генов Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки Пожилые родители Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен) Некоторые лекарства Наркотики, алкоголизм Вирусные заболевания во время беременности

Примеры Серповидноклеточная анемия Болезнь «Даона» Синдром Шерешевского- Тернера

Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия это наследственная гемоглобинопатия (образование нормального гемоглобина заменено одним или несколькими вариантами гемоглобина), связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия приобретает особое кристаллическое строение так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Сравнение Эритроциты в норме Изменённые эритроциты в просвете сосуда

Под микроскопом НОРМАЛЬНЫЙ ЭРИТРОЦИТ ФОРМИРОВАНИЕ СЕРПОВИДНЫХ ЭРИТРОЦИТОВ СЕРПОВИДНЫЙ ЭРИТРОЦИТ

Наследственность Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием).

Симптомы Усталость Приступы боли Отек и воспаление пальцев рук и/или ног и артрит

Симптомы Артрит Бактериальные инфекции Тромбоз крови в селезенке и печени Легочные и сердечные травмы Асептический некроз Повреждение глаз

Симптомы Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (состояние кислородного голодания как всего организма в целом, так и отдельных органов и тканей) или тяжелой дегидратации организма (например, при подъеме в горы)

При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови.

Эритроциты не умеют сжиматься, быстро разрушаются, мало переносят кислорода к тканям, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией: повышено разрушение эритроцитов в селезенке укорочен срок их жизни,повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности

Мутации, приводящие к серповидноклеточной анемии

Проблемы у новорожденных Обычно новорожденные вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Ребенок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Проблемы у школьного возраста Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

Проблемы у школьного возраста Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2- 3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники.

Часто этот аллель (ген) встречается в африканских популяциях.

Преимущество наличия серповидных эритроцитов Больные с серповидными эритроцитами не поддаются заражению малярийным плазмодием, который передаёт малярийный комар.

Лечение Является исключительно симптоматическим. Несмотря на хроническое течение гемолитической анемии, дети исключительно хорошо переносят даже низкие цифры гемоглобина и эритроцитов. Поэтому переливание крови производится редко

Болезнь Даона Синдро́м Да́она одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома 5 %.

Болезнь Даона Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Даона На ладони часто обнаруживают поперечную складку Кариотип больного

Болезнь Даона Частота рождений детей с синдромом Даона 1 на 800 или В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в России. Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Даона встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. График показывает вероятность возникновения синдрома Даона в зависимости от возраста матери

Формы синдрома Даона Мозаичная форма синдрома Даона встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром даона, только у 2% мозаичная форма. Цитогенетически синдром Даона представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.

У детей

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Даона: «плоское лицо» 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 %кожная складка на шее у новорожденных 81 %эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 %гиперподвижность суставов 80 %мышечная гипотония 80 %плоский затылок 78 %короткие конечности 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) 70 %катаракта в возрасте старше 8 лет 66 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 %зубные аномалии 65 %

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Даона Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Даона обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Даона увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Даона бесплодны.

Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!